DCHS2

Ідентифікатори

Символи

DCHS2, CDH27, CDHJ, CDHR7, PCDH23, PCDHJ, dachsous cadherin-related 2

Зовнішні ІД

OMIM: 612486 HomoloGene: 130686 GeneCards: DCHS2

Пов'язані генетичні захворювання

натуральна віспа, хвороба Альцгеймера^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • молекулярна функція • cadherin binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • мембрана • компонент клітини
Біологічний процес	• адгезія клітин • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • GO:0022610 життєдіяльність • cell-cell adhesion
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54798


310550

Ensembl


ENSG00000197410 ENSG00000284227


н/д

UniProt


Q6V1P9


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_001142552 NM_001142553 NM_017639 NM_199348 NM_001358235


XM_006224153 XM_006232535

RefSeq (білок)


NP_001136024 NP_001345164


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 4: 154.23 – 154.49 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DCHS2 (англ. Dachsous cadherin-related 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 916 амінокислот, а молекулярна маса — 322 234^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRLDEITKSE	NEDGEKKMFT	QQFESTDACV	YEVYVKINSI	VKSQSQCGLK
RGSPETELWG	AIVFRSQEEN	AKPVKETEVT	ASDADSGLYG	FIEYSLYDGF
LSYEAPQAFR	IDPHDGQICV	SQDIDRERDP	ATYDLLVEAK	DGDEQRMTHL
ALVKGGLSAQ	AFVRVDLEDV	NDNHPVFNPS	TYVTSISDET	QPGTEIINVL
ATDQDSGIYG	TVAYELIPGN	VSSLFTIDST	TGLYSPEVEI	LSAVNFSADK
EVMNSLEMFL	PLLRHFKKVE	RDEEAAEKKF	EASRGWFMRF	KGRRHLHYLK
VQDEAASADG	EAAARYVANL	AKILGEGIIY	LTLPLSHLES	TTLSLMVSAQ
DGGGLTAVIN	ADVTIHIFQT	TLAPAEFERP	KYTFLVYEDV	PEDSPIGTVK
AREPLNSSEP	IFYRISSGDL	GGKFSIHPRL	GTIRTRKPLD	HETQPVVVLT
VQAQLGSAPA	CSSTEVNITV	MDVNDNHPAF	LRTSDEIRIS	QTTPPGTALY
LARAEDRDSG	RNGLIRYSIA	SPQPGVFAID	RALGVLFLNG	SLGAGEQREL
TLTLRAEDQG	VHPQAALLVL	TVVIEKREHS	PSWTFEHLVY	QVEVSESLSP
MTQMLQTQAH	PLGPQRAASP	LRYSLEPSVD	SAMFGIRPYT	GWIYLRRQFD
YESTQTYNFR	VFAWIPEDGF	LQNVSTTVIV	RVWDENDNSP	TFLHDVLFLK
VEESPVPQGV	IGKITAIDMD	SGKNGQLLYF	LLSDGKFFKM	NPNTGPAGTI
YVITWADGAA	AFSGTDFAFS	SDELQAFVLK	SLFCELGEGE	LINWVALDRE
HRGHHEMTVL	VTDRGSPPRN	ATMAVYVSVT	DINDNRPFFP	QCLPGKELHV
KVLEGQPVNM	LVTTVFAKDP	DEGNNAEVTY	SVSSEDSSDH	FKIDANNGEI
RTTTILSYDY	RPSYRMSVIA	TDQGVPPLQG	QAVVNIQVIP	LSKGRAIMSQ
NIRHLIIPEN	LKPTKIMSLI	KSSDHLQQHY	NGKLHFSIVA	DDKDGHFEID
SSTGDLFLSK	ELDYETTSHY	LFRVITTDHS	KNLSLSSTVF	LSIDVEDQND
