CLN3

CLN3
Ідентифікатори
Символи CLN3, BTS, JNCL, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 3, battenin, BTN1, CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
Зовнішні ІД OMIM: 607042 MGI: 107537 HomoloGene: 37259 GeneCards: CLN3
Пов'язані генетичні захворювання
neuronal ceroid lipofuscinosis 3[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• unfolded protein binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• integral component of membrane
• ендосома
• late endosome
• комплекс Ґольджі
• мембрана
• Синаптичні бульбашки
• Golgi membrane
• клітинна мембрана
• autophagosome
• lysosomal membrane
• integral component of endoplasmic reticulum membrane
• trans-Golgi network
• early endosome
• ендоплазматичний ретикулум
• мітохондрія
• caveola
• membrane raft
• neuron projection
• Golgi stack
• лізосома
• клітинне ядро

Біологічний процес

• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process
• negative regulation of proteolysis
• lysosomal lumen acidification
• GO:0048553 negative regulation of catalytic activity
• galactosylceramide metabolic process
• associative learning
• regulation of cytosolic calcium ion concentration
• neuromuscular process controlling balance
• ceramide metabolic process
• vesicle transport along microtubule
• cellular amino acid metabolic process
• neurotransmitter metabolic process
• protein processing
• negative regulation of apoptotic process
• рецептор-опосередкований ендоцитоз
• lysosomal lumen pH elevation
• globoside metabolic process
• glucosylceramide metabolic process
• GO:0000046 autophagosome maturation
• GO:0044257 protein catabolic process
• ionotropic glutamate receptor signaling pathway
• потенціал дії
• membrane organization
• lysosome organization
• macroautophagy
• amyloid precursor protein catabolic process
• sphingomyelin metabolic process
• vacuolar transport
• GO:0015915 транспорт
• regulation of intracellular pH

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1201
12752
Ensembl
ENSG00000188603
ENSMUSG00000030720
UniProt
Q13286
Q61124
RefSeq (мРНК)
NM_001286110
NM_000086
NM_001042432
NM_001286104
NM_001286105
NM_001286109
NM_001146311
NM_009907
NM_001329789
RefSeq (білок)
NP_000077
NP_001035897
NP_001273033
NP_001273034
NP_001273038
NP_001273039
NP_001139783
NP_001316718
NP_034037
NP_001389644
NP_001389645
NP_001389646
NP_001389647
NP_001389648
NP_001389649
NP_001389650
NP_001389651
Локус (UCSC) Хр. 16: 28.47 – 28.5 Mb Хр. 7: 126.57 – 126.59 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CLN3 (англ. CLN3, battenin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 438 амінокислот, а молекулярна маса — 47 623[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGGCAGSRRRFSDSEGEETVPEPRLPLLDHQGAHWKNAVGFWLLGLCNNF
SYVVMLSAAHDILSHKRTSGNQSHVDPGPTPIPHNSSSRFDCNSVSTAAV
LLADILPTLVIKLLAPLGLHLLPYSPRVLVSGICAAGSFVLVAFSHSVGT
SLCGVVFASISSGLGEVTFLSLTAFYPRAVISWWSSGTGGAGLLGALSYL
GLTQAGLSPQQTLLSMLGIPALLLASYFLLLTSPEAQDPGGEEEAESAAR
QPLIRTEAPESKPGSSSSLSLRERWTVFKGLLWYIVPLVVVYFAEYFINQ
GLFELLFFWNTSLSHAQQYRWYQMLYQAGVFASRSSLRCCRIRFTWALAL
LQCLNLVFLLADVWFGFLPSIYLVFLIILYEGLLGGAAYVNTFHNIALET
SDEHREFAMAATCISDTLGISLSGLLALPLHDFLCQLS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
  • Storch S., Pohl S., Quitsch A., Falley K., Braulke T. (2007). C-terminal prenylation of the CLN3 membrane glycoprotein is required for efficient endosomal sorting to lysosomes. Traffic. 8: 431—444. PMID 17286803 DOI:10.1111/j.1600-0854.2007.00537.x
  • Ratajczak E., Petcherski A., Ramos-Moreno J., Ruonala M.O. (2014). FRET-assisted determination of CLN3 membrane topology. PLoS ONE. 9: E102593—E102593. PMID 25051496 DOI:10.1371/journal.pone.0102593
  • Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2074 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q13286 (англ.) . Архів оригіналу за 5 грудня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 16
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.