CLN6

Ідентифікатори

Символи

CLN6, CLN4A, HsT18960, nclf, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant, transmembrane ER protein, CLN6 transmembrane ER protein, CLN6A

Зовнішні ІД

OMIM: 606725 MGI: 2159324 HomoloGene: 9898 GeneCards: CLN6

Пов'язані генетичні захворювання

neuronal ceroid lipofuscinosis 6, neuronal ceroid lipofuscinosis 4A, neuronal ceroid lipofuscinosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • endoplasmic reticulum lumen • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана
Біологічний процес	• glycosaminoglycan metabolic process • cellular macromolecule catabolic process • lysosomal lumen acidification • ganglioside metabolic process • cholesterol metabolic process • GO:0044257 protein catabolic process • locomotion involved in locomotory behavior • lysosome organization • зір • positive regulation of proteolysis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54982


76524

Ensembl


н/д


ENSMUSG00000032245

UniProt


Q9NWW5


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_017882


NM_001033175

RefSeq (білок)


NP_060352


н/д

Локус (UCSC)

н/д

Хр. 9: 62.75 – 62.76 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CLN6 (англ. CLN6, transmembrane ER protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 311 амінокислот, а молекулярна маса — 35 919^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEATRRRQHL	GATGGPGAQL	GASFLQARHG	SVSADEAART	APFHLDLWFY
FTLQNWVLDF	GRPIAMLVFP	LEWFPLNKPS	VGDYFHMAYN	VITPFLLLKL
IERSPRTLPR	SITYVSIIIF	IMGASIHLVG	DSVNHRLLFS	GYQHHLSVRE
NPIIKNLKPE	TLIDSFELLY	YYDEYLGHCM	WYIPFFLILF	MYFSGCFTAS
KAESLIPGPA	LLLVAPSGLY	YWYLVTEGQI	FILFIFTFFA	MLALVLHQKR
KRLFLDSNGL	FLFSSFALTL	LLVALWVAWL	WNDPVLRKKY	PGVIYVPEPW
AFYTLHVSSR	H

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Benedict J.W., Getty A.L., Wishart T.M., Gillingwater T.H., Pearce D.A. (2009). Protein product of CLN6 gene responsible for variant late-onset infantile neuronal ceroid lipofuscinosis interacts with CRMP-2. J. Neurosci. Res. 87: 2157—2166. PMID 19235893 DOI:10.1002/jnr.22032
Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLN6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2077 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NWW5 (англ.) . Архів оригіналу за 10 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.