APPL1

APPL1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2EJ8, 2ELA, 2ELB, 2Q12, 2Q13, 2Z0N, 2Z0O, 5C5B

Ідентифікатори
Символи APPL1, APPL, DIP13alpha, MODY14, adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1
Зовнішні ІД OMIM: 604299 MGI: 1920243 HomoloGene: 32143 GeneCards: APPL1
Пов'язані генетичні захворювання
maturity-onset diabetes of the young type 14[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• protein kinase B binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• identical protein binding
• phosphatidylserine binding
• phosphatidylinositol binding
• protein homodimerization activity
• GO:0032403 protein-containing complex binding
• beta-tubulin binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• NuRD complex
• гіалоплазма
• ендосома
• early endosome membrane
• мембрана
• vesicle membrane
• endosome membrane
• екзосома
• клітинне ядро
• early endosome
• ruffle
• клітинна мембрана
• GO:0016023 cytoplasmic vesicle
• early phagosome
• macropinosome
• intracellular vesicle
• cell projection
• phagocytic vesicle

Біологічний процес

• regulation of glucose import
• extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand
• клітинний цикл
• проліферація
• GO:0072468 сигнальна трансдукція
• GO:1901047 insulin receptor signaling pathway
• regulation of protein localization to plasma membrane
• transforming growth factor beta receptor signaling pathway
• regulation of fibroblast migration
• signaling
• adiponectin-activated signaling pathway
• regulation of toll-like receptor 4 signaling pathway
• cellular response to hepatocyte growth factor stimulus
• regulation of innate immune response
• positive regulation of glucose import
• positive regulation of melanin biosynthetic process
• positive regulation of cytokine production involved in inflammatory response
• positive regulation of macropinocytosis
• negative regulation of Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis
• protein import into nucleus

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
26060
72993
Ensembl
ENSG00000157500
ENSMUSG00000040760
UniProt
Q9UKG1
Q8K3H0
RefSeq (мРНК)
NM_012096
NM_145221
RefSeq (білок)
NP_036228
NP_660256
Локус (UCSC) Хр. 3: 57.23 – 57.28 Mb Хр. 14: 26.64 – 26.69 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

APPL1 (англ. Adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 709 амінокислот, а молекулярна маса — 79 663[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPGIDKLPIEETLEDSPQTRSLLGVFEEDATAISNYMNQLYQAMHRIYDA
QNELSAATHLTSKLLKEYEKQRFPLGGDDEVMSSTLQQFSKVIDELSSCH
AVLSTQLADAMMFPITQFKERDLKEILTLKEVFQIASNDHDAAINRYSRL
SKKRENDKVKYEVTEDVYTSRKKQHQTMMHYFCALNTLQYKKKIALLEPL
LGYMQAQISFFKMGSENLNEQLEEFLANIGTSVQNVRREMDSDIETMQQT
IEDLEVASDPLYVPDPDPTKFPVNRNLTRKAGYLNARNKTGLVSSTWDRQ
FYFTQGGNLMSQARGDVAGGLAMDIDNCSVMAVDCEDRRYCFQITSFDGK
KSSILQAESKKDHEEWICTINNISKQIYLSENPEETAARVNQSALEAVTP
SPSFQQRHESLRPAAGQSRPPTARTSSSGSLGSESTNLAALSLDSLVAPD
TPIQFDIISPVCEDQPGQAKAFGQGGRRTNPFGESGGSTKSETEDSILHQ
LFIVRFLGSMEVKSDDHPDVVYETMRQILAARAIHNIFRMTESHLLVTCD
CLKLIDPQTQVTRLTFPLPCVVLYATHQENKRLFGFVLRTSSGRSESNLS
SVCYIFESNNEGEKICDSVGLAKQIALHAELDRRASEKQKEIERVKEKQQ
KELNKQKQIEKDLEEQSRLIAASSRPNQASSEGQFVVLSSSQSEESDLGE
GGKKRESEA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм. Локалізований у ядрі, мембрані, ендосомах.

Література

  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Swan L.E., Tomasini L., Pirruccello M., Lunardi J., De Camilli P. (2010). Two closely related endocytic proteins that share a common OCRL-binding motif with APPL1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 3511—3516. PMID 20133602 DOI:10.1073/pnas.0914658107
  • Noakes C.J., Lee G., Lowe M. (2011). The PH domain proteins IPIP27A and B link OCRL1 to receptor recycling in the endocytic pathway. Mol. Biol. Cell. 22: 606—623. PMID 21233288 DOI:10.1091/mbc.E10-08-0730
  • Pirruccello M., Swan L.E., Folta-Stogniew E., De Camilli P. (2011). Recognition of the F&H motif by the Lowe syndrome protein OCRL. Nat. Struct. Mol. Biol. 18: 789—795. PMID 21666675 DOI:10.1038/nsmb.2071

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з APPL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24035 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9UKG1 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 3
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.