DSG2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2YQG, 5ERD, 5J5J

Ідентифікатори

Символи

DSG2, ARVC10, ARVD10, CDHF5, CMD1BB, HDGC, desmoglein 2

Зовнішні ІД

OMIM: 125671 MGI: 1196466 HomoloGene: 1464 GeneCards: DSG2

Пов'язані генетичні захворювання

arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, dilated cardiomyopathy 1BB, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication • cell adhesion molecule binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • lateral plasma membrane • мембрана • intercalated disc • cell-cell junction • клітинна мембрана • Десмосома • cell surface • міжклітинні контакти • apical plasma membrane • екзосома • cornified envelope • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• desmosome organization • maternal process involved in female pregnancy • response to progesterone • bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication • адгезія клітин • Purkinje myocyte development • regulation of heart rate by cardiac conduction • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • keratinization • cornification • cell-cell adhesion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1829


13511

Ensembl


ENSG00000046604


ENSMUSG00000044393

UniProt


Q14126


O55111

RefSeq (мРНК)


NM_001943


NM_007883

RefSeq (білок)


NP_001934


NP_031909

Локус (UCSC)

Хр. 18: 31.5 – 31.55 Mb

Хр. 18: 20.69 – 20.74 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DSG2 (англ. Desmoglein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 118 амінокислот, а молекулярна маса — 122 294^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARSPGRAYA	LLLLLICFNV	GSGLHLQVLS	TRNENKLLPK	HPHLVRQKRA
WITAPVALRE	GEDLSKKNPI	AKIHSDLAEE	RGLKITYKYT	GKGITEPPFG
IFVFNKDTGE	LNVTSILDRE	ETPFFLLTGY	ALDARGNNVE	KPLELRIKVL
DINDNEPVFT	QDVFVGSVEE	LSAAHTLVMK	INATDADEPN	TLNSKISYRI
VSLEPAYPPV	FYLNKDTGEI	YTTSVTLDRE	EHSSYTLTVE	ARDGNGEVTD
KPVKQAQVQI	RILDVNDNIP	VVENKVLEGM	VEENQVNVEV	TRIKVFDADE
IGSDNWLANF	TFASGNEGGY	FHIETDAQTN	EGIVTLIKEV	DYEEMKNLDF
SVIVANKAAF	HKSIRSKYKP	TPIPIKVKVK	NVKEGIHFKS	SVISIYVSES
MDRSSKGQII	GNFQAFDEDT	GLPAHARYVK	LEDRDNWISV	DSVTSEIKLA
KLPDFESRYV	QNGTYTVKIV	AISEDYPRKT	ITGTVLINVE	DINDNCPTLI
EPVQTICHDA	EYVNVTAEDL	DGHPNSGPFS	FSVIDKPPGM	AEKWKIARQE
STSVLLQQSE	KKLGRSEIQF	LISDNQGFSC	PEKQVLTLTV	CECLHGSGCR
EAQHDSYVGL	GPAAIALMIL	AFLLLLLVPL	LLLMCHCGKG	AKGFTPIPGT
IEMLHPWNNE	GAPPEDKVVP	SFLPVDQGGS	LVGRNGVGGM	AKEATMKGSS
SASIVKGQHE	MSEMDGRWEE	HRSLLSGRAT	QFTGATGAIM	TTETTKTARA
TGASRDMAGA	QAAAVALNEE	FLRNYFTDKA	ASYTEEDENH	TAKDCLLVYS
QEETESLNAS	IGCCSFIEGE	LDDRFLDDLG	LKFKTLAEVC	LGQKIDINKE
IEQRQKPATE	TSMNTASHSL	CEQTMVNSEN	TYSSGSSFPV	PKSLQEANAE
KVTQEIVTER	SVSSRQAQKV	ATPLPDPMAS	RNVIATETSY	VTGSTMPPTT
VILGPSQPQS	LIVTERVYAP	ASTLVDQPYA	NEGTVVVTER	VIQPHGGGSN
PLEGTQHLQD	VPYVMVRERE	SFLAPSSGVQ	PTLAMPNIAV	GQNVTVTERV
LAPASTLQSS	YQIPTENSMT	ARNTTVSGAG	VPGPLPDFGL	EESGHSNSTI
TTSSTRVTKH	STVQHSYS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Schaefer S., Koch P.J., Franke W.W. (1994). Identification of the ubiquitous human desmoglein, Dsg2, and the expression catalogue of the desmoglein subfamily of desmosomal cadherins. Exp. Cell Res. 211: 391—399. PMID 8143788 DOI:10.1006/excr.1994.1103
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
Koch P.J., Goldschmidt M.D., Walsh M.J., Zimbelmann R., Franke W.W. (1991). Complete amino acid sequence of the epidermal desmoglein precursor polypeptide and identification of a second type of desmoglein gene. Eur. J. Cell Biol. 55: 200—208. PMID 1935985

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DSG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3049 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q14126 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.