AP1S1 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

AP1S1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4P6Z, 1W63

Ідентифікатори

Символи

AP1S1, AP19, CLAPS1, EKV3, MEDNIK, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2, adaptor related protein complex 1 sigma 1 subunit, adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Зовнішні ІД

OMIM: 603531 MGI: 1098244 HomoloGene: 20342 GeneCards: AP1S1

Пов'язані генетичні захворювання

MEDNIK syndrome^[1]

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1174


11769

Ensembl


ENSG00000106367


ENSMUSG00000004849

UniProt


P61966


P61967

RefSeq (мРНК)


NM_057089 NM_001283


NM_007457

RefSeq (білок)


NP_001274


NP_031483

Локус (UCSC)

Хр. 7: 101.15 – 101.16 Mb

Хр. 5: 137.06 – 137.07 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AP1S1 (англ. Adaptor related protein complex 1 sigma 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 158 амінокислот, а молекулярна маса — 18 733^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMRFMLLFSR	QGKLRLQKWY	LATSDKERKK	MVRELMQVVL	ARKPKMCSFL
EWRDLKVVYK	RYASLYFCCA	IEGQDNELIT	LELIHRYVEL	LDKYFGSVCE
LDIIFNFEKA	YFILDEFLMG	GDVQDTSKKS	VLKAIEQADL	LQEEDESPRS
VLEEMGLA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література

Takatsu H., Sakurai M., Shin H.-W., Murakami K., Nakayama K. (1998). Identification and characterization of novel clathrin adaptor-related proteins. J. Biol. Chem. 273: 24693—24700. PMID 9733768 DOI:10.1074/jbc.273.38.24693
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Leong W.F., Chow V.T. (2006). Transcriptomic and proteomic analyses of rhabdomyosarcoma cells reveal differential cellular gene expression in response to enterovirus 71 infection. Cell. Microbiol. 8: 565—580. PMID 16548883 DOI:10.1111/j.1462-5822.2005.00644.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AP1S1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:559 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, P61966 (англ.) . Архів оригіналу за 20 червня 2018. Процитовано 7 вересня 2017.