ATM (ген)

ATM
Ідентифікатори
Символи ATM, ATM serine/threonine kinase, AT1, ATA, ATC, ATD, ATDC, ATE, TEL1, TELO1, ataxia-telangiectasia mutated
Зовнішні ІД OMIM: 607585 MGI: 107202 HomoloGene: 30952 GeneCards: ATM
Пов'язані генетичні захворювання
меланома, Атаксія телеангіектазія, disease of cellular proliferation[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• transferase activity
• DNA binding
• nucleotide binding
• protein kinase activity
• DNA-dependent protein kinase activity
• protein dimerization activity
• protein N-terminus binding
• 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity
• kinase activity
• protein serine/threonine kinase activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• ATP binding
• GO:0032403 protein-containing complex binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• DNA repair complex
• веретено поділу
• нуклеоплазма
• теломера
• GO:0016023 cytoplasmic vesicle
• клітинне ядро
• ядерце

Біологічний процес

• somitogenesis
• response to ionizing radiation
• neuron apoptotic process
• reciprocal meiotic recombination
• DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in cell cycle arrest
• response to hypoxia
• female gamete generation
• determination of adult lifespan
• фосфорилювання
• establishment of protein-containing complex localization to telomere
• meiotic telomere clustering
• peptidyl-serine autophosphorylation
• DNA damage checkpoint signaling
• regulation of telomerase activity
• positive regulation of telomerase catalytic core complex assembly
• positive regulation of telomere maintenance via telomerase
• positive regulation of neuron death
• mitotic spindle assembly checkpoint signaling
• oocyte development
• lipoprotein catabolic process
• regulation of cell cycle
• protein phosphorylation
• heart development
• brain development
• positive regulation of neuron apoptotic process
• negative regulation of telomere capping
• positive regulation of telomere maintenance via telomere lengthening
• GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation
• cellular response to gamma radiation
• intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage
• V(D)J-рекомбінація
• positive regulation of apoptotic process
• regulation of cellular response to heat
• pre-B cell allelic exclusion
• клітинний цикл
• histone mRNA catabolic process
• cellular response to nitrosative stress
• positive regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator
• double-strand break repair via nonhomologous end joining
• negative regulation of B cell proliferation
• GO:0072468 сигнальна трансдукція
• establishment of RNA localization to telomere
• GO:0097285 апоптоз
• реплікація ДНК
• DNA double-strand break processing
• regulation of signal transduction by p53 class mediator
• regulation of autophagy
• phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process
• cellular response to X-ray
• double-strand break repair via homologous recombination
• regulation of apoptotic process
• negative regulation of TORC1 signaling
• ovarian follicle development
• процес імунної системи
• immunoglobulin production
• DNA damage induced protein phosphorylation
• male meiotic nuclear division
• female meiotic nuclear division
• female gonad development
• post-embryonic development
• multicellular organism growth
• protein autophosphorylation
• thymus development
• GO:0051178 chromosome organization involved in meiotic cell cycle
• GO:0100026 Репарація ДНК
• cellular response to DNA damage stimulus
• regulation of telomere maintenance via telomerase
• positive regulation of DNA catabolic process
• regulation of microglial cell activation
• regulation of cellular response to gamma radiation
• positive regulation of response to DNA damage stimulus
• telomere maintenance
• replicative senescence
• GO:1901313 positive regulation of gene expression
• positive regulation of cell migration
• positive regulation of cell adhesion
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• cellular response to retinoic acid

