COQ8A

COQ8A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

4PED

Ідентифікатори
Символи COQ8A, ARCA2, CABC1, COQ10D4, COQ8, SCAR9, ADCK3, aarF domain containing kinase 3, coenzyme Q8A
Зовнішні ІД OMIM: 606980 MGI: 1914676 HomoloGene: 11345 GeneCards: COQ8A
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

transferase activity
nucleotide binding
ADP binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
ATP binding
protein kinase activity
kinase activity

Клітинна компонента

integral component of membrane
мітохондрія
мембрана
extrinsic component of mitochondrial inner membrane

Біологічний процес

ubiquinone biosynthetic process
protein phosphorylation
фосфорилювання

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
56997
67426
Ensembl
ENSG00000163050
ENSMUSG00000026489
UniProt
Q8NI60
Q60936
RefSeq (мРНК)
NM_020247
NM_001163290
NM_023341
NM_001359268
NM_001359269
RefSeq (білок)
NP_064632
NP_001156762
NP_075830
NP_001346197
NP_001346198
Локус (UCSC) Хр. 1: 226.94 – 226.99 Mb Хр. 1: 179.99 – 180.03 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COQ8A (англ. Coenzyme Q8A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 647 амінокислот, а молекулярна маса — 71 950[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAILGDTIMVAKGLVKLTQAAVETHLQHLGIGGELIMAARALQSTAVEQ
IGMFLGKVQGQDKHEEYFAENFGGPEGEFHFSVPHAAGASTDFSSASAPD
QSAPPSLGHAHSEGPAPAYVASGPFREAGFPGQASSPLGRANGRLFANPR
DSFSAMGFQRRFFHQDQSPVGGLTAEDIEKARQAKARPENKQHKQTLSEH
ARERKVPVTRIGRLANFGGLAVGLGFGALAEVAKKSLRSEDPSGKKAVLG
SSPFLSEANAERIVRTLCKVRGAALKLGQMLSIQDDAFINPHLAKIFERV
RQSADFMPLKQMMKTLNNDLGPNWRDKLEYFEERPFAAASIGQVHLARMK
GGREVAMKIQYPGVAQSINSDVNNLMAVLNMSNMLPEGLFPEHLIDVLRR
ELALECDYQREAACARKFRDLLKGHPFFYVPEIVDELCSPHVLTTELVSG
FPLDQAEGLSQEIRNEICYNILVLCLRELFEFHFMQTDPNWSNFFYDPQQ
HKVALLDFGATREYDRSFTDLYIQIIRAAADRDRETVRAKSIEMKFLTGY
EVKVMEDAHLDAILILGEAFASDEPFDFGTQSTTEKIHNLIPVMLRHRLV
PPPEETYSLHRKMGGSFLICSKLKARFPCKAMFEEAYSNYCKRQAQQ

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wheeler B., Jia Z. (2015). Preparation and characterization of human ADCK3, a putative atypical kinase. Protein Expr. Purif. 108: 13—17. PMID 25540914 DOI:10.1016/j.pep.2014.12.008
  • Iiizumi M., Arakawa H., Mori T., Ando A., Nakamura Y. (2002). Isolation of a novel gene, CABC1, encoding a mitochondrial protein that is highly homologous to yeast activity of bc1 complex. Cancer Res. 62: 1246—1250. PMID 11888884

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з COQ8A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16812 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, Q8NI60 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 1
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.