ATM |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/53/ATM_00000.png/250px-ATM_00000.png) |
Ідентифікатори |
---|
Символи | ATM, ATM serine/threonine kinase, AT1, ATA, ATC, ATD, ATDC, ATE, TEL1, TELO1, ataxia-telangiectasia mutated |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607585 MGI: 107202 HomoloGene: 30952 GeneCards: ATM |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
меланома, Атаксія телеангіектазія, disease of cellular proliferation[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • DNA binding • nucleotide binding • protein kinase activity • DNA-dependent protein kinase activity • protein dimerization activity • protein N-terminus binding • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • GO:0032403 protein-containing complex binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • DNA repair complex • веретено поділу • нуклеоплазма • теломера • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • ядерце |
---|
Біологічний процес | • somitogenesis • response to ionizing radiation • neuron apoptotic process • reciprocal meiotic recombination • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in cell cycle arrest • response to hypoxia • female gamete generation • determination of adult lifespan • фосфорилювання • establishment of protein-containing complex localization to telomere • meiotic telomere clustering • peptidyl-serine autophosphorylation • DNA damage checkpoint signaling • regulation of telomerase activity • positive regulation of telomerase catalytic core complex assembly • positive regulation of telomere maintenance via telomerase • positive regulation of neuron death • mitotic spindle assembly checkpoint signaling • oocyte development • lipoprotein catabolic process • regulation of cell cycle • protein phosphorylation • heart development • brain development • positive regulation of neuron apoptotic process • negative regulation of telomere capping • positive regulation of telomere maintenance via telomere lengthening • GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation • cellular response to gamma radiation • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • V(D)J-рекомбінація • positive regulation of apoptotic process • regulation of cellular response to heat • pre-B cell allelic exclusion • клітинний цикл • histone mRNA catabolic process • cellular response to nitrosative stress • positive regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • double-strand break repair via nonhomologous end joining • negative regulation of B cell proliferation • GO:0072468 сигнальна трансдукція • establishment of RNA localization to telomere • GO:0097285 апоптоз • реплікація ДНК • DNA double-strand break processing • regulation of signal transduction by p53 class mediator • regulation of autophagy • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • cellular response to X-ray • double-strand break repair via homologous recombination • regulation of apoptotic process • negative regulation of TORC1 signaling • ovarian follicle development • процес імунної системи • immunoglobulin production • DNA damage induced protein phosphorylation • male meiotic nuclear division • female meiotic nuclear division • female gonad development • post-embryonic development • multicellular organism growth • protein autophosphorylation • thymus development • GO:0051178 chromosome organization involved in meiotic cell cycle • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • regulation of telomere maintenance via telomerase • positive regulation of DNA catabolic process • regulation of microglial cell activation • regulation of cellular response to gamma radiation • positive regulation of response to DNA damage stimulus • telomere maintenance • replicative senescence • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of cell migration • positive regulation of cell adhesion • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to retinoic acid |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_000051 NM_138292 NM_138293 NM_001351834 NM_001351835
| NM_001351836 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000042 NP_001338763 NP_001338764 NP_001338765 NP_000042.3 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 108.22 – 108.37 Mb | Хр. 9: 53.35 – 53.45 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ATM (англ. ATM serine/threonine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 056 амінокислот, а молекулярна маса — 350 687[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSLVLNDLLI | | CCRQLEHDRA | | TERKKEVEKF | | KRLIRDPETI | | KHLDRHSDSK |
QGKYLNWDAV | | FRFLQKYIQK | | ETECLRIAKP | | NVSASTQASR | | QKKMQEISSL |
VKYFIKCANR | | RAPRLKCQEL | | LNYIMDTVKD | | SSNGAIYGAD | | CSNILLKDIL |
SVRKYWCEIS | | QQQWLELFSV | | YFRLYLKPSQ | | DVHRVLVARI | | IHAVTKGCCS |
QTDGLNSKFL | | DFFSKAIQCA | | RQEKSSSGLN | | HILAALTIFL | | KTLAVNFRIR |
VCELGDEILP | | TLLYIWTQHR | | LNDSLKEVII | | ELFQLQIYIH | | HPKGAKTQEK |
GAYESTKWRS | | ILYNLYDLLV | | NEISHIGSRG | | KYSSGFRNIA | | VKENLIELMA |
DICHQVFNED | | TRSLEISQSY | | TTTQRESSDY | | SVPCKRKKIE | | LGWEVIKDHL |
QKSQNDFDLV | | PWLQIATQLI | | SKYPASLPNC | | ELSPLLMILS | | QLLPQQRHGE |
RTPYVLRCLT | | EVALCQDKRS | | NLESSQKSDL | | LKLWNKIWCI | | TFRGISSEQI |
QAENFGLLGA | | IIQGSLVEVD | | REFWKLFTGS | | ACRPSCPAVC | | CLTLALTTSI |
VPGTVKMGIE | | QNMCEVNRSF | | SLKESIMKWL | | LFYQLEGDLE | | NSTEVPPILH |
SNFPHLVLEK | | ILVSLTMKNC | | KAAMNFFQSV | | PECEHHQKDK | | EELSFSEVEE |
LFLQTTFDKM | | DFLTIVRECG | | IEKHQSSIGF | | SVHQNLKESL | | DRCLLGLSEQ |
LLNNYSSEIT | | NSETLVRCSR | | LLVGVLGCYC | | YMGVIAEEEA | | YKSELFQKAK |
SLMQCAGESI | | TLFKNKTNEE | | FRIGSLRNMM | | QLCTRCLSNC | | TKKSPNKIAS |
GFFLRLLTSK | | LMNDIADICK | | SLASFIKKPF | | DRGEVESMED | | DTNGNLMEVE |
DQSSMNLFND | | YPDSSVSDAN | | EPGESQSTIG | | AINPLAEEYL | | SKQDLLFLDM |
LKFLCLCVTT | | AQTNTVSFRA | | ADIRRKLLML | | IDSSTLEPTK | | SLHLHMYLML |
LKELPGEEYP | | LPMEDVLELL | | KPLSNVCSLY | | RRDQDVCKTI | | LNHVLHVVKN |
LGQSNMDSEN | | TRDAQGQFLT | | VIGAFWHLTK | | ERKYIFSVRM | | ALVNCLKTLL |
EADPYSKWAI | | LNVMGKDFPV | | NEVFTQFLAD | | NHHQVRMLAA | | ESINRLFQDT |
KGDSSRLLKA | | LPLKLQQTAF | | ENAYLKAQEG | | MREMSHSAEN | | PETLDEIYNR |
KSVLLTLIAV | | VLSCSPICEK | | QALFALCKSV | | KENGLEPHLV | | KKVLEKVSET |
FGYRRLEDFM | | ASHLDYLVLE | | WLNLQDTEYN | | LSSFPFILLN | | YTNIEDFYRS |
CYKVLIPHLV | | IRSHFDEVKS | | IANQIQEDWK | | SLLTDCFPKI | | LVNILPYFAY |
EGTRDSGMAQ | | QRETATKVYD | | MLKSENLLGK | | QIDHLFISNL | | PEIVVELLMT |
LHEPANSSAS | | QSTDLCDFSG | | DLDPAPNPPH | | FPSHVIKATF | | AYISNCHKTK |
LKSILEILSK | | SPDSYQKILL | | AICEQAAETN | | NVYKKHRILK | | IYHLFVSLLL |
KDIKSGLGGA | | WAFVLRDVIY | | TLIHYINQRP | | SCIMDVSLRS | | FSLCCDLLSQ |
VCQTAVTYCK | | DALENHLHVI | | VGTLIPLVYE | | QVEVQKQVLD | | LLKYLVIDNK |
DNENLYITIK | | LLDPFPDHVV | | FKDLRITQQK | | IKYSRGPFSL | | LEEINHFLSV |
