EFHC1 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

EFHC1

Ідентифікатори

Символи

EFHC1, EJM1, dJ304B14.2, EF-hand domain containing 1, POC9, RIB72

Зовнішні ІД

OMIM: 608815 MGI: 1919127 HomoloGene: 10003 GeneCards: EFHC1

Пов'язані генетичні захворювання

juvenile absence epilepsy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • alpha-tubulin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • GO:0035085 Аксонема • neuronal cell body • центросома • веретено поділу • mitotic spindle • цитоскелет • центр організації мікротрубочок • spindle pole
Біологічний процес	• cerebral cortex cell migration • mitotic cytokinesis • GO:0043148 mitotic spindle organization • regulation of cell division • cilium-dependent cell motility
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


114327


71877

Ensembl


ENSG00000096093


ENSMUSG00000041809

UniProt


Q5JVL4


Q9D9T8

RefSeq (мРНК)


NM_001172420 NM_018100


NM_027974

RefSeq (білок)


NP_001165891 NP_060570 NP_001165891.1 NP_060570.2


NP_082250

Локус (UCSC)

Хр. 6: 52.36 – 52.53 Mb

Хр. 1: 21.02 – 21.06 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EFHC1 (англ. EF-hand domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 73 990^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVSNPVHGLP	FLPGTSFKDS	TKTAFHRSQT	LSYRNGYAIV	RRPTVGIGGD
RLQFNQLSQA	ELDELASKAP	VLTYGQPKQA	PPADFIPAHV	AFDKKVLKFD
AYFQEDVPMS	TEEQYRIRQV	NIYYYLEDDS	MSVIEPVVEN	SGILQGKLIK
RQRLAKNDRG	DHYHWKDLNR	GINITIYGKT	FRVVDCDQFT	QVFLESQGIE
LNPPEKMALD	PYTELRKQPL	RKYVTPSDFD	QLKQFLTFDK	QVLRFYAIWD
DTDSMYGECR	TYIIHYYLMD	DTVEIREVHE	RNDGRDPFPL	LMNRQRVPKV
LVENAKNFPQ	CVLEISDQEV	LEWYTAKDFI	VGKSLTILGR	TFFIYDCDPF
TRRYYKEKFG	ITDLPRIDVS	KREPPPVKQE	LPPYNGFGLV	EDSAQNCFAL
IPKAPKKDVI	KMLVNDNKVL	RYLAVLESPI	PEDKDRRFVF	SYFLATDMIS
IFEPPVRNSG	IIGGKYLGRT	KVVKPYSTVD	NPVYYGPSDF	FIGAVIEVFG
HRFIILDTDE	YVLKYMESNA	AQYSPEALAS	IQNHVRKREA	PAPEAESKQT
EKDPGVQELE	ALIDTIQKQL	KDHSCKDNIR	EAFQIYDKEA	SGYVDRDMFF
KICESLNVPV	DDSLVKELIR	MCSHGEGKIN	YYNFVRAFSN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EFHC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16406 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q5JVL4 (англ.) . Архів оригіналу за 25 жовтня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.