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
472
11920
Ensembl
ENSG00000149311
ENSMUSG00000034218
UniProt
Q13315
Q62388
RefSeq (мРНК)
NM_000051
NM_138292
NM_138293
NM_001351834
NM_001351835
NM_001351836
NM_007499
RefSeq (білок)
NP_000042
NP_001338763
NP_001338764
NP_001338765
NP_000042.3
NP_031525
Локус (UCSC) Хр. 11: 108.22 – 108.37 Mb Хр. 9: 53.35 – 53.45 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ATM (англ. ATM serine/threonine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 056 амінокислот, а молекулярна маса — 350 687[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSLVLNDLLICCRQLEHDRATERKKEVEKFKRLIRDPETIKHLDRHSDSK
QGKYLNWDAVFRFLQKYIQKETECLRIAKPNVSASTQASRQKKMQEISSL
VKYFIKCANRRAPRLKCQELLNYIMDTVKDSSNGAIYGADCSNILLKDIL
SVRKYWCEISQQQWLELFSVYFRLYLKPSQDVHRVLVARIIHAVTKGCCS
QTDGLNSKFLDFFSKAIQCARQEKSSSGLNHILAALTIFLKTLAVNFRIR
VCELGDEILPTLLYIWTQHRLNDSLKEVIIELFQLQIYIHHPKGAKTQEK
GAYESTKWRSILYNLYDLLVNEISHIGSRGKYSSGFRNIAVKENLIELMA
DICHQVFNEDTRSLEISQSYTTTQRESSDYSVPCKRKKIELGWEVIKDHL
QKSQNDFDLVPWLQIATQLISKYPASLPNCELSPLLMILSQLLPQQRHGE
RTPYVLRCLTEVALCQDKRSNLESSQKSDLLKLWNKIWCITFRGISSEQI
QAENFGLLGAIIQGSLVEVDREFWKLFTGSACRPSCPAVCCLTLALTTSI
VPGTVKMGIEQNMCEVNRSFSLKESIMKWLLFYQLEGDLENSTEVPPILH
SNFPHLVLEKILVSLTMKNCKAAMNFFQSVPECEHHQKDKEELSFSEVEE
LFLQTTFDKMDFLTIVRECGIEKHQSSIGFSVHQNLKESLDRCLLGLSEQ
LLNNYSSEITNSETLVRCSRLLVGVLGCYCYMGVIAEEEAYKSELFQKAK
SLMQCAGESITLFKNKTNEEFRIGSLRNMMQLCTRCLSNCTKKSPNKIAS
GFFLRLLTSKLMNDIADICKSLASFIKKPFDRGEVESMEDDTNGNLMEVE
DQSSMNLFNDYPDSSVSDANEPGESQSTIGAINPLAEEYLSKQDLLFLDM
LKFLCLCVTTAQTNTVSFRAADIRRKLLMLIDSSTLEPTKSLHLHMYLML
LKELPGEEYPLPMEDVLELLKPLSNVCSLYRRDQDVCKTILNHVLHVVKN
LGQSNMDSENTRDAQGQFLTVIGAFWHLTKERKYIFSVRMALVNCLKTLL
EADPYSKWAILNVMGKDFPVNEVFTQFLADNHHQVRMLAAESINRLFQDT
KGDSSRLLKALPLKLQQTAFENAYLKAQEGMREMSHSAENPETLDEIYNR
KSVLLTLIAVVLSCSPICEKQALFALCKSVKENGLEPHLVKKVLEKVSET
FGYRRLEDFMASHLDYLVLEWLNLQDTEYNLSSFPFILLNYTNIEDFYRS
CYKVLIPHLVIRSHFDEVKSIANQIQEDWKSLLTDCFPKILVNILPYFAY
EGTRDSGMAQQRETATKVYDMLKSENLLGKQIDHLFISNLPEIVVELLMT
LHEPANSSASQSTDLCDFSGDLDPAPNPPHFPSHVIKATFAYISNCHKTK
LKSILEILSKSPDSYQKILLAICEQAAETNNVYKKHRILKIYHLFVSLLL
KDIKSGLGGAWAFVLRDVIYTLIHYINQRPSCIMDVSLRSFSLCCDLLSQ
VCQTAVTYCKDALENHLHVIVGTLIPLVYEQVEVQKQVLDLLKYLVIDNK
DNENLYITIKLLDPFPDHVVFKDLRITQQKIKYSRGPFSLLEEINHFLSV
SVYDALPLTRLEGLKDLRRQLELHKDQMVDIMRASQDNPQDGIMVKLVVN
LLQLSKMAINHTGEKEVLEAVGSCLGEVGPIDFSTIAIQHSKDASYTKAL
KLFEDKELQWTFIMLTYLNNTLVEDCVKVRSAAVTCLKNILATKTGHSFW
EIYKMTTDPMLAYLQPFRTSRKKFLEVPRFDKENPFEGLDDINLWIPLSE
NHDIWIKTLTCAFLDSGGTKCEILQLLKPMCEVKTDFCQTVLPYLIHDIL
LQDTNESWRNLLSTHVQGFFTSCLRHFSQTSRSTTPANLDSESEHFFRCC
LDKKSQRTMLAVVDYMRRQKRPSSGTIFNDAFWLDLNYLEVAKVAQSCAA
HFTALLYAEIYADKKSMDDQEKRSLAFEEGSQSTTISSLSEKSKEETGIS
LQDLLLEIYRSIGEPDSLYGCGGGKMLQPITRLRTYEHEAMWGKALVTYD
LETAIPSSTRQAGIIQALQNLGLCHILSVYLKGLDYENKDWCPELEELHY
QAAWRNMQWDHCTSVSKEVEGTSYHESLYNALQSLRDREFSTFYESLKYA
RVKEVEEMCKRSLESVYSLYPTLSRLQAIGELESIGELFSRSVTHRQLSE
VYIKWQKHSQLLKDSDFSFQEPIMALRTVILEILMEKEMDNSQRECIKDI
LTKHLVELSILARTFKNTQLPERAIFQIKQYNSVSCGVSEWQLEEAQVFW
AKKEQSLALSILKQMIKKLDASCAANNPSLKLTYTECLRVCGNWLAETCL
ENPAVIMQTYLEKAVEVAGNYDGESSDELRNGKMKAFLSLARFSDTQYQR
IENYMKSSEFENKQALLKRAKEEVGLLREHKIQTNRYTVKVQRELELDEL
ALRALKEDRKRFLCKAVENYINCLLSGEEHDMWVFRLCSLWLENSGVSEV
NGMMKRDGMKIPTYKFLPLMYQLAARMGTKMMGGLGFHEVLNNLISRISM
DHPHHTLFIILALANANRDEFLTKPEVARRSRITKNVPKQSSQLDEDRTE
AANRIICTIRSRRPQMVRSVEALCDAYIILANLDATQWKTQRKGINIPAD
QPITKLKNLEDVVVPTMEIKVDHTGEYGNLVTIQSFKAEFRLAGGVNLPK
IIDCVGSDGKERRQLVKGRDDLRQDAVMQQVFQMCNTLLQRNTETRKRKL
TICTYKVVPLSQRSGVLEWCTGTVPIGEFLVNNEDGAHKRYRPNDFSAFQ
CQKKMMEVQKKSFEEKYEVFMDVCQNFQPVFRYFCMEKFLDPAIWFEKRL
AYTRSVATSSIVGYILGLGDRHVQNILINEQSAELVHIDLGVAFEQGKIL
PTPETVPFRLTRDIVDGMGITGVEGVFRRCCEKTMEVMRNSQETLLTIVE
VLLYDPLFDWTMNPLKALYLQQRPEDETELHPTLNADDQECKRNLSDIDQ
SFNKVAERVLMRLQEKLKGVEEGTVLSVGGQVNLLIQQAIDPKNLSRLFP
GWKAWV

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі, цитоплазматичних везикулах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Chen G., Lee E.Y.-H.P. (1996). The product of the ATM gene is a 370-kDa nuclear phosphoprotein. J. Biol. Chem. 271: 33693—33697. PMID 8969240 DOI:10.1074/jbc.271.52.33693
  • Cortez D., Wang Y., Qin J., Elledge S.J. (1999). Requirement of ATM-dependent phosphorylation of brca1 in the DNA damage response to double-strand breaks. Science. 286: 1162—1166. PMID 10550055 DOI:10.1126/science.286.5442.1162
  • Bakkenist C.J., Kastan M.B. (2003). DNA damage activates ATM through intermolecular autophosphorylation and dimer dissociation. Nature. 421: 499—506. PMID 12556884 DOI:10.1038/nature01368
  • Kaygun H., Marzluff W.F. (2005). Regulated degradation of replication-dependent histone mRNAs requires both ATR and Upf1. Nat. Struct. Mol. Biol. 12: 794—800. PMID 16086026 DOI:10.1038/nsmb972
  • Sun Y., Jiang X., Chen S., Fernandes N., Price B.D. (2005). A role for the Tip60 histone acetyltransferase in the acetylation and activation of ATM. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 13182—13187. PMID 16141325 DOI:10.1073/pnas.0504211102

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:795 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q13315 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 11
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»