SVYDALPLTR | | LEGLKDLRRQ | | LELHKDQMVD | | IMRASQDNPQ | | DGIMVKLVVN |
LLQLSKMAIN | | HTGEKEVLEA | | VGSCLGEVGP | | IDFSTIAIQH | | SKDASYTKAL |
KLFEDKELQW | | TFIMLTYLNN | | TLVEDCVKVR | | SAAVTCLKNI | | LATKTGHSFW |
EIYKMTTDPM | | LAYLQPFRTS | | RKKFLEVPRF | | DKENPFEGLD | | DINLWIPLSE |
NHDIWIKTLT | | CAFLDSGGTK | | CEILQLLKPM | | CEVKTDFCQT | | VLPYLIHDIL |
LQDTNESWRN | | LLSTHVQGFF | | TSCLRHFSQT | | SRSTTPANLD | | SESEHFFRCC |
LDKKSQRTML | | AVVDYMRRQK | | RPSSGTIFND | | AFWLDLNYLE | | VAKVAQSCAA |
HFTALLYAEI | | YADKKSMDDQ | | EKRSLAFEEG | | SQSTTISSLS | | EKSKEETGIS |
LQDLLLEIYR | | SIGEPDSLYG | | CGGGKMLQPI | | TRLRTYEHEA | | MWGKALVTYD |
LETAIPSSTR | | QAGIIQALQN | | LGLCHILSVY | | LKGLDYENKD | | WCPELEELHY |
QAAWRNMQWD | | HCTSVSKEVE | | GTSYHESLYN | | ALQSLRDREF | | STFYESLKYA |
RVKEVEEMCK | | RSLESVYSLY | | PTLSRLQAIG | | ELESIGELFS | | RSVTHRQLSE |
VYIKWQKHSQ | | LLKDSDFSFQ | | EPIMALRTVI | | LEILMEKEMD | | NSQRECIKDI |
LTKHLVELSI | | LARTFKNTQL | | PERAIFQIKQ | | YNSVSCGVSE | | WQLEEAQVFW |
AKKEQSLALS | | ILKQMIKKLD | | ASCAANNPSL | | KLTYTECLRV | | CGNWLAETCL |
ENPAVIMQTY | | LEKAVEVAGN | | YDGESSDELR | | NGKMKAFLSL | | ARFSDTQYQR |
IENYMKSSEF | | ENKQALLKRA | | KEEVGLLREH | | KIQTNRYTVK | | VQRELELDEL |
ALRALKEDRK | | RFLCKAVENY | | INCLLSGEEH | | DMWVFRLCSL | | WLENSGVSEV |
NGMMKRDGMK | | IPTYKFLPLM | | YQLAARMGTK | | MMGGLGFHEV | | LNNLISRISM |
DHPHHTLFII | | LALANANRDE | | FLTKPEVARR | | SRITKNVPKQ | | SSQLDEDRTE |
AANRIICTIR | | SRRPQMVRSV | | EALCDAYIIL | | ANLDATQWKT | | QRKGINIPAD |
QPITKLKNLE | | DVVVPTMEIK | | VDHTGEYGNL | | VTIQSFKAEF | | RLAGGVNLPK |
IIDCVGSDGK | | ERRQLVKGRD | | DLRQDAVMQQ | | VFQMCNTLLQ | | RNTETRKRKL |
TICTYKVVPL | | SQRSGVLEWC | | TGTVPIGEFL | | VNNEDGAHKR | | YRPNDFSAFQ |
CQKKMMEVQK | | KSFEEKYEVF | | MDVCQNFQPV | | FRYFCMEKFL | | DPAIWFEKRL |
AYTRSVATSS | | IVGYILGLGD | | RHVQNILINE | | QSAELVHIDL | | GVAFEQGKIL |
PTPETVPFRL | | TRDIVDGMGI | | TGVEGVFRRC | | CEKTMEVMRN | | SQETLLTIVE |
VLLYDPLFDW | | TMNPLKALYL | | QQRPEDETEL | | HPTLNADDQE | | CKRNLSDIDQ |
SFNKVAERVL | | MRLQEKLKGV | | EEGTVLSVGG | | QVNLLIQQAI | | DPKNLSRLFP |
GWKAWV |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі, цитоплазматичних везикулах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chen G., Lee E.Y.-H.P. (1996). The product of the ATM gene is a 370-kDa nuclear phosphoprotein. J. Biol. Chem. 271: 33693—33697. PMID 8969240 DOI:10.1074/jbc.271.52.33693
- Cortez D., Wang Y., Qin J., Elledge S.J. (1999). Requirement of ATM-dependent phosphorylation of brca1 in the DNA damage response to double-strand breaks. Science. 286: 1162—1166. PMID 10550055 DOI:10.1126/science.286.5442.1162
- Bakkenist C.J., Kastan M.B. (2003). DNA damage activates ATM through intermolecular autophosphorylation and dimer dissociation. Nature. 421: 499—506. PMID 12556884 DOI:10.1038/nature01368
- Kaygun H., Marzluff W.F. (2005). Regulated degradation of replication-dependent histone mRNAs requires both ATR and Upf1. Nat. Struct. Mol. Biol. 12: 794—800. PMID 16086026 DOI:10.1038/nsmb972
- Sun Y., Jiang X., Chen S., Fernandes N., Price B.D. (2005). A role for the Tip60 histone acetyltransferase in the acetylation and activation of ATM. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 13182—13187. PMID 16141325 DOI:10.1073/pnas.0504211102
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:795 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q13315 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |