BFSP2 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

BFSP2

Ідентифікатори

Символи

BFSP2, CP47, CP49, CTRCT12, LIFL-L, PHAKOSIN, beaded filament structural protein 2

Зовнішні ІД

OMIM: 603212 MGI: 1333828 HomoloGene: 20791 GeneCards: BFSP2

Пов'язані генетичні захворювання

cataract 12 multiple types^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity • structural constituent of eye lens
Клітинна компонента	• cell cortex • Проміжні філаменти • цитоскелет • мембрана • цитоплазма • клітинна мембрана
Біологічний процес	• cell maturation • cytoskeleton organization • lens fiber cell development • відповідь на стимул • зір • intermediate filament cytoskeleton organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8419


107993

Ensembl


ENSG00000170819


ENSMUSG00000032556

UniProt


Q13515


Q6NVD9

RefSeq (мРНК)


NM_003571


NM_001002896 NM_001364514

RefSeq (білок)


NP_003562


NP_001002896 NP_001351443

Локус (UCSC)

Хр. 3: 133.4 – 133.48 Mb

Хр. 9: 103.3 – 103.36 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BFSP2 (англ. Beaded filament structural protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 45 880^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSERRVVVDL	PTSASSSMPL	QRRRASFRGP	RSSSSLESPP	ASRTNAMSGL
VRAPGVYVGT	APSGCIGGLG	ARVTRRALGI	SSVFLQGLRS	SGLATVPAPG
LERDHGAVED	LGGCLVEYMA	KVHALEQVSQ	ELETQLRMHL	ESKATRSGNW
GALRASWASS	CQQVGEAVLE	NARLMLQTET	IQAGADDFKE	RYENEQPFRK
AAEEEINSLY	KVIDEANLTK	MDLESQIESL	KEELGSLSRN	YEEDVKLLHK
QLAGCELEQM	DAPIGTGLDD	ILETIRIQWE	RDVEKNRVEA	GALLQAKQQA
EVAHMSQTQE	EKLAAALRVE	LHNTSCQVQS	LQAETESLRA	LKRGLENTLH
DAKHWHDMEL	QNLGAVVGRL	EAELREIRAE	AEQQQQERAH	LLARKCQLQK
DVASYHALLD	REESG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

Hess J.F., Casselman J.T., FitzGerald P.G. (1996). Gene structure and cDNA sequence identify the beaded filament protein CP49 as a highly divergent type I intermediate filament protein. J. Biol. Chem. 271: 6729—6735. PMID 8636093 DOI:10.1074/jbc.271.12.6729
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BFSP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1041 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q13515 (англ.) . Архів оригіналу за 2 грудня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.