HSPSFQDELI	VISVEENVPI	GTLVYVFNAK	DDDGSFLNSR	IQYYIESHNP
GTNPFLIHPS	FGTLVTVSRL	DRESIPTVIL	TVTASDQAVN	VTDRRLRSLT
AQIVILDVND	HNPTFISFPN	AHVKEDVTVG	SLVHHITAHD	PDEGRNGKVT
YSILSGNENM	TFMLDESSGL	LTTTCPLDYE	MKTQHILTVL	ALDDGTPALS
SSQTLTVTVL	DVNDEAPVFK	QHLYEASVKE	NQNPGEFVTR	VEALDRDSGV
NSKLQFEIMP	GASFELFEIN	SDTGEVVTTT	ILDREIQEVF	TLRVLVRDGG
FPSLSSTTTI	LCTVEDENDH	APEFIVSSYD	IEVLENQEPE	VVYTVLASDM
DAGNNRAVEY	HIIDGNTDEC	FTINEMSGEL	STTRALDREQ	ISNFTLVILC
SDLGDPPRSS	VIHLQVRVLD	ANDHSPSFPT	LYYQSSVRED	AEVGTVVLVL
SAVDKDEGLN	GQTEYFLTDE	ASGAFTIDPM	SGTLKTSNTL	DREARSQHTF
SAVARDCSIQ	GSRSTTVIIK	VYVTDVNDND	PVLEQNPFDV	FLSPESPTNQ
TTVIVRADDL	DLGPNGTVVF	SFAETQSMFS	IDKYTGEIQF	QQNPSSEYFP
IWLQLKVTDQ	GIPARTTTGL	LVIHMEGEDV	KISFSHHLYK	GLVTENCEAG
TSIVTVKAFA	PDSIQDSMKY	SIFSGNEDGV	LSLCSKSGQL	TVKEPKFLDF
EVRNEVQLIV	LAESSGHRAY	CKVAVLIQDE	NDNSPCFEQS	IYQASVSESQ
LYNAHVIQVF	ATDLDSGLNG	LIEYSILSGN	QEEAFQIDAL	SGVITTKAIL
DYELTSSYSL	IVQATDKGMP	RLSNTTVIKV	QVTDINDNAP	AFLPSEAVEI
TEDSLPGVIV	THVSVHDVDL	NSAFIFSFAK	ESNPGTKFAI	DQNTGVVVLV
KTLDFEEMTE	YELLIQISDS	VHYTEGALVV	RVLDVNDNPP	VFSQDFYQVT
VPESIPVGYS	VLTLSATDLE	SNENISYRIL	SSSKEFSIDP	KNGTIFTISP
VLLLDTISTT	QFLVEASDGG	NPDLRALTLV	EIGIEDMNNY	APEFTVKSYN
LSLSEDALVG	STLVTFSNID	HDWTRENTYV	EYSIISGNSQ	NNFHVETKFF
HSEYPYKQVG	YLVLLHSLDR	EASASHELVI	LASDSGCPPL	SSTAVISIQV
LDVNDNPPNF	SSLSYHTHVK	ESTPLGSHIT	VVSANDRDTG	SHAEIIYNII
SGNEKGHFYL	EENTGVLYLI	KPLDYEKMTK	FTLTVQASDA	EKKHFSFAVV
FVSVLDDNDH	APQFMFSSFS	CIVPENLPIS	STICSINALD	FDAGPYGELT
YSIVSPCFLT	HGMSYDHDLF	LIDPLTGDIH	AKQILDYENG	NKYCLTVQAK
DKGDATASLV	VWVDIEGIDE	FEPIFTQDQY	FFTLPEKNKD	RQLIGRVEAS
DADAGIDGVI	LYSLGTSSPF	FSVNKTNGNI	YLIRALPLIK	SQLNKEDTLE
MKIIAHSPKS	DSKFASCTVF	VNVSFSSEGT	PLAVFASSFS	ISLVVSFLVF
LILICILIVM	ILRHKQKDTI	NNYEEKKTSS	LDADLRVTRD	ASVLKAFQKT
DDCSNEVVPV	DATPEWLSLI	SIMEKDIVNL	YRHSNSSGHC	SVEGETAEDK
EIQRINEHPY	RKCSDSALSD	HESRVPDSGI	PRDSDQLSCL	SGETDVMVTA
ETAEASQTFG	EGDQGEGCST	TCAQNNVLPQ	TVQKREAKES	ILADVRKESV
FISGDQEVRC	AALSTQTTSD	HDGKDNYHWN	YLLSWEPKFQ	PLASVFNDIA
KLKDEHLHMP	GIPKEKKSFV	FPPPLITAVA	QPGIKAVPPR	MPAVNLGQVP
PKHPRSPIPY	HLGSLPEGMT	PNFSPSLSLL	TMQPPALSPL	LREGELLGTH
ISGTCHELKA	EDEVQI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DCHS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23111 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q6V1P9 (англ.) . Архів оригіналу за 31 січня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.