CRYBG1

Наявні структури

Пошук для людей: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3CW3, 2DAD,%%s2DAD

Ідентифікатори

Символи

CRYBG1, ST4, AIM1, absent in melanoma 1, crystallin beta-gamma domain containing 1

Зовнішні ІД

OMIM: 601797 MGI: 109544 HomoloGene: 18168 GeneCards: CRYBG1

Пов'язані генетичні захворювання

інсульт, цереброваскулярні хвороби^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• carbohydrate binding • молекулярна функція
Клітинна компонента	• компонент клітини
Біологічний процес	• GO:0022610 життєдіяльність
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


202


11630

Ensembl


ENSG00000112297


ENSMUSG00000019866

UniProt


Q9Y4K1 Q96QW7


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_001624 NM_001371242


NM_172393 NM_001368305 NM_001368306

RefSeq (білок)


NP_001615 NP_001358171


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 6: 106.36 – 106.57 Mb

Хр. 10: 43.83 – 44.02 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CRYBG1 (англ. Crystallin beta-gamma domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 723 амінокислот, а молекулярна маса — 188 676^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEKRSSGRRS	GRRRGSQKST	DSPGADAELP	ESAARDDAVF	DDEVAPNAAS
DNASAEKKVK	SPRAALDGGV	ASAASPESKP	SPGTKGQLRG	ESDRSKQPPP
ASSPTKRKGR	SRALEAVPAP	PASGPRAPAK	ESPPKRVPDP	SPVTKGTAAE
SGEEAARAIP	RELPVKSSSL	LPEIKPEHKR	GPLPNHFNGR	AEGGRSRELG
RAAGAPGASD	ADGLKPRNHF	GVGRSTVTTK	VTLPAKPKHV	ELNLKTPKNL
DSLGNEHNPF	SQPVHKGNTA	TKISLFENKR	TNSSPRHTDI	RGQRNTPASS
KTFVGRAKLN	LAKKAKEMEQ	PEKKVMPNSP	QNGVLVKETA	IETKVTVSEE
EILPATRGMN	GDSSENQALG	PQPNQDDKAD	VQTDAGCLSE	PVASALIPVK
DHKLLEKEDS	EAADSKSLVL	ENVTDTAQDI	PTTVDTKDLP	PTAMPKPQHT
FSDSQSPAES	SPGPSLSLSA	PAPGDVPKDT	CVQSPISSFP	CTDLKVSENH
KGCVLPVSRQ	NNEKMPLLEL	GGETTPPLST	ERSPEAVGSE	CPSRVLVQVR
SFVLPVESTQ	DVSSQVIPES	SEVREVQLPT	CHSNEPEVVS	VASCAPPQEE
VLGNEHSHCT	AELAAKSGPQ	VIPPASEKTL	PIQAQSQGSR	TPLMAESSPT
NSPSSGNHLA	TPQRPDQTVT	NGQDSPASLL	NISAGSDDSV	FDSSSDMEKF
TEIIKQMDSA	VCMPMKRKKA	RMPNSPAPHF	AMPPIHEDHL	EKVFDPKVFT
FGLGKKKESQ	PEMSPALHLM	QNLDTKSKLR	PKRASAEQSV	LFKSLHTNTN
GNSEPLVMPE	INDKENRDVT	NGGIKRSRLE	KSALFSSLLS	SLPQDKIFSP
SVTSVNTMTT	AFSTSQNGSL	SQSSVSQPTT	EGAPPCGLNK	EQSNLLPDNS
LKVFNFNSSS	TSHSSLKSPS	HMEKYPQKEK	TKEDLDSRSN	LHLPETKFSE
LSKLKNDDME	KANHIESVIK	SNLPNCANSD	TDFMGLFKSS	RYDPSISFSG
MSLSDTMTLR	GSVQNKLNPR	PGKVVIYSEP	DVSEKCIEVF	SDIQDCSSWS
LSPVILIKVV	RGCWILYEQP	NFEGHSIPLE	EGELELSGLW	GIEDILERHE
EAESDKPVVI	GSIRHVVQDY	RVSHIDLFTE	PEGLGILSSY	FDDTEEMQGF
GVMQKTCSMK	VHWGTWLIYE	EPGFQGVPFI	LEPGEYPDLS	FWDTEEAYIG
SMRPLKMGGR	KVEFPTDPKV	VVYEKPFFEG	KCVELETGMC	SFVMEGGETE
EATGDDHLPF	TSVGSMKVLR	GIWVAYEKPG	FTGHQYLLEE	GEYRDWKAWG
GYNGELQSLR	PILGDFSNAH	MIMYSEKNFG	SKGSSIDVLG	IVANLKETGY
GVKTQSINVL	SGVWVAYENP	DFTGEQYILD	KGFYTSFEDW	GGKNCKISSV
QPICLDSFTG	PRRRNQIHLF	SEPQFQGHSQ	SFEETTSQID	DSFSTKSCRV
SGGSWVVYDG	ENFTGNQYVL	EEGHYPCLSA	MGCPPGATFK	SLRFIDVEFS
EPTIILFERE	DFKGKKIELN	AETVNLRSLG	FNTQIRSVQV	IGGIWVTYEY
GSYRGRQFLL	SPAEVPNWYE	FSGCRQIGSL	RPFVQKRIYF	RLRNKATGLF
MSTNGNLEDL	KLLRIQVMED	VGADDQIWIY	QEGCIKCRIA	EDCCLTIVGS
LVTSGSKLGL	ALDQNADSQF	WSLKSDGRIY	SKLKPNLVLD	IKGGTQYDQN
HIILNTVSKE	KFTQVWEAMV	LYT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з лектинами.

Література

Ray M.E., Wistow G., Su Y.A., Meltzer P.S., Trent J.M. (1997). AIM1, a novel non-lens member of the betagamma-crystallin superfamily, is associated with the control of tumorigenicity in human malignant melanoma. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 3229—3234. PMID 9096375 DOI:10.1073/pnas.94.7.3229
Aravind P., Wistow G., Sharma Y., Sankaranarayanan R. (2008). Exploring the limits of sequence and structure in a variant betagamma-crystallin domain of the protein absent in melanoma-1 (AIM1). J. Mol. Biol. 381: 509—518. PMID 18582473 DOI:10.1016/j.jmb.2008.06.019

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CRYBG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:356 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y4K1 (англ.) . Архів оригіналу за 25 липня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.