BRAT1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | BRAT1, BAAT1, C7orf27, RMFSL, BRCA1 associated ATM activator 1, NEDCAS |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 614506 MGI: 1891679 HomoloGene: 16776 GeneCards: BRAT1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, lethal neonatal spasticity-epileptic encephalopathy syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • мембрана • клітинне ядро • нуклеоплазма |
---|
Біологічний процес | • mitochondrion localization • response to ionizing radiation • cell growth • positive regulation of protein phosphorylation • проліферація • cell migration • glucose metabolic process • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0097285 апоптоз • positive regulation of cell growth |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_152743 NM_001350626 NM_001350627 |
| | NM_001276287 NM_172724 NM_181066 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_689956 NP_001337555 NP_001337556 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 2.54 – 2.56 Mb | Хр. 5: 140.69 – 140.71 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
BRAT1 (англ. BRCA1 associated ATM activator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 821 амінокислот, а молекулярна маса — 88 119[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDPECAQLLP | | ALCAVLVDPR | | QPVADDTCLE | | KLLDWFKTVT | | EGESSVVLLQ |
EHPCLVELLS | | HVLKVQDLSS | | GVLSFSLRLA | | GTFAAQENCF | | QYLQQGELLP |
GLFGEPGPLG | | RATWAVPTVR | | SGWIQGLRSL | | AQHPSALRFL | | ADHGAVDTIF |
SLQGDSSLFV | | ASAASQLLVH | | VLALSMRGGA | | EGQPCLPGGD | | WPACAQKIMD |
HVEESLCSAA | | TPKVTQALNV | | LTTTFGRCQS | | PWTEALWVRL | | SPRVACLLER |
DPIPAAHSFV | | DLLLCVARSP | | VFSSSDGSLW | | ETVARALSCL | | GPTHMGPLAL |
GILKLEHCPQ | | ALRTQAFQVL | | LQPLACVLKA | | TVQAPGPPGL | | LDGTADDATT |
VDTLLASKSS | | CAGLLCRTLA | | HLEELQPLPQ | | RPSPWPQASL | | LGATVTVLRL |
CDGSAAPASS | | VGGHLCGTLA | | GCVRVQRAAL | | DFLGTLSQGT | | GPQELVTQAL |
AVLLECLESP | | GSSPTVLKKA | | FQATLRWLLS | | SPKTPGCSDL | | GPLIPQFLRE |
LFPVLQKRLC | | HPCWEVRDSA | | LEFLTQLSRH | | WGGQADFRCA | | LLASEVPQLA |
LQLLQDPESY | | VRASAVTAMG | | QLSSQGLHAP | | TSPEHAEARQ | | SLFLELLHIL |
SVDSEGFPRR | | AVMQVFTEWL | | RDGHADAAQD | | TEQFVATVLQ | | AASRDLDWEV |
RAQGLELALV | | FLGQTLGPPR | | THCPYAVALP | | EVAPAQPLTE | | ALRALCHVGL |
FDFAFCALFD | | CDRPVAQKSC | | DLLLFLRDKI | | ASYSSLREAR | | GSPNTASAEA |
TLPRWRAGEQ | | AQPPGDQEPE | | AVLAMLRSLD | | LEGLRSTLAE | | SSDHVEKSPQ |
SLLQDMLATG | | GFLQGDEADC | | Y |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Aglipay J.A., Martin S.A., Tawara H., Lee S.W., Ouchi T. (2006). ATM activation by ionizing radiation requires BRCA1-associated BAAT1. J. Biol. Chem. 281: 9710—9718. PMID 16452482 DOI:10.1074/jbc.M510332200
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
- So E.Y., Ouchi T. (2011). Functional interaction of BRCA1/ATM-associated BAAT1 with the DNA-PK catalytic subunit. Exp. Ther. Med. 2: 443—447. PMID 22977523 DOI:10.3892/etm.2011.232
- So E.Y., Ouchi T. (2014). BRAT1 deficiency causes increased glucose metabolism and mitochondrial malfunction. BMC Cancer. 14: 548—548. PMID 25070371 DOI:10.1186/1471-2407-14-548
- So E.Y., Ouchi T. (2013). The potential role of BRCA1-associated ATM activator-1 (BRAT1) in regulation of mTOR. J. Cancer. Biol. Res. 1: —. PMID 25657994
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BRAT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21701 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q6PJG6 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |