COQ4 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

COQ4

Ідентифікатори

Символи

COQ4, CGI-92, COQ10D7, coenzyme Q4

Зовнішні ІД

OMIM: 612898 MGI: 1098826 HomoloGene: 68641 GeneCards: COQ4

Пов'язані генетичні захворювання

neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• мембрана • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • GO:0009327 protein-containing complex • extrinsic component of mitochondrial inner membrane
Біологічний процес	• ubiquinone biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


51117


227683

Ensembl


ENSG00000167113


ENSMUSG00000026798

UniProt


Q9Y3A0


Q8BGB8

RefSeq (мРНК)


NM_001305942 NM_016035


NM_178693

RefSeq (білок)


NP_001292871 NP_057119


NP_848808

Локус (UCSC)

Хр. 9: 128.32 – 128.33 Mb

Хр. 2: 29.68 – 29.69 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

COQ4 (англ. Coenzyme Q4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 265 амінокислот, а молекулярна маса — 29 657^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATLLRPVLR	RLCGLPGLQR	PAAEMPLRAR	SDGAGPLYSH	HLPTSPLQKG
LLAAGSAAMA	LYNPYRHDMV	AVLGETTGHR	TLKVLRDQMR	RDPEGAQILQ
ERPRISTSTL	DLGKLQSLPE	GSLGREYLRF	LDVNRVSPDT	RAPTRFVDDE
ELAYVIQRYR	EVHDMLHTLL	GMPTNILGEI	VVKWFEAVQT	GLPMCILGAF
FGPIRLGAQS	LQVLVSELIP	WAVQNGRRAP	CVLNLYYERR	WEQSLRALRE
ELGITAPPMH	VQGLA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19693 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y3A0 (англ.) . Архів оригіналу за 27 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.