DIAPH1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1V9D, 1Z2C, 2BAP, 2BNX, 2F31, 2V8F, 3EG5, 3O4X, 3OBV, 4UWX

Ідентифікатори

Символи

DIAPH1, DFNA1, DIA1, DRF1, LFHL1, hDIA1, SCBMS, diaphanous related formin 1, mDia1

Зовнішні ІД

OMIM: 602121 MGI: 1194490 HomoloGene: 129567 GeneCards: DIAPH1

Пов'язані генетичні захворювання

мікроцефалія, progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transmembrane transporter binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • signaling receptor binding • RNA binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • cell projection • мембрана • веретено поділу • центр організації мікротрубочок • ruffle membrane • mitotic spindle • цитоскелет • клітинна мембрана • secretory granule membrane • ficolin-1-rich granule membrane • клітинне ядро
Біологічний процес	• actin filament organization • positive regulation of cell migration • regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol • слух • actin filament polymerization • regulation of microtubule-based process • protein localization to microtubule • cytoskeleton organization • regulation of cell shape • cellular component organization • actin cytoskeleton organization • cellular response to histamine • regulation of cell motility • neutrophil degranulation • regulation of cytoskeleton organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1729


13367

Ensembl


ENSG00000131504


ENSMUSG00000024456

UniProt


O60610


O08808

RefSeq (мРНК)


NM_001314007 NM_001079812 NM_005219


NM_007858 NM_001305980 NM_001305981

RefSeq (білок)


NP_001073280 NP_001300936 NP_005210


NP_001292909 NP_001292910 NP_031884

Локус (UCSC)

Хр. 5: 141.52 – 141.62 Mb

Хр. 18: 37.98 – 38.07 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DIAPH1 (англ. Diaphanous related formin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 272 амінокислот, а молекулярна маса — 141 347^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPPGGSLGP	GRGTRDKKKG	RSPDELPSAG	GDGGKSKKFT	LKRLMADELE
RFTSMRIKKE	KEKPNSAHRN	SSASYGDDPT	AQSLQDVSDE	QVLVLFEQML
LDMNLNEEKQ	QPLREKDIII	KREMVSQYLY	TSKAGMSQKE	SSKSAMMYIQ
ELRSGLRDMP	LLSCLESLRV	SLNNNPVSWV	QTFGAEGLAS	LLDILKRLHD
EKEETAGSYD	SRNKHEIIRC	LKAFMNNKFG	IKTMLETEEG	ILLLVRAMDP
AVPNMMIDAA	KLLSALCILP	QPEDMNERVL	EAMTERAEMD	EVERFQPLLD
GLKSGTTIAL	KVGCLQLINA	LITPAEELDF	RVHIRSELMR	LGLHQVLQDL
REIENEDMRV	QLNVFDEQGE	EDSYDLKGRL	DDIRMEMDDF	NEVFQILLNT
VKDSKAEPHF	LSILQHLLLV	RNDYEARPQY	YKLIEECISQ	IVLHKNGADP
DFKCRHLQIE	IEGLIDQMID	KTKVEKSEAK	AAELEKKLDS	ELTARHELQV
EMKKMESDFE	QKLQDLQGEK	DALHSEKQQI	ATEKQDLEAE	VSQLTGEVAK
LTKELEDAKK	EMASLSAAAI	TVPPSVPSRA	PVPPAPPLPG	DSGTIIPPPP
APGDSTTPPP	PPPPPPPPPP	LPGGVCISSP	PSLPGGTAIS	PPPPLSGDAT
IPPPPPLPEG	VGIPSPSSLP	GGTAIPPPPP	LPGSARIPPP	PPPLPGSAGI
PPPPPPLPGE	AGMPPPPPPL	PGGPGIPPPP	PFPGGPGIPP	PPPGMGMPPP
PPFGFGVPAA	PVLPFGLTPK	KLYKPEVQLR	RPNWSKLVAE	DLSQDCFWTK
VKEDRFENNE	LFAKLTLTFS	AQTKTSKAKK	DQEGGEEKKS	VQKKKVKELK
VLDSKTAQNL	SIFLGSFRMP	YQEIKNVILE	VNEAVLTESM	IQNLIKQMPE
PEQLKMLSEL	KDEYDDLAES	EQFGVVMGTV	PRLRPRLNAI	LFKLQFSEQV
ENIKPEIVSV	TAACEELRKS	ESFSNLLEIT	LLVGNYMNAG	SRNAGAFGFN
ISFLCKLRDT	KSTDQKMTLL	HFLAELCEND	YPDVLKFPDE	LAHVEKASRV
SAENLQKNLD	QMKKQISDVE	RDVQNFPAAT	DEKDKFVEKM	TSFVKDAQEQ
YNKLRMMHSN	METLYKELGE	YFLFDPKKLS	VEEFFMDLHN	FRNMFLQAVK
ENQKRRETEE	KMRRAKLAKE	KAEKERLEKQ	QKREQLIDMN	AEGDETGVMD
SLLEALQSGA	AFRRKRGPRQ	ANRKAGCAVT	SLLASELTKD	DAMAAVPAKV
SKNSETFPTI	LEEAKELVGR	AS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Morita K., Lo Celso C., Spencer-Dene B., Zouboulis C.C., Watt F.M. (2006). HAN11 binds mDia1 and controls GLI1 transcriptional activity. J. Dermatol. Sci. 44: 11—20. PMID 16887337 DOI:10.1016/j.jdermsci.2006.06.001
Zaoui K., Benseddik K., Daou P., Salaun D., Badache A. (2010). ErbB2 receptor controls microtubule capture by recruiting ACF7 to the plasma membrane of migrating cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 18517—18522. PMID 20937854 DOI:10.1073/pnas.1000975107
Li D., Dammer E.B., Lucki N.C., Sewer M.B. (2013). cAMP-stimulated phosphorylation of diaphanous 1 regulates protein stability and interaction with binding partners in adrenocortical cells. Mol. Biol. Cell. 24: 848—857. PMID 23325789 DOI:10.1091/mbc.E12-08-0597

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DIAPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2876 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, O60610 (англ.) . Архів оригіналу за 10 квітня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.