CRYAA

CRYAA
Ідентифікатори
Символи CRYAA, CRYA1, CTRCT9, HSPB4, crystallin alpha A
Зовнішні ІД OMIM: 123580 MGI: 88515 HomoloGene: 48053 GeneCards: CRYAA
Пов'язані генетичні захворювання
Cataract-microcornea syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• unfolded protein binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• зв'язування з іоном металу
• structural constituent of eye lens
• identical protein binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• клітинне ядро
• нуклеоплазма
• гіалоплазма

Біологічний процес

• negative regulation of intracellular transport
• negative regulation of apoptotic process
• protein homooligomerization
• protein refolding
• відповідь на стимул
• зір
• protein stabilization

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1409
12954
Ensembl
ENSG00000160202
ENSMUSG00000024041
UniProt
P02489
P24622
RefSeq (мРНК)
NM_000394
NM_001363766
NM_001278569
NM_001278570
NM_013501
RefSeq (білок)
NP_000385
NP_001350695
NP_001300979
NP_001307648
NP_001265498
NP_001265499
NP_038529
Локус (UCSC) Хр. 21: 43.17 – 43.17 Mb Хр. 17: 31.9 – 31.9 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CRYAA (англ. Alpha-crystallin A chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 173 амінокислот, а молекулярна маса — 19 909[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDVTIQHPWFKRTLGPFYPSRLFDQFFGEGLFEYDLLPFLSSTISPYYRQ
SLFRTVLDSGISEVRSDRDKFVIFLDVKHFSPEDLTVKVQDDFVEIHGKH
NERQDDHGYISREFHRRYRLPSNVDQSALSCSLSADGMLTFCGPKIQTGL
DATHAERAIPVSREEKPTSAPSS

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • de Jong W.W., Terwindt E.C., Bloemendal H. (1975). The amino acid sequence of the A chain of human alpha-crystallin. FEBS Lett. 58: 310—313. PMID 817940 DOI:10.1016/0014-5793(75)80286-9
  • Jaworski C.J. (1995). A reassessment of mammalian alpha A-crystallin sequences using DNA sequencing: implications for anthropoid affinities of tarsier. J. Mol. Evol. 41: 901—908. PMID 8587135 DOI:10.1007/BF00173170
  • Andley U.P., Mathur S., Griest T.A., Petrash J.M. (1996). Cloning, expression, and chaperone-like activity of human alphaA-crystallin. J. Biol. Chem. 271: 31973—31980. PMID 8943244 DOI:10.1074/jbc.271.50.31973
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jaworski C.J., Piatigorsky J. (1989). A pseudo-exon in the functional human alpha A-crystallin gene. Nature. 337: 752—754. PMID 2918909 DOI:10.1038/337752a0
  • McDevitt D.S., Hawkins J.W., Jaworski C.J., Piatigorsky J. (1986). Isolation and partial characterization of the human alpha A-crystallin gene. Exp. Eye Res. 43: 285—291. PMID 3758227 DOI:10.1016/S0014-4835(86)80098-7

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CRYAA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2388 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P02489 (англ.) . Архів оригіналу за 20 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 21
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.