BICD2

Ідентифікатори

Символи

BICD2, SMALED2, bA526D8.1, BICD cargo adaptor 2, SMALED2B, SMALED2A

Зовнішні ІД

OMIM: 609797 MGI: 1924145 HomoloGene: 9070 GeneCards: BICD2

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy with contractures^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • dynein light intermediate chain binding • dynactin binding • dynein complex binding • cytoskeletal anchor activity
Клітинна компонента	• клітинна мембрана • комплекс Ґольджі • цитоскелет • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • nuclear envelope • lamellae anulatae • ядерна пора • цитоплазма • гіалоплазма • центросома
Біологічний процес	• microtubule-based movement • minus-end-directed organelle transport along microtubule • microtubule anchoring at microtubule organizing center • retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum • protein transport • mRNA transport • centrosome localization • GO:0015915 транспорт • protein localization to Golgi apparatus • regulation of microtubule cytoskeleton organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23299


76895

Ensembl


ENSG00000185963


ENSMUSG00000037933

UniProt


Q8TD16


Q921C5

RefSeq (мРНК)


NM_015250 NM_001003800


NM_001039179 NM_001039180 NM_029791

RefSeq (білок)


NP_001003800 NP_056065


NP_001034268 NP_001034269 NP_084067

Локус (UCSC)

Хр. 9: 92.71 – 92.76 Mb

Хр. 13: 49.5 – 49.54 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BICD2 (англ. BICD cargo adaptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 824 амінокислот, а молекулярна маса — 93 533^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSAPSEEEEY	ARLVMEAQPE	WLRAEVKRLS	HELAETTREK	IQAAEYGLAV
LEEKHQLKLQ	FEELEVDYEA	IRSEMEQLKE	AFGQAHTNHK	KVAADGESRE
ESLIQESASK	EQYYVRKVLE	LQTELKQLRN	VLTNTQSENE	RLASVAQELK
EINQNVEIQR	GRLRDDIKEY	KFREARLLQD	YSELEEENIS	LQKQVSVLRQ
NQVEFEGLKH	EIKRLEEETE	YLNSQLEDAI	RLKEISERQL	EEALETLKTE
REQKNSLRKE	LSHYMSINDS	FYTSHLHVSL	DGLKFSDDAA	EPNNDAEALV
NGFEHGGLAK	LPLDNKTSTP	KKEGLAPPSP	SLVSDLLSEL	NISEIQKLKQ
QLMQMEREKA	GLLATLQDTQ	KQLEHTRGSL	SEQQEKVTRL	TENLSALRRL
QASKERQTAL	DNEKDRDSHE	DGDYYEVDIN	GPEILACKYH	VAVAEAGELR
EQLKALRSTH	EAREAQHAEE	KGRYEAEGQA	LTEKVSLLEK	ASRQDRELLA
RLEKELKKVS	DVAGETQGSL	SVAQDELVTF	SEELANLYHH	VCMCNNETPN
RVMLDYYREG	QGGAGRTSPG	GRTSPEARGR	RSPILLPKGL	LAPEAGRADG
GTGDSSPSPG	SSLPSPLSDP	RREPMNIYNL	IAIIRDQIKH	LQAAVDRTTE
LSRQRIASQE	LGPAVDKDKE	ALMEEILKLK	SLLSTKREQI	TTLRTVLKAN
KQTAEVALAN	LKSKYENEKA	MVTETMMKLR	NELKALKEDA	ATFSSLRAMF
ATRCDEYITQ	LDEMQRQLAA	AEDEKKTLNS	LLRMAIQQKL	ALTQRLELLE
LDHEQTRRGR	AKAAPKTKPA	TPSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транспорт мРНК, транслокація, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, комплексі ядерної пори, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Matsuto M., Kano F., Murata M. (2015). Reconstitution of the targeting of Rab6A to the Golgi apparatus in semi-intact HeLa cells: A role of BICD2 in stabilizing Rab6A on Golgi membranes and a concerted role of Rab6A/BICD2 interactions in Golgi-to-ER retrograde transport. Biochim. Biophys. Acta. 1853: 2592—2609. PMID 25962623 DOI:10.1016/j.bbamcr.2015.05.005

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BICD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17208 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8TD16 (англ.) . Архів оригіналу за 12 квітня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.