EDARADD : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

EDARADD

Ідентифікатори

Символи

EDARADD, ECTD11A, ECTD11B, ED3, EDA3, EDAR-associated death domain, EDAR associated death domain

Зовнішні ІД

OMIM: 606603 MGI: 1931001 HomoloGene: 15430 GeneCards: EDARADD

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• multicellular organism development • диференціація клітин • tumor necrosis factor-mediated signaling pathway • GO:0072468 сигнальна трансдукція
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


128178


171211

Ensembl


ENSG00000186197


ENSMUSG00000095105

UniProt


Q8WWZ3


Q8VHX2 Q5D0F1

RefSeq (мРНК)


NM_145861 NM_080738


NM_133643

RefSeq (білок)


NP_542776 NP_665860


NP_598398

Локус (UCSC)

Хр. 1: 236.35 – 236.5 Mb

Хр. 13: 12.49 – 12.54 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EDARADD (англ. EDAR associated death domain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 215 амінокислот, а молекулярна маса — 24 802^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGLRTTKQMG	RGTKAPGHQE	DHMVKEPVED	TDPSTLSFNM	SDKYPIQDTE
LPKAEECDTI	TLNCPRNSDM	KNQGEENGFP	DSTGDPLPEI	SKDNSCKENC
TCSSCLLRAP	TISDLLNDQD	LLDVIRIKLD	PCHPTVKNWR	NFASKWGMSY
DELCFLEQRP	QSPTLEFLLR	NSQRTVGQLM	ELCRLYHRAD	VEKVLRRWVD
EEWPKRERGD	PSRHF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EDARADD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14341 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8WWZ3 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 28 серпня 2017.