BRAT1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4IFI

Ідентифікатори

Символи

BRAT1, BAAT1, C7orf27, RMFSL, BRCA1 associated ATM activator 1, NEDCAS

Зовнішні ІД

OMIM: 614506 MGI: 1891679 HomoloGene: 16776 GeneCards: BRAT1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, lethal neonatal spasticity-epileptic encephalopathy syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • мембрана • клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес	• mitochondrion localization • response to ionizing radiation • cell growth • positive regulation of protein phosphorylation • проліферація • cell migration • glucose metabolic process • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0097285 апоптоз • positive regulation of cell growth
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


221927


231841

Ensembl


ENSG00000106009


ENSMUSG00000000148

UniProt


Q6PJG6


Q8C3R1

RefSeq (мРНК)


NM_152743 NM_001350626 NM_001350627


NM_001276287 NM_172724 NM_181066

RefSeq (білок)


NP_689956 NP_001337555 NP_001337556


NP_001263216 NP_851411

Локус (UCSC)

Хр. 7: 2.54 – 2.56 Mb

Хр. 5: 140.69 – 140.71 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BRAT1 (англ. BRCA1 associated ATM activator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 821 амінокислот, а молекулярна маса — 88 119^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDPECAQLLP	ALCAVLVDPR	QPVADDTCLE	KLLDWFKTVT	EGESSVVLLQ
EHPCLVELLS	HVLKVQDLSS	GVLSFSLRLA	GTFAAQENCF	QYLQQGELLP
GLFGEPGPLG	RATWAVPTVR	SGWIQGLRSL	AQHPSALRFL	ADHGAVDTIF
SLQGDSSLFV	ASAASQLLVH	VLALSMRGGA	EGQPCLPGGD	WPACAQKIMD
HVEESLCSAA	TPKVTQALNV	LTTTFGRCQS	PWTEALWVRL	SPRVACLLER
DPIPAAHSFV	DLLLCVARSP	VFSSSDGSLW	ETVARALSCL	GPTHMGPLAL
GILKLEHCPQ	ALRTQAFQVL	LQPLACVLKA	TVQAPGPPGL	LDGTADDATT
VDTLLASKSS	CAGLLCRTLA	HLEELQPLPQ	RPSPWPQASL	LGATVTVLRL
CDGSAAPASS	VGGHLCGTLA	GCVRVQRAAL	DFLGTLSQGT	GPQELVTQAL
AVLLECLESP	GSSPTVLKKA	FQATLRWLLS	SPKTPGCSDL	GPLIPQFLRE
LFPVLQKRLC	HPCWEVRDSA	LEFLTQLSRH	WGGQADFRCA	LLASEVPQLA
LQLLQDPESY	VRASAVTAMG	QLSSQGLHAP	TSPEHAEARQ	SLFLELLHIL
SVDSEGFPRR	AVMQVFTEWL	RDGHADAAQD	TEQFVATVLQ	AASRDLDWEV
RAQGLELALV	FLGQTLGPPR	THCPYAVALP	EVAPAQPLTE	ALRALCHVGL
FDFAFCALFD	CDRPVAQKSC	DLLLFLRDKI	ASYSSLREAR	GSPNTASAEA
TLPRWRAGEQ	AQPPGDQEPE	AVLAMLRSLD	LEGLRSTLAE	SSDHVEKSPQ
SLLQDMLATG	GFLQGDEADC	Y

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Aglipay J.A., Martin S.A., Tawara H., Lee S.W., Ouchi T. (2006). ATM activation by ionizing radiation requires BRCA1-associated BAAT1. J. Biol. Chem. 281: 9710—9718. PMID 16452482 DOI:10.1074/jbc.M510332200
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
So E.Y., Ouchi T. (2011). Functional interaction of BRCA1/ATM-associated BAAT1 with the DNA-PK catalytic subunit. Exp. Ther. Med. 2: 443—447. PMID 22977523 DOI:10.3892/etm.2011.232
So E.Y., Ouchi T. (2014). BRAT1 deficiency causes increased glucose metabolism and mitochondrial malfunction. BMC Cancer. 14: 548—548. PMID 25070371 DOI:10.1186/1471-2407-14-548
So E.Y., Ouchi T. (2013). The potential role of BRCA1-associated ATM activator-1 (BRAT1) in regulation of mTOR. J. Cancer. Biol. Res. 1: —. PMID 25657994

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BRAT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21701 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q6PJG6 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.