CEP164 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CEP164, NPHP15, centrosomal protein 164 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 614848 MGI: 2384878 HomoloGene: 51110 GeneCards: CEP164 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
nephronophthisis 15, ciliopathy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • ciliary transition fiber • цитоплазма • Центріоль • гіалоплазма • центросома • цитоскелет • клітинне ядро • нуклеоплазма • міжклітинний простір • nuclear speck • внутрішньоклітинна мембранна органела |
---|
Біологічний процес | • поділ клітини • клітинний цикл • cell projection organization • G2/M transition of mitotic cell cycle • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 117.31 – 117.41 Mb | Хр. 9: 45.68 – 45.74 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CEP164 (англ. Centrosomal protein 164) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 460 амінокислот, а молекулярна маса — 164 314[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAGRPLRIGD | | QLVLEEDYDE | | TYIPSEQEIL | | EFAREIGIDP | | IKEPELMWLA |
REGIVAPLPG | | EWKPCQDITG | | DIYYFNFANG | | QSMWDHPCDE | | HYRSLVIQER |
AKLSTSGAIK | | KKKKKKEKKD | | KKDRDPPKSS | | LALGSSLAPV | | HVPLGGLAPL |
RGLVDTPPSA | | LRGSQSVSLG | | SSVESGRQLG | | ELMLPSQGLK | | TSAYTKGLLG |
SIYEDKTALS | | LLGLGEETNE | | EDEEESDNQS | | VHSSSEPLRN | | LHLDIGALGG |
DFEYEESLRT | | SQPEEKKDVS | | LDSDAAGPPT | | PCKPSSPGAD | | SSLSSAVGKG |
RQGSGARPGL | | PEKEENEKSE | | PKICRNLVTP | | KADPTGSEPA | | KASEKEAPED |
TVDAGEEGSR | | REEAAKEPKK | | KASALEEGSS | | DASQELEISE | | HMKEPQLSDS |
IASDPKSFHG | | LDFGFRSRIS | | EHLLDVDVLS | | PVLGGACRQA | | QQPLGIEDKD |
DSQSSQDELQ | | SKQSKGLEER | | LSPPLPHEER | | AQSPPRSLAT | | EEEPPQGPEG |
QPEWKEAEEL | | GEDSAASLSL | | QLSLQREQAP | | SPPAACEKGK | | EQHSQAEELG |
PGQEEAEDPE | | EKVAVSPTPP | | VSPEVRSTEP | | VAPPEQLSEA | | ALKAMEEAVA |
QVLEQDQRHL | | LESKQEKMQQ | | LREKLCQEEE | | EEILRLHQQK | | EQSLSSLRER |
LQKAIEEEEA | | RMREEESQRL | | SWLRAQVQSS | | TQADEDQIRA | | EQEASLQKLR |
EELESQQKAE | | RASLEQKNRQ | | MLEQLKEEIE | | ASEKSEQAAL | | NAAKEKALQQ |
LREQLEGERK | | EAVATLEKEH | | SAELERLCSS | | LEAKHREVVS | | SLQKKIQEAQ |
QKEEAQLQKC | | LGQVEHRVHQ | | KSYHVAGYEH | | ELSSLLREKR | | QEVEGEHERR |
LDKMKEEHQQ | | VMAKAREQYE | | AEERKQRAEL | | LGHLTGELER | | LQRAHERELE |
TVRQEQHKRL | | EDLRRRHREQ | | ERKLQDLELD | | LETRAKDVKA | | RLALLEVQEE |
TARREKQQLL | | DVQRQVALKS | | EEATATHQQL | | EEAQKEHTHL | | LQSNQQLREI |
LDELQARKLK | | LESQVDLLQA | | QSQQLQKHFS | | SLEAEAQKKQ | | HLLREVTVEE |
NNASPHFEPD | | LHIEDLRKSL | | GTNQTKEVSS | | SLSQSKEDLY | | LDSLSSHNVW |
HLLSAEGVAL | | RSAKEFLVQQ | | TRSMRRRQTA | | LKAAQQHWRH | | ELASAQEVAK |
DPPGIKALED | | MRKNLEKETR | | HLDEMKSAMR | | KGHNLLKKKE | | EKLNQLESSL |
WEEASDEGTL | | GGSPTKKAVT | | FDLSDMDSLS | | SESSESFSPP | | HREWWRQQRI |
DSTPSLTSRK | | IHGLSHSLRQ | | ISSQLSSVLS | | ILDSLNPQSP | | PPLLASMPAQ |
LPPRDPKSTP | | TPTYYGSLAR | | FSALSSATPT | | STQWAWDSGQ | | GPRLPSSVAQ |
TVDDFLLEKW | | RKYFPSGIPL | | LSNSPTPLES | | RLGYMSASEQ | | LRLLQHSHSQ |
VPEAGSTTFQ | | GIIEANRRWL | | ERVKNDPRLP | | LFSSTPKPKA | | TLSLLQLGLD |
EHNRVKVYRF |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мітоз, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.
Література
- Sivasubramaniam S., Sun X., Pan Y.R., Wang S., Lee E.Y. (2008). Cep164 is a mediator protein required for the maintenance of genomic stability through modulation of MDC1, RPA, and CHK1. Genes Dev. 22: 587—600. PMID 18283122 DOI:10.1101/gad.1627708
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Pan Y.R., Lee E.Y. (2009). UV-dependent interaction between Cep164 and XPA mediates localization of Cep164 at sites of DNA damage and UV sensitivity. Cell Cycle. 8: 655—664. PMID 19197159 DOI:10.4161/cc.8.4.7844
- Van de Mark D., Kong D., Loncarek J., Stearns T. (2015). MDM1 is a microtubule-binding protein that negatively regulates centriole duplication. Mol. Biol. Cell. 26: 3788—3802. PMID 26337392 DOI:10.1091/mbc.E15-04-0235
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CEP164 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29182 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UPV0 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |