BFSP2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | BFSP2, CP47, CP49, CTRCT12, LIFL-L, PHAKOSIN, beaded filament structural protein 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603212 MGI: 1333828 HomoloGene: 20791 GeneCards: BFSP2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
cataract 12 multiple types[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity • structural constituent of eye lens |
---|
Клітинна компонента | • cell cortex • Проміжні філаменти • цитоскелет • мембрана • цитоплазма • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • cell maturation • cytoskeleton organization • lens fiber cell development • відповідь на стимул • зір • intermediate filament cytoskeleton organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5a/PBB_GE_BFSP2_207399_at_fs.png/250px-PBB_GE_BFSP2_207399_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 133.4 – 133.48 Mb | Хр. 9: 103.3 – 103.36 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
BFSP2 (англ. Beaded filament structural protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 45 880[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSERRVVVDL | | PTSASSSMPL | | QRRRASFRGP | | RSSSSLESPP | | ASRTNAMSGL |
VRAPGVYVGT | | APSGCIGGLG | | ARVTRRALGI | | SSVFLQGLRS | | SGLATVPAPG |
LERDHGAVED | | LGGCLVEYMA | | KVHALEQVSQ | | ELETQLRMHL | | ESKATRSGNW |
GALRASWASS | | CQQVGEAVLE | | NARLMLQTET | | IQAGADDFKE | | RYENEQPFRK |
AAEEEINSLY | | KVIDEANLTK | | MDLESQIESL | | KEELGSLSRN | | YEEDVKLLHK |
QLAGCELEQM | | DAPIGTGLDD | | ILETIRIQWE | | RDVEKNRVEA | | GALLQAKQQA |
EVAHMSQTQE | | EKLAAALRVE | | LHNTSCQVQS | | LQAETESLRA | | LKRGLENTLH |
DAKHWHDMEL | | QNLGAVVGRL | | EAELREIRAE | | AEQQQQERAH | | LLARKCQLQK |
DVASYHALLD | | REESG |
Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.
Література
- Hess J.F., Casselman J.T., FitzGerald P.G. (1996). Gene structure and cDNA sequence identify the beaded filament protein CP49 as a highly divergent type I intermediate filament protein. J. Biol. Chem. 271: 6729—6735. PMID 8636093 DOI:10.1074/jbc.271.12.6729
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BFSP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1041 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q13515 (англ.) . Архів оригіналу за 2 грудня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |