DIAPH1
DIAPH1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | DIAPH1, DFNA1, DIA1, DRF1, LFHL1, hDIA1, SCBMS, diaphanous related formin 1, mDia1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602121 MGI: 1194490 HomoloGene: 129567 GeneCards: DIAPH1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
мікроцефалія, progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 141.52 – 141.62 Mb | Хр. 18: 37.98 – 38.07 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
DIAPH1 (англ. Diaphanous related formin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 272 амінокислот, а молекулярна маса — 141 347[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEPPGGSLGP | GRGTRDKKKG | RSPDELPSAG | GDGGKSKKFT | LKRLMADELE | ||||
RFTSMRIKKE | KEKPNSAHRN | SSASYGDDPT | AQSLQDVSDE | QVLVLFEQML | ||||
LDMNLNEEKQ | QPLREKDIII | KREMVSQYLY | TSKAGMSQKE | SSKSAMMYIQ | ||||
ELRSGLRDMP | LLSCLESLRV | SLNNNPVSWV | QTFGAEGLAS | LLDILKRLHD | ||||
EKEETAGSYD | SRNKHEIIRC | LKAFMNNKFG | IKTMLETEEG | ILLLVRAMDP | ||||
AVPNMMIDAA | KLLSALCILP | QPEDMNERVL | EAMTERAEMD | EVERFQPLLD | ||||
GLKSGTTIAL | KVGCLQLINA | LITPAEELDF | RVHIRSELMR | LGLHQVLQDL | ||||
REIENEDMRV | QLNVFDEQGE | EDSYDLKGRL | DDIRMEMDDF | NEVFQILLNT | ||||
VKDSKAEPHF | LSILQHLLLV | RNDYEARPQY | YKLIEECISQ | IVLHKNGADP | ||||
DFKCRHLQIE | IEGLIDQMID | KTKVEKSEAK | AAELEKKLDS | ELTARHELQV | ||||
EMKKMESDFE | QKLQDLQGEK | DALHSEKQQI | ATEKQDLEAE | VSQLTGEVAK | ||||
LTKELEDAKK | EMASLSAAAI | TVPPSVPSRA | PVPPAPPLPG | DSGTIIPPPP | ||||
APGDSTTPPP | PPPPPPPPPP | LPGGVCISSP | PSLPGGTAIS | PPPPLSGDAT | ||||
IPPPPPLPEG | VGIPSPSSLP | GGTAIPPPPP | LPGSARIPPP | PPPLPGSAGI | ||||
PPPPPPLPGE | AGMPPPPPPL | PGGPGIPPPP | PFPGGPGIPP | PPPGMGMPPP | ||||
PPFGFGVPAA | PVLPFGLTPK | KLYKPEVQLR | RPNWSKLVAE | DLSQDCFWTK | ||||
VKEDRFENNE | LFAKLTLTFS | AQTKTSKAKK | DQEGGEEKKS | VQKKKVKELK | ||||
VLDSKTAQNL | SIFLGSFRMP | YQEIKNVILE | VNEAVLTESM | IQNLIKQMPE | ||||
PEQLKMLSEL | KDEYDDLAES | EQFGVVMGTV | PRLRPRLNAI | LFKLQFSEQV | ||||
ENIKPEIVSV | TAACEELRKS | ESFSNLLEIT | LLVGNYMNAG | SRNAGAFGFN | ||||
ISFLCKLRDT | KSTDQKMTLL | HFLAELCEND | YPDVLKFPDE | LAHVEKASRV | ||||
SAENLQKNLD | QMKKQISDVE | RDVQNFPAAT | DEKDKFVEKM | TSFVKDAQEQ | ||||
YNKLRMMHSN | METLYKELGE | YFLFDPKKLS | VEEFFMDLHN | FRNMFLQAVK | ||||
ENQKRRETEE | KMRRAKLAKE | KAEKERLEKQ | QKREQLIDMN | AEGDETGVMD | ||||
SLLEALQSGA | AFRRKRGPRQ | ANRKAGCAVT | SLLASELTKD | DAMAAVPAKV | ||||
SKNSETFPTI | LEEAKELVGR | AS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Morita K., Lo Celso C., Spencer-Dene B., Zouboulis C.C., Watt F.M. (2006). HAN11 binds mDia1 and controls GLI1 transcriptional activity. J. Dermatol. Sci. 44: 11—20. PMID 16887337 DOI:10.1016/j.jdermsci.2006.06.001
- Zaoui K., Benseddik K., Daou P., Salaun D., Badache A. (2010). ErbB2 receptor controls microtubule capture by recruiting ACF7 to the plasma membrane of migrating cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 18517—18522. PMID 20937854 DOI:10.1073/pnas.1000975107
- Li D., Dammer E.B., Lucki N.C., Sewer M.B. (2013). cAMP-stimulated phosphorylation of diaphanous 1 regulates protein stability and interaction with binding partners in adrenocortical cells. Mol. Biol. Cell. 24: 848—857. PMID 23325789 DOI:10.1091/mbc.E12-08-0597
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DIAPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2876 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O60610 (англ.) . Архів оригіналу за 10 квітня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 5
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |