CYP11A1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 3NA1, 3N9Y, 3N9Z, 3NA0 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CYP11A1, CYP11A, CYPXIA1, P450SCC, cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 118485 MGI: 88582 HomoloGene: 37347 GeneCards: CYP11A1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
congenital adrenal insufficiency[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
mitotane, (RS)-aminoglutethimide[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • iron ion binding • зв'язування з іоном металу • monooxygenase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving) activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • мембрана • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана |
---|
Біологічний процес | • vitamin D metabolic process • C21-steroid hormone metabolic process • lipid metabolism • cholesterol metabolic process • C21-steroid hormone biosynthetic process • sterol metabolic process • steroid biosynthetic process • steroid metabolic process • glucocorticoid biosynthetic process • cellular response to peptide hormone stimulus • cortisol metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | ENSG00000140459 ENSG00000288362 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 15: 74.34 – 74.37 Mb | Хр. 9: 57.91 – 57.93 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CYP11A1 (англ. Cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 60 102[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLAKGLPPRS | | VLVKGCQTFL | | SAPREGLGRL | | RVPTGEGAGI | | STRSPRPFNE |
IPSPGDNGWL | | NLYHFWRETG | | THKVHLHHVQ | | NFQKYGPIYR | | EKLGNVESVY |
VIDPEDVALL | | FKSEGPNPER | | FLIPPWVAYH | | QYYQRPIGVL | | LKKSAAWKKD |
RVALNQEVMA | | PEATKNFLPL | | LDAVSRDFVS | | VLHRRIKKAG | | SGNYSGDISD |
DLFRFAFESI | | TNVIFGERQG | | MLEEVVNPEA | | QRFIDAIYQM | | FHTSVPMLNL |
PPDLFRLFRT | | KTWKDHVAAW | | DVIFSKADIY | | TQNFYWELRQ | | KGSVHHDYRG |
ILYRLLGDSK | | MSFEDIKANV | | TEMLAGGVDT | | TSMTLQWHLY | | EMARNLKVQD |
MLRAEVLAAR | | HQAQGDMATM | | LQLVPLLKAS | | IKETLRLHPI | | SVTLQRYLVN |
DLVLRDYMIP | | AKTLVQVAIY | | ALGREPTFFF | | DPENFDPTRW | | LSKDKNITYF |
RNLGFGWGVR | | QCLGRRIAEL | | EMTIFLINML | | ENFRVEIQHL | | SDVGTTFNLI |
LMPEKPISFT | | FWPFNQEATQ | | Q |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії.
Література
- Chung B.-C., Matteson K.J., Voutilainen R., Mohandas T.K., Miller W.L. (1986). Human cholesterol side-chain cleavage enzyme, P450scc: cDNA cloning, assignment of the gene to chromosome 15, and expression in the placenta. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 8962—8966. PMID 3024157 DOI:10.1073/pnas.83.23.8962
- Morohashi K., Sogawa K., Omura T., Fujii-Kuriyama Y. (1987). Gene structure of human cytochrome P-450(SCC), cholesterol desmolase. J. Biochem. 101: 879—887. PMID 3038854 DOI:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a121955
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hu M.C., Guo I.C., Lin J.H., Chung B.-C. (1991). Regulated expression of cytochrome P-450scc (cholesterol-side-chain cleavage enzyme) in cultured cell lines detected by antibody against bacterially expressed human protein. Biochem. J. 274: 813—817. PMID 1849407 DOI:10.1042/bj2740813
- Matteson K.J., Chung B.-C., Urdea M.S., Miller W.L. (1986). Study of cholesterol side-chain cleavage (20,22 desmolase) deficiency causing congenital lipoid adrenal hyperplasia using bovine-sequence P450scc oligodeoxyribonucleotide probes. Endocrinology. 118: 1296—1305. PMID 2419119 DOI:10.1210/endo-118-4-1296
- Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. (2001). Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (P450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 3820—3825. PMID 11502818 DOI:10.1210/jcem.86.8.7748
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з CYP11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2590 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P05108 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |