AP3B1

Ідентифікатори

Символи

AP3B1, ADTB3, ADTB3A, HPS, HPS2, PE, adaptor related protein complex 3 beta 1 subunit, adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Зовнішні ІД

OMIM: 603401 MGI: 1333879 HomoloGene: 68125 GeneCards: AP3B1

Пов'язані генетичні захворювання

Hermansky-Pudlak syndrome 2^[1]

Реагує на сполуку

Viroporin 3a^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein phosphatase binding • GTP-dependent protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• clathrin-coated vesicle membrane • lysosomal membrane • membrane coat • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • AP-3 adaptor complex • комплекс Ґольджі • мембрана • clathrin adaptor complex • axon cytoplasm • синапс • postsynapse
Біологічний процес	• protein targeting to lysosome • protein transport • intracellular protein transport • antigen processing and presentation, exogenous lipid antigen via MHC class Ib • vesicle-mediated transport • melanosome organization • positive regulation of NK T cell differentiation • antigen processing and presentation • зсідання крові • anterograde axonal transport • anterograde synaptic vesicle transport • GO:0015915 транспорт • synaptic vesicle budding from endosome
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8546


11774

Ensembl


ENSG00000132842


ENSMUSG00000021686

UniProt


O00203


Q9Z1T1

RefSeq (мРНК)


NM_001271769 NM_003664


NM_009680

RefSeq (білок)


NP_001258698 NP_003655


NP_033810

Локус (UCSC)

Хр. 5: 78 – 78.29 Mb

Хр. 13: 94.5 – 94.7 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AP3B1 (англ. Adaptor related protein complex 3 beta 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 094 амінокислот, а молекулярна маса — 121 320^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSNSFPYNE	QSGGGEATEL	GQEATSTISP	SGAFGLFSSD	LKKNEDLKQM
LESNKDSAKL	DAMKRIVGMI	AKGKNASELF	PAVVKNVASK	NIEIKKLVYV
YLVRYAEEQQ	DLALLSISTF	QRALKDPNQL	IRASALRVLS	SIRVPIIVPI
MMLAIKEASA	DLSPYVRKNA	AHAIQKLYSL	DPEQKEMLIE	VIEKLLKDKS
TLVAGSVVMA	FEEVCPDRID	LIHKNYRKLC	NLLVDVEEWG	QVVIIHMLTR
YARTQFVSPW	KEGDELEDNG	KNFYESDDDQ	KEKTDKKKKP	YTMDPDHRLL
IRNTKPLLQS	RNAAVVMAVA	QLYWHISPKS	EAGIISKSLV	RLLRSNREVQ
YIVLQNIATM	SIQRKGMFEP	YLKSFYVRST	DPTMIKTLKL	EILTNLANEA
NISTLLREFQ	TYVKSQDKQF	AAATIQTIGR	CATNILEVTD	TCLNGLVCLL
SNRDEIVVAE	SVVVIKKLLQ	MQPAQHGEII	KHMAKLLDSI	TVPVARASIL
WLIGENCERV	PKIAPDVLRK	MAKSFTSEDD	LVKLQILNLG	AKLYLTNSKQ
TKLLTQYILN	LGKYDQNYDI	RDRTRFIRQL	IVPNVKSGAL	SKYAKKIFLA
QKPAPLLESP	FKDRDHFQLG	TLSHTLNIKA	TGYLELSNWP	EVAPDPSVRN
VEVIELAKEW	TPAGKAKQEN	SAKKFYSESE	EEEDSSDSSS	DSESESGSES
GEQGESGEEG	DSNEDSSEDS	SSEQDSESGR	ESGLENKRTA	KRNSKAKGKS
DSEDGEKENE	KSKTSDSSND	ESSSIEDSSS	DSESESEPES	ESESRRVTKE
KEKKTKQDRT	PLTKDVSLLD	LDDFNPVSTP	VALPTPALSP	SLMADLEGLH
LSTSSSVISV	STPAFVPTKT	HVLLHRMSGK	GLAAHYFFPR	QPCIFGDKMV
SIQITLNNTT	DRKIENIHIG	EKKLPIGMKM	HVFNPIDSLE	PEGSITVSMG
IDFCDSTQTA	SFQLCTKDDC	FNVNIQPPVG	ELLLPVAMSE	KDFKKEQGVL
TGMNETSAVI	IAAPQNFTPS	VIFQKVVNVA	NVGAVPSGQD	NIHRFAAKTV
HSGSLMLVTV	ELKEGSTAQL	IINTEKTVIG	SVLLRELKPV	LSQG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література

Simpson F., Peden A.A., Christopoulou L., Robinson M.S. (1997). Characterization of the adaptor-related protein complex, AP-3. J. Cell Biol. 137: 835—845. PMID 9151686 DOI:10.1083/jcb.137.4.835
Dell'Angelica E.C., Ooi C.E., Bonifacino J.S. (1997). Beta3A-adaptin, a subunit of the adaptor-like complex AP-3. J. Biol. Chem. 272: 15078—15084. PMID 9182526 DOI:10.1074/jbc.272.24.15078
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Dell'Angelica E.C., Shotelersuk V., Aguilar R.C., Gahl W.A., Bonifacino J.S. (1999). Altered trafficking of lysosomal proteins in Hermansky-Pudlak syndrome due to mutations in the beta 3A subunit of the AP-3 adaptor. Mol. Cell. 3: 11—21. PMID 10024875 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80170-7

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AP3B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:566 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, O00203 (англ.) . Архів оригіналу за 21 листопада 2017. Процитовано 5 вересня 2017.