CNTN1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2EE2, 3S97

Ідентифікатори

Символи

CNTN1, F3, GP135, MYPCN, contactin 1

Зовнішні ІД

OMIM: 600016 MGI: 105980 HomoloGene: 7274 GeneCards: CNTN1

Пов'язані генетичні захворювання

Compton-North congenital myopathy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• carbohydrate binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• myelin sheath • anchored component of membrane • membrane raft • клітинна мембрана • екзосома • мембрана • anchored component of postsynaptic membrane • anchored component of presynaptic membrane
Біологічний процес	• positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation • нейробіологія розвитку • адгезія клітин • GO:1901313 positive regulation of gene expression • neuron projection development • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport • cerebellum development • positive regulation of neuron projection development • Сигнальний шлях Notch
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1272


12805

Ensembl


ENSG00000018236


ENSMUSG00000055022

UniProt


Q12860


P12960

RefSeq (мРНК)


NM_001256063 NM_001256064 NM_001843 NM_175038


NM_001159647 NM_001159648 NM_007727 NM_001358051

RefSeq (білок)


NP_001242992 NP_001242993 NP_001834 NP_778203


NP_001153119 NP_001153120 NP_031753 NP_001344980

Локус (UCSC)

Хр. 12: 40.69 – 41.07 Mb

Хр. 15: 91.95 – 92.24 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CNTN1 (англ. Contactin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 018 амінокислот, а молекулярна маса — 113 320^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKMWLLVSHL	VIISITTCLA	EFTWYRRYGH	GVSEEDKGFG	PIFEEQPINT
IYPEESLEGK	VSLNCRARAS	PFPVYKWRMN	NGDVDLTSDR	YSMVGGNLVI
NNPDKQKDAG	IYYCLASNNY	GMVRSTEATL	SFGYLDPFPP	EERPEVRVKE
GKGMVLLCDP	PYHFPDDLSY	RWLLNEFPVF	ITMDKRRFVS	QTNGNLYIAN
VEASDKGNYS	CFVSSPSITK	SVFSKFIPLI	PIPERTTKPY	PADIVVQFKD
VYALMGQNVT	LECFALGNPV	PDIRWRKVLE	PMPSTAEIST	SGAVLKIFNI
QLEDEGIYEC	EAENIRGKDK	HQARIYVQAF	PEWVEHINDT	EVDIGSDLYW
PCVATGKPIP	TIRWLKNGYA	YHKGELRLYD	VTFENAGMYQ	CIAENTYGAI
YANAELKILA	LAPTFEMNPM	KKKILAAKGG	RVIIECKPKA	APKPKFSWSK
GTEWLVNSSR	ILIWEDGSLE	INNITRNDGG	IYTCFAENNR	GKANSTGTLV
ITDPTRIILA	PINADITVGE	NATMQCAASF	DPALDLTFVW	SFNGYVIDFN
KENIHYQRNF	MLDSNGELLI	RNAQLKHAGR	YTCTAQTIVD	NSSASADLVV
RGPPGPPGGL	RIEDIRATSV	ALTWSRGSDN	HSPISKYTIQ	TKTILSDDWK
DAKTDPPIIE	GNMEAARAVD	LIPWMEYEFR	VVATNTLGRG	EPSIPSNRIK
TDGAAPNVAP	SDVGGGGGRN	RELTITWAPL	SREYHYGNNF	GYIVAFKPFD
GEEWKKVTVT	NPDTGRYVHK	DETMSPSTAF	QVKVKAFNNK	GDGPYSLVAV
INSAQDAPSE	APTEVGVKVL	SSSEISVHWE	HVLEKIVESY	QIRYWAAHDK
EEAANRVQVT	SQEYSARLEN	LLPDTQYFIE	VGACNSAGCG	PPSDMIEAFT
KKAPPSQPPR	IISSVRSGSR	YIITWDHVVA	LSNESTVTGY	KVLYRPDGQH
DGKLYSTHKH	SIEVPIPRDG	EYVVEVRAHS	DGGDGVVSQV	KISGAPTLSP
SLLGLLLPAF	GILVYLEF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Reid R.A., Bronson D.D., Young K.M., Hemperly J.J. (1994). Identification and characterization of the human cell adhesion molecule contactin. Brain Res. Mol. Brain Res. 21: 1—8. PMID 8164510 DOI:10.1016/0169-328X(94)90372-7
Berglund E.O., Ranscht B. (1994). Molecular cloning and in situ localization of the human contactin gene (CNTN1) on chromosome 12q11-q12. Genomics. 21: 571—582. PMID 7959734 DOI:10.1006/geno.1994.1316
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Berglund E., Stigbrand T., Carlsson S.R. (1991). Isolation and characterization of a membrane glycoprotein from human brain with sequence similarities to cell adhesion proteins from chicken and mouse. Eur. J. Biochem. 197: 549—554. PMID 2026173 DOI:10.1111/j.1432-1033.1991.tb15943.x
Bouyain S., Watkins D.J. (2010). The protein tyrosine phosphatases PTPRZ and PTPRG bind to distinct members of the contactin family of neural recognition molecules. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 2443—2448. PMID 20133774 DOI:10.1073/pnas.0911235107

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CNTN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2171 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q12860 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.