CLPTM1L

Ідентифікатори

Символи

CLPTM1L, CRR9, CLPTM1-like, CLPTM1 like

Зовнішні ІД

OMIM: 612585 MGI: 2442892 HomoloGene: 12767 GeneCards: CLPTM1L

Пов'язані генетичні захворювання

хронічний лімфолейкоз, рак підшлункової залози, adenocarcinoma of the lung, рак легень^[1]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


81037


218335

Ensembl


ENSG00000049656 ENSG00000274811


ENSMUSG00000021610

UniProt


Q96KA5


Q8BXA5

RefSeq (мРНК)


NM_030782


NM_146047

RefSeq (білок)


NP_110409


NP_666159

Локус (UCSC)

Хр. 5: 1.32 – 1.35 Mb

Хр. 13: 73.75 – 73.77 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CLPTM1L (англ. CLPTM1 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 538 амінокислот, а молекулярна маса — 62 229^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWSGRSSFTS	LVVGVFVVYV	VHTCWVMYGI	VYTRPCSGDA	NCIQPYLARR
PKLQLSVYTT	TRSHLGAENN	IDLVLNVEDF	DVESKFERTV	NVSVPKKTRN
NGTLYAYIFL	HHAGVLPWHD	GKQVHLVSPL	TTYMVPKPEE	INLLTGESDT
QQIEAEKKPT	SALDEPVSHW	RPRLALNVMA	DNFVFDGSSL	PADVHRYMKM
IQLGKTVHYL	PILFIDQLSN	RVKDLMVINR	STTELPLTVS	YDKVSLGRLR
FWIHMQDAVY	SLQQFGFSEK	DADEVKGIFV	DTNLYFLALT	FFVAAFHLLF
DFLAFKNDIS	FWKKKKSMIG	MSTKAVLWRC	FSTVVIFLFL	LDEQTSLLVL
VPAGVGAAIE	LWKVKKALKM	TIFWRGLMPE	FQFGTYSESE	RKTEEYDTQA
MKYLSYLLYP	LCVGGAVYSL	LNIKYKSWYS	WLINSFVNGV	YAFGFLFMLP
QLFVNYKLKS	VAHLPWKAFT	YKAFNTFIDD	VFAFIITMPT	SHRLACFRDD
VVFLVYLYQR	WLYPVDKRRV	NEFGESYEEK	ATRAPHTD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yamamoto K., Okamoto A., Isonishi S., Ochiai K., Ohtake Y. (2001). A novel gene, CRR9, which was up-regulated in CDDP-resistant ovarian tumor cell line, was associated with apoptosis. Biochem. Biophys. Res. Commun. 280: 1148—1154. PMID 11162647 DOI:10.1006/bbrc.2001.4250

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLPTM1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24308 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96KA5 (англ.) . Архів оригіналу за 30 листопада 2017. Процитовано 5 вересня 2017.