EFEMP2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2KL7

Ідентифікатори

Символи

EFEMP2, ARCL1B, FBLN4, MBP1, UPH1, EGF containing fibulin like extracellular matrix protein 2, EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2

Зовнішні ІД

OMIM: 604633 MGI: 1891209 HomoloGene: 32339 GeneCards: EFEMP2

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• extracellular vesicle • extracellular region • базальна мембрана • екзосома • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• elastic fiber assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


30008


58859

Ensembl


н/д


ENSMUSG00000024909

UniProt


O95967


Q9WVJ9

RefSeq (мРНК)


NM_016938


NM_001164352 NM_021474 NM_001374680

RefSeq (білок)


NP_058634


NP_001157824 NP_067449 NP_001361609

Локус (UCSC)

н/д

Хр. 19: 5.52 – 5.53 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EFEMP2 (англ. EGF containing fibulin like extracellular matrix protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 443 амінокислот, а молекулярна маса — 49 405^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLPCASCLPG	SLLLWALLLL	LLGSASPQDS	EEPDSYTECT	DGYEWDPDSQ
HCRDVNECLT	IPEACKGEMK	CINHYGGYLC	LPRSAAVIND	LHGEGPPPPV
PPAQHPNPCP	PGYEPDDQDS	CVDVDECAQA	LHDCRPSQDC	HNLPGSYQCT
CPDGYRKIGP	ECVDIDECRY	RYCQHRCVNL	PGSFRCQCEP	GFQLGPNNRS
CVDVNECDMG	APCEQRCFNS	YGTFLCRCHQ	GYELHRDGFS	CSDIDECSYS
SYLCQYRCIN	EPGRFSCHCP	QGYQLLATRL	CQDIDECESG	AHQCSEAQTC
VNFHGGYRCV	DTNRCVEPYI	QVSENRCLCP	ASNPLCREQP	SSIVHRYMTI
TSERSVPADV	FQIQATSVYP	GAYNAFQIRA	GNSQGDFYIR	QINNVSAMLV
LARPVTGPRE	YVLDLEMVTM	NSLMSYRASS	VLRLTVFVGA	YTF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Секретований назовні.

Література

Giltay R., Timpl R., Kostka G. (1999). Sequence, recombinant expression and tissue localization of two novel extracellular matrix proteins, fibulin-3 and fibulin-4. Matrix Biol. 18: 469—480. PMID 10601734 DOI:10.1016/S0945-053X(99)00038-4
Katsanis N., Venable S., Smith J.R., Lupski J.R. (2000). Isolation of a paralog of the Doyne honeycomb retinal dystrophy gene from the multiple retinopathy critical region on 11q13. Hum. Genet. 106: 66—72. PMID 10982184 DOI:10.1007/s004390051011
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hoyer J., Kraus C., Hammersen G., Geppert J.P., Rauch A. (2009). Lethal cutis laxa with contractural arachnodactyly, overgrowth and soft tissue bleeding due to a novel homozygous fibulin-4 gene mutation. Clin. Genet. 76: 276—281. PMID 19664000 DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01204.x

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3219 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, O95967 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.