CLRN1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CLRN1, RP61, USH3, USH3A, clarin 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606397 MGI: 2388124 HomoloGene: 17738 GeneCards: CLRN1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
retinitis pigmentosa 61[1] |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001195794 NM_001256819 NM_052995 NM_174878 NM_174880 |
| | NM_153384 NM_153385 NM_153386 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001182723 NP_001243748 NP_443721 NP_777367 |
| | NP_700433 NP_700434 NP_700435 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 150.93 – 150.97 Mb | Хр. 3: 58.75 – 58.79 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CLRN1 (англ. Clarin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 232 амінокислот, а молекулярна маса — 25 719[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPSQQKKIIF | | CMAGVFSFAC | | ALGVVTALGT | | PLWIKATVLC | | KTGALLVNAS |
GQELDKFMGE | | MQYGLFHGEG | | VRQCGLGARP | | FRFSFFPDLL | | KAIPVSIHVN |
VILFSAILIV | | LTMVGTAFFM | | YNAFGKPFET | | LHGPLGLYLL | | SFISGSCGCL |
VMILFASEVK | | IHHLSEKIAN | | YKEGTYVYKT | | QSEKYTTSFW | | VIFFCFFVHF |
LNGLLIRLAG | | FQFPFAKSKD | | AETTNVAADL | | MY |
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLRN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12605 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P58418 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |