AUTS2

AUTS2
Ідентифікатори
Символи AUTS2, FBRSL2, MRD26, activator of transcription and developmental regulator, activator of transcription and developmental regulator AUTS2
Зовнішні ІД OMIM: 607270 MGI: 1919847 HomoloGene: 22907 GeneCards: AUTS2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, біполярний афективний розлад, alcohol abuse, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 26, syndromic intellectual disability[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

chromatin binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
молекулярна функція

Клітинна компонента

клітинне ядро
growth cone
цитоплазма
цитоскелет
cell projection
компонент клітини
actin cytoskeleton

Біологічний процес

positive regulation of histone H3-K4 methylation
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
positive regulation of histone H4-K16 acetylation
transcription, DNA-templated
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
GO:0022610 життєдіяльність
neuron migration
positive regulation of lamellipodium assembly
actin cytoskeleton reorganization
positive regulation of Rac protein signal transduction
axon extension
dendrite extension
righting reflex
innate vocalization behavior
forebrain neuron development
embryonic viscerocranium morphogenesis
neuron cellular homeostasis

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
26053
319974
Ensembl
ENSG00000158321
ENSMUSG00000029673
UniProt
Q8WXX7
A0A087WPF7
RefSeq (мРНК)
NM_001127231
NM_001127232
NM_015570
NM_001363480
RefSeq (білок)
NP_001120703
NP_001120704
NP_056385
NP_001350409
Локус (UCSC) Хр. 7: 69.6 – 70.79 Mb Хр. 5: 131.47 – 132.57 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AUTS2 (англ. AUTS2, activator of transcription and developmental regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 259 амінокислот, а молекулярна маса — 138 982[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDGPTRGHGLRKKRRSRSQRDRERRSRGGLGAGAAGGGGAGRTRALSLAS
SSGSDKEDNGKPPSSAPSRPRPPRRKRRESTSAEEDIIDGFAMTSFVTFE
ALEKDVALKPQERVEKRQTPLTKKKREALTNGLSFHSKKSRLSHPHHYSS
DRENDRNLCQHLGKRKKMPKALRQLKPGQNSCRDSDSESASGESKGFHRS
SSRERLSDSSAPSSLGTGYFCDSDSDQEEKASDASSEKLFNTVIVNKDPE
LGVGTLPEHDSQDAGPIVPKISGLERSQEKSQDCCKEPIFEPVVLKDPCP
QVAQPIPQPQTEPQLRAPSPDPDLVQRTEAPPQPPPLSTQPPQGPPEAQL
QPAPQPQVQRPPRPQSPTQLLHQNLPPVQAHPSAQSLSQPLSAYNSSSLS
LNSLSSSRSSTPAKTQPAPPHISHHPSASPFPLSLPNHSPLHSFTPTLQP
PAHSHHPNMFAPPTALPPPPPLTSGSLQVAGHPAGSTYSEQDILRQELNT
RFLASQSADRGASLGPPPYLRTEFHQHQHQHQHTHQHTHQHTFTPFPHAI
PPTAIMPTPAPPMFDKYPTKVDPFYRHSLFHSYPPAVSGIPPMIPPTGPF
GSLQGAFQPKTSNPIDVAARPGTVPHTLLQKDPRLTDPFRPMLRKPGKWC
AMHVHIAWQIYHHQQKVKKQMQSDPHKLDFGLKPEFLSRPPGPSLFGAIH
HPHDLARPSTLFSAAGAAHPTGTPFGPPPHHSNFLNPAAHLEPFNRPSTF
TGLAAVGGNAFGGLGNPSVTPNSMFGHKDGPSVQNFSNPHEPWNRLHRTP
PSFPTPPPWLKPGELERSASAAAHDRDRDVDKRDSSVSKDDKERESVEKR
HSSHPSPAPVLPVNALGHTRSSTEQIRAHLNTEAREKDKPKERERDHSES
RKDLAADEHKAKEGHLPEKDGHGHEGRAAGEEAKQLARVPSPYVRTPVVE
SARPNSTSSREAEPRKGEPAYENPKKSSEVKVKEERKEDHDLPPEAPQTH
RASEPPPPNSSSSVHPGPLASMPMTVGVTGIHPMNSISSLDRTRMMTPFM
GISPLPGGERFPYPSFHWDPIRDPLRDPYRELDIHRRDPLGRDFLLRNDP
LHRLSTPRLYEADRSFRDREPHDYSHHHHHHHHPLSVDPRREHERGGHLD
ERERLHMLREDYEHTRLHSVHPASLDGHLPHPSLITPGLPSMHYPRISPT
AGNQNGLLNKTPPTAALSAPPPLISTLGGRPVSPRRTTPLSAEIRERPPS
HTLKDIEAR

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з AUTS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14262 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8WXX7 (англ.) . Архів оригіналу за 16 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 7
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»