CISD2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3FNV, 4OO7, 4OOA

Ідентифікатори

Символи

CISD2, ERIS, Miner1, NAF-1, WFS2, ZCD2, CDGSH iron sulfur domain 2

Зовнішні ІД

OMIM: 611507 MGI: 1914256 HomoloGene: 36436 GeneCards: CISD2

Пов'язані генетичні захворювання

Синдром Вольфрама 2, DIDMOAD-синдром^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron-sulfur cluster binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу • 2 iron, 2 sulfur cluster binding • RNA binding
Клітинна компонента	• внутрішньоклітинна мембранна органела • integral component of membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • мітохондрія • GO:0009327 protein-containing complex • perinuclear endoplasmic reticulum
Біологічний процес	• автофагія • regulation of autophagy • autophagy of mitochondrion • multicellular organism aging
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


493856


67006

Ensembl


ENSG00000145354


ENSMUSG00000028165

UniProt


Q8N5K1


Q9CQB5

RefSeq (мРНК)


NM_001008388


NM_025902

RefSeq (білок)


NP_001008389


NP_080178

Локус (UCSC)

Хр. 4: 102.87 – 102.89 Mb

Хр. 3: 135.11 – 135.13 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CISD2 (англ. CDGSH iron sulfur domain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 135 амінокислот, а молекулярна маса — 15 278^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVLESVARIV	KVQLPAYLKR	LPVPESITGF	ARLTVSEWLR	LLPFLGVLAL
LGYLAVRPFL	PKKKQQKDSL	INLKIQKENP	KVVNEINIED	LCLTKAAYCR
CWRSKTFPAC	DGSHNKHNEL	TGDNVGPLIL	KKKEV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як автофагія. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, залізо-сірчаною групою, групою 2Fe-2S. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wiley S.E., Murphy A.N., Ross S.A., van der Geer P., Dixon J.E. (2007). MitoNEET is an iron-containing outer mitochondrial membrane protein that regulates oxidative capacity. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 5318—5323. PMID 17376863 DOI:10.1073/pnas.0701078104
Chang N.C., Nguyen M., Germain M., Shore G.C. (2010). Antagonism of Beclin 1-dependent autophagy by BCL-2 at the endoplasmic reticulum requires NAF-1. EMBO J. 29: 606—618. PMID 20010695 DOI:10.1038/emboj.2009.369

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CISD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24212 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8N5K1 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.