EDARADD |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | EDARADD, ECTD11A, ECTD11B, ED3, EDA3, EDAR-associated death domain, EDAR associated death domain |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606603 MGI: 1931001 HomoloGene: 15430 GeneCards: EDARADD |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • multicellular organism development • диференціація клітин • tumor necrosis factor-mediated signaling pathway • GO:0072468 сигнальна трансдукція |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/67/PBB_GE_EDARADD_217294_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_EDARADD_217294_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 236.35 – 236.5 Mb | Хр. 13: 12.49 – 12.54 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
EDARADD (англ. EDAR associated death domain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 215 амінокислот, а молекулярна маса — 24 802[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGLRTTKQMG | | RGTKAPGHQE | | DHMVKEPVED | | TDPSTLSFNM | | SDKYPIQDTE |
LPKAEECDTI | | TLNCPRNSDM | | KNQGEENGFP | | DSTGDPLPEI | | SKDNSCKENC |
TCSSCLLRAP | | TISDLLNDQD | | LLDVIRIKLD | | PCHPTVKNWR | | NFASKWGMSY |
DELCFLEQRP | | QSPTLEFLLR | | NSQRTVGQLM | | ELCRLYHRAD | | VEKVLRRWVD |
EEWPKRERGD | | PSRHF |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з EDARADD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14341 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q8WWZ3 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |