DMRT1

DMRT1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

4YJ0

Ідентифікатори
Символи DMRT1, CT154, DMT1, doublesex and mab-3 related transcription factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 602424 MGI: 1354733 HomoloGene: 9280 GeneCards: DMRT1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, рак яєчок, testicular germ cell tumor[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
chromatin binding
зв'язування з іоном металу
protein heterodimerization activity
GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
protein homodimerization activity
identical protein binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

цитоплазма
клітинне ядро

Біологічний процес

диференціація клітин
GO:0007243 intracellular signal transduction
male gonad development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
regulation of nodal signaling pathway
Sertoli cell differentiation
positive regulation of meiosis I
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription by RNA polymerase II
male sex determination
negative regulation of meiotic nuclear division
Sertoli cell development
oocyte development
transcription, DNA-templated
multicellular organism development
developmental process involved in reproduction
male germ cell proliferation
male sex differentiation
GO:0000767 cell morphogenesis
Сперматогенез
positive regulation of mitotic nuclear division
positive regulation of male gonad development
germ cell migration
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
sex differentiation

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1761
50796
Ensembl
ENSG00000137090
ENSMUSG00000024837
UniProt
Q9Y5R6
Q9QZ59
RefSeq (мРНК)
NM_021951
NM_001363767
NM_015826
RefSeq (білок)
NP_068770
NP_001350696
NP_056641
Локус (UCSC) Хр. 9: 0.84 – 0.97 Mb Хр. 19: 25.48 – 25.58 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DMRT1 (англ. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 39 473[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPNDEAFSKPSTPSEAPHAPGVPPQGRAGGFGKASGALVGAASGSSAGGS
SRGGGSGSGASDLGAGSKKSPRLPKCARCRNHGYASPLKGHKRFCMWRDC
QCKKCNLIAERQRVMAAQVALRRQQAQEEELGISHPIPLPSAAELLVKRE
NNGSNPCLMTECSGTSQPPPASVPTTAASEGRMVIQDIPAVTSRGHVENT
PDLVSDSTYYSSFYQPSLFPYYNNLYNCPQYSMALAADSASGEVGNPLGG
SPVKNSLRGLPGPYVPGQTGNQWQMKNMENRHAMSSQYRMHSYYPPPSYL
GQSVPQFFTFEDAPSYPEARASVFSPPSSQDSGLVSLSSSSPISNKSTKA
VLECEPASEPSSFTVTPVIEEDE

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Flejter W.L., Fergestad J., Gorski J., Varvill T., Chandrasekharappa S. (1998). A gene involved in XY sex reversal is located on chromosome 9, distal to marker D9S1779. Am. J. Hum. Genet. 63: 794—802. PMID 9718346 DOI:10.1086/302016

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DMRT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2934 (англ.) . Архів оригіналу за 20 січня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9Y5R6 (англ.) . Архів оригіналу за 2 листопада 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 9
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»