DYM |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | DYM, DMC, SMC, dymeclin |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607461 MGI: 1918480 HomoloGene: 69237 GeneCards: DYM |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Dyggve–Melchior–Clausen syndrome, Smith-McCort dysplasia[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • мембрана • цитоплазма • комплекс Ґольджі |
---|
Біологічний процес | • bone development • Golgi organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_017653 NM_001353210 NM_001353211 NM_001353212 NM_001353213
| NM_001353214 NM_001353215 NM_001353216 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_060123 NP_001340139 NP_001340140 NP_001340141 NP_001340142
| NP_001340143 NP_001340144 NP_001340145 NP_001361357 NP_001361358 NP_001361359 NP_001361360 NP_001361361 NP_001361362 NP_001361363 NP_001361364 NP_001361365 NP_001361366 NP_001361367 NP_001361368 NP_001361369 NP_001361370 NP_001361371 NP_001361372 NP_001361373 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 18: 49.04 – 49.46 Mb | Хр. 18: 75.15 – 75.42 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DYM (англ. Dymeclin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 935[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGSNSSRIGD | | LPKNEYLKKL | | SGTESISEND | | PFWNQLLSFS | | FPAPTSSSEL |
KLLEEATISV | | CRSLVENNPR | | TGNLGALIKV | | FLSRTKELKL | | SAECQNHIFI |
WQTHNALFII | | CCLLKVFICQ | | MSEEELQLHF | | TYEEKSPGNY | | SSDSEDLLEE |
LLCCLMQLIT | | DIPLLDITYE | | ISVEAISTMV | | VFLSCQLFHK | | EVLRQSISHK |
YLMRGPCLPY | | TSKLVKTLLY | | NFIRQEKPPP | | PGAHVFPQQS | | DGGGLLYGLA |
SGVATGLWTV | | FTLGGVGSKA | | AASPELSSPL | | ANQSLLLLLV | | LANLTDASDA |
PNPYRQAIMS | | FKNTQDSSPF | | PSSIPHAFQI | | NFNSLYTALC | | EQQTSDQATL |
LLYTLLHQNS | | NIRTYMLART | | DMENLVLPIL | | EILYHVEERN | | SHHVYMALII |
LLILTEDDGF | | NRSIHEVILK | | NITWYSERVL | | TEISLGSLLI | | LVVIRTIQYN |
MTRTRDKYLH | | TNCLAALANM | | SAQFRSLHQY | | AAQRIISLFS | | LLSKKHNKVL |
EQATQSLRGS | | LSSNDVPLPD | | YAQDLNVIEE | | VIRMMLEIIN | | SCLTNSLHHN |
PNLVYALLYK | | RDLFEQFRTH | | PSFQDIMQNI | | DLVISFFSSR | | LLQAGAELSV |
ERVLEIIKQG | | VVALPKDRLK | | KFPELKFKYV | | EEEQPEEFFI | | PYVWSLVYNS |
AVGLYWNPQD | | IQLFTMDSD |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Santos H.G., Fernandes H.C., Nunes J.L., Almeida M.R. (2009). Portuguese case of Smith-McCort syndrome caused by a new mutation in the dymeclin (FLJ20071) gene. Clin. Dysmorphol. 18: 41—44. PMID 19005420 DOI:10.1097/MCD.0b013e32831868ea
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DYM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21317 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q7RTS9 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |