DFNA5

Ідентифікатори

Символи

GSDME, ICERE-1, DFNA5, DFNA5, deafness associated tumor suppressor, gasdermin E

Зовнішні ІД

OMIM: 608798 MGI: 1889850 HomoloGene: 3242 GeneCards: GSDME

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant nonsyndromic deafness 5^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • cardiolipin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • клітинна мембрана • мембрана
Біологічний процес	• inner ear receptor cell differentiation • слух • positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway • negative regulation of cell population proliferation • GO:0010703, GO:0010702 запрограмована клітинна смерть • смерть клітини • positive regulation of MAPK cascade • necrotic cell death • Піроптоз • cellular response to tumor necrosis factor • cellular response to virus
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1687


54722

Ensembl


ENSG00000105928


ENSMUSG00000029821

UniProt


O60443


Q9Z2D3

RefSeq (мРНК)


NM_004403 NM_001127453 NM_001127454


NM_018769

RefSeq (білок)


NP_001120925 NP_001120926 NP_004394 NP_001120926.1


NP_061239

Локус (UCSC)

Хр. 7: 24.7 – 24.76 Mb

Хр. 6: 50.17 – 50.24 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DFNA5 (англ. DFNA5, deafness associated tumor suppressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 496 амінокислот, а молекулярна маса — 54 555^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFAKATRNFL	REVDADGDLI	AVSNLNDSDK	LQLLSLVTKK	KRFWCWQRPK
YQFLSLTLGD	VLIEDQFPSP	VVVESDFVKY	EGKFANHVSG	TLETALGKVK
LNLGGSSRVE	SQSSFGTLRK	QEVDLQQLIR	DSAERTINLR	NPVLQQVLEG
RNEVLCVLTQ	KITTMQKCVI	SEHMQVEEKC	GGIVGIQTKT	VQVSATEDGN
VTKDSNVVLE	IPAATTIAYG	VIELYVKLDG	QFEFCLLRGK	QGGFENKKRI
DSVYLDPLVF	REFAFIDMPD	AAHGISSQDG	PLSVLKQATL	LLERNFHPFA
ELPEPQQTAL	SDIFQAVLFD	DELLMVLEPV	CDDLVSGLSP	TVAVLGELKP
RQQQDLVAFL	QLVGCSLQGG	CPGPEDAGSK	QLFMTAYFLV	SALAEMPDSA
AALLGTCCKL	QIIPTLCHLL	RALSDDGVSD	LEDPTLTPLK	DTERFGIVQR
LFASADISLE	RLKSSVKAVI	LKDSKVFPLL	LCITLNGLCA	LGREHS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Thompson D.A., Weigel R.J. (1998). Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression (ICERE-1) in breast carcinomas. Eur. J. Biochem. 252: 169—177. PMID 9523727 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DFNA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2810 (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, O60443 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.