EFCC1

Ідентифікатори

Символи

EFCC1, C3orf73, CCDC48, EF-hand and coiled-coil domain containing 1

Зовнішні ІД

MGI: 3611451 HomoloGene: 130011 GeneCards: EFCC1

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79825


58229

Ensembl


ENSG00000114654


ENSMUSG00000068263

UniProt


Q9HA90


Q9JJF6

RefSeq (мРНК)


NM_024768 NM_001377500 NM_001377501


NM_001159697 NM_021418

RefSeq (білок)


NP_079044 NP_001364429 NP_001364430


NP_001153169

Локус (UCSC)

Хр. 3: 129 – 129.04 Mb

Хр. 6: 87.71 – 87.73 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EFCC1 (англ. EF-hand and coiled-coil domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 598 амінокислот, а молекулярна маса — 65 701^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPVSTGAEA	GMEGAGGDPY	RRPARRTQWL	LSALAHHYGL	DRGVENEIVV
LATGLDQYLQ	EVFHHLDCRG	AGRLPRADFR	ALCAVLGLRA	EGATTAGQAA
GDGNSRDVTP	GDAAAELATD	GDSDTDEEAR	LALRAEPPEL	TFRQFHARLC
GYFGTRAGPR	LPRGALSEHI	ETQIRLRRPR	RRRRPPCAPG	PDSGPDCERV
ARLEEENSSL	RELVEDLRAA	LQSSDARCLA	LQVGLWKSQA	STHEMGHGGP
EAAVRELRQA	QGALAAAEAR	AGRLRRGQAE	VRRRAEEARQ	VVLRSLHRVR
ELEALAQQVP	GLQRWVRRLE	AELQRYRSED	SQLPTPQLAN	PEPGDKSNEP
EDAGTRDPDP	TPEGAWQSDS	SSGSRALDEV	DEQLFRSVEG	QAASDEEEVE
EERWQEEKKT	PAAEAKTLLA	RLSSCRGRCD	DQTAEKLMTY	FGHFGGANHA
HTLGELEACI	AMLVEQLRTQ	GCGGRTLGTS	EEEAELQQKV	EENEHLRLEL
QMVETERVRL	SLLEEKLVDV	LQLLQRLRDL	NISKRALGKI	LLSTLDAFRD
PTHEGRPSPA	AILDALHQAL	AACQLLRRQP	SAPASAAAAL	TNPLLVSC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25692 (англ.) . Архів оригіналу за 25 жовтня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9HA90 (англ.) . Архів оригіналу за 8 травня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.