DCDC2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2DNF

Ідентифікатори

Символи

DCDC2, DCDC2A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, doublecortin domain containing 2, NSC

Зовнішні ІД

OMIM: 605755 MGI: 2652818 HomoloGene: 9483 GeneCards: DCDC2

Пов'язані генетичні захворювання

nephronophthisis 19, autosomal recessive nonsyndromic deafness 66, isolated neonatal sclerosing cholangitis, ciliopathy, sclerosing cholangitis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • kinesin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • GO:0035085 Аксонема • cell projection • kinocilium • цитоскелет • гіалоплазма • війка • нуклеоплазма • центр організації мікротрубочок • microtubule cytoskeleton • mitotic spindle • мікротрубочка • cortical actin cytoskeleton
Біологічний процес	• regulation of cilium assembly • cellular defense response • regulation of Wnt signaling pathway • GO:0007243 intracellular signal transduction • neuron migration • cell projection organization • слух • positive regulation of smoothened signaling pathway • нейробіологія розвитку • cilium assembly • dendrite morphogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


51473


195208

Ensembl


ENSG00000146038


ENSMUSG00000035910

UniProt


Q9UHG0


Q5DU00

RefSeq (мРНК)


NM_016356 NM_001195610


NM_001195617 NM_177577

RefSeq (білок)


NP_001182539 NP_057440


NP_001182546 NP_808245

Локус (UCSC)

Хр. 6: 24.17 – 24.36 Mb

Хр. 13: 25.24 – 25.39 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DCDC2 (англ. Doublecortin domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 476 амінокислот, а молекулярна маса — 52 834^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGSSARSSH	LSQPVVKSVL	VYRNGDPFYA	GRRVVIHEKK	VSSFEVFLKE
VTGGVQAPFG	AVRNIYTPRT	GHRIRKLDQI	QSGGNYVAGG	QEAFKKLNYL
DIGEIKKRPM	EVVNTEVKPV	IHSRINVSAR	FRKPLQEPCT	IFLIANGDLI
NPASRLLIPR	KTLNQWDHVL	QMVTEKITLR	SGAVHRLYTL	EGKLVESGAE
LENGQFYVAV	GRDKFKKLPY	SELLFDKSTM	RRPFGQKASS	LPPIVGSRKS
KGSGNDRHSK	STVGSSDNSS	PQPLKRKGKK	EDVNSEKLTK	LKQNVKLKNS
QETIPNSDEG	IFKAGAERSE	TRGAAEVQED	EDTQVEVPVD	QRPAEIVDEE
EDGEKANKDA	EQKEDFSGMN	GDLEEEGGRE	ATDAPEQVEE	ILDHSEQQAR
PARVNGGTDE	ENGEELQQVN	NELQLVLDKE	RKSQGAGSGQ	DEADVDPQRP
PRPEVKITSP	EENENNQQNK	DYAAVA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DCDC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18141 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UHG0 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.