CFI

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2XRC

Ідентифікатори

Символи

CFI, AHUS3, ARMD13, C3BINA, C3b-INA, FI, IF, KAF, complement factor I

Зовнішні ІД

OMIM: 217030 MGI: 105937 HomoloGene: 171 GeneCards: CFI

Пов'язані генетичні захворювання

Factor I Deficiency, age related macular degeneration 13, макулодистрофія, complement factor I deficiency, atypical hemolytic-uremic syndrome with i factor anomaly^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity • serine-type peptidase activity • зв'язування з іоном металу • serine-type endopeptidase activity • scavenger receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• екзосома • мембрана • extracellular region • міжклітинний простір
Біологічний процес	• complement activation, classical pathway • regulation of complement activation • рецептор-опосередкований ендоцитоз • протеоліз • процес імунної системи • вроджений імунітет • GO:0022415 viral process • vesicle-mediated transport • ендоцитоз
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3426


12630

Ensembl


ENSG00000205403


ENSMUSG00000058952

UniProt


P05156 Q8WW88


Q61129

RefSeq (мРНК)


NM_000204 NM_001318057 NM_001331035


NM_007686 NM_001329552

RefSeq (білок)

NP_000195 NP_001304986 NP_001317964 NP_001362207 NP_001362208
NP_001362209 NP_001362210 NP_001362211 NP_001362212 NP_001362213 NP_001304986.1


NP_001316481 NP_031712

Локус (UCSC)

Хр. 4: 109.74 – 109.8 Mb

Хр. 3: 129.63 – 129.67 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CFI (англ. Complement factor I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 583 амінокислот, а молекулярна маса — 65 750^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKLLHVFLLF	LCFHLRFCKV	TYTSQEDLVE	KKCLAKKYTH	LSCDKVFCQP
WQRCIEGTCV	CKLPYQCPKN	GTAVCATNRR	SFPTYCQQKS	LECLHPGTKF
LNNGTCTAEG	KFSVSLKHGN	TDSEGIVEVK	LVDQDKTMFI	CKSSWSMREA
NVACLDLGFQ	QGADTQRRFK	LSDLSINSTE	CLHVHCRGLE	TSLAECTFTK
RRTMGYQDFA	DVVCYTQKAD	SPMDDFFQCV	NGKYISQMKA	CDGINDCGDQ
SDELCCKACQ	GKGFHCKSGV	CIPSQYQCNG	EVDCITGEDE	VGCAGFASVT
QEETEILTAD	MDAERRRIKS	LLPKLSCGVK	NRMHIRRKRI	VGGKRAQLGD
LPWQVAIKDA	SGITCGGIYI	GGCWILTAAH	CLRASKTHRY	QIWTTVVDWI
HPDLKRIVIE	YVDRIIFHEN	YNAGTYQNDI	ALIEMKKDGN	KKDCELPRSI
PACVPWSPYL	FQPNDTCIVS	GWGREKDNER	VFSLQWGEVK	LISNCSKFYG
NRFYEKEMEC	AGTYDGSIDA	CKGDSGGPLV	CMDANNVTYV	WGVVSWGENC
GKPEFPGVYT	KVANYFDWIS	YHVGRPFISQ	YNV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як імунітет, вроджений імунітет, шлях активації комплементу, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Секретований назовні.

Література

Catterall C.F., Lyons A., Sim R.M., Day A.J., Harris T.J.R. (1987). Characterization of primary amino acid sequence of human complement control protein factor I from an analysis of cDNA clones. Biochem. J. 242: 849—856. PMID 2954545 DOI:10.1042/bj2420849
Bunkenborg J., Pilch B.J., Podtelejnikov A.V., Wisniewski J.R. (2004). Screening for N-glycosylated proteins by liquid chromatography mass spectrometry. Proteomics. 4: 454—465. PMID 14760718 DOI:10.1002/pmic.200300556
Baracho G.V., Nudelman V., Isaac L. (2003). Molecular characterization of homozygous hereditary factor I deficiency. Clin. Exp. Immunol. 131: 280—286. PMID 12562389 DOI:10.1046/j.1365-2249.2003.02077.x
Maga T.K., Nishimura C.J., Weaver A.E., Frees K.L., Smith R.J.H. (2010). Mutations in alternative pathway complement proteins in American patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Hum. Mutat. 31: E1445—E1460. PMID 20513133 DOI:10.1002/humu.21256
Goldberger G., Bruns G.A.P., Rits M., Edge M.D., Kwiatkowski D.J. (1987). Human complement factor I: analysis of cDNA-derived primary structure and assignment of its gene to chromosome 4. J. Biol. Chem. 262: 10065—10071. PMID 2956252

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CFI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5394 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, P05156 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.