CDKAL1

Ідентифікатори

Символи

CDKAL1, CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1

Зовнішні ІД

OMIM: 611259 MGI: 1921765 HomoloGene: 9830 GeneCards: CDKAL1

Пов'язані генетичні захворювання

цукровий діабет 2-го типу, рак сечового міхура, ожиріння, Гестаційний цукровий діабет, ileal neoplasm, Хвороба Крона^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • N6-threonylcarbomyladenosine methylthiotransferase activity • iron-sulfur cluster binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • tRNA (N(6)-L-threonylcarbamoyladenosine(37)-C(2))-methylthiotransferase • 4 iron, 4 sulfur cluster binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • rough endoplasmic reticulum • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• maintenance of translational fidelity • tRNA methylthiolation • tRNA processing • tRNA modification • GO:0022610 життєдіяльність
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54901


68916

Ensembl


ENSG00000145996


ENSMUSG00000006191

UniProt


Q5VV42


Q91WE6

RefSeq (мРНК)


NM_017774


NM_144536 NM_001308486

RefSeq (білок)


NP_060244


NP_001295415 NP_653119

Локус (UCSC)

Хр. 6: 20.53 – 21.23 Mb

Хр. 13: 29.38 – 30.04 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CDKAL1 (англ. CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 579 амінокислот, а молекулярна маса — 65 111^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPSASCDTLL	DDIEDIVSQE	DSKPQDRHFV	RKDVVPKVRR	RNTQKYLQEE
ENSPPSDSTI	PGIQKIWIRT	WGCSHNNSDG	EYMAGQLAAY	GYKITENASD
ADLWLLNSCT	VKNPAEDHFR	NSIKKAQEEN	KKIVLAGCVP	QAQPRQDYLK
GLSIIGVQQI	DRVVEVVEET	IKGHSVRLLG	QKKDNGRRLG	GARLDLPKIR
KNPLIEIISI	NTGCLNACTY	CKTKHARGNL	ASYPIDELVD	RAKQSFQEGV
CEIWLTSEDT	GAYGRDIGTN	LPTLLWKLVE	VIPEGAMLRL	GMTNPPYILE
HLEEMAKILN	HPRVYAFLHI	PVQSASDSVL	MEMKREYCVA	DFKRVVDFLK
EKVPGITIAT	DIICGFPGET	DQDFQETVKL	VEEYKFPSLF	INQFYPRPGT
PAAKMEQVPA	QVKKQRTKDL	SRVFHSYSPY	DHKIGERQQV	LVTEESFDSK
FYVAHNQFYE	QVLVPKNPAF	MGKMVEVDIY	ESGKHFMKGQ	PVSDAKVYTP
SISKPLAKGE	VSGLTKDFRN	GLGNQLSSGS	HTSAASQCDS	ASSRMVLPMP
RLHQDCALRM	SVGLALLGLL	FAFFVKVYN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг тРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CDKAL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21050 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q5VV42 (англ.) . Архів оригіналу за 8 березня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.