ELMO1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2RQR, 2VSZ, 3A98

Ідентифікатори

Символи

ELMO1, CED-12, CED12, ELMO-1, engulfment and cell motility 1

Зовнішні ІД

OMIM: 606420 MGI: 2153044 HomoloGene: 56685 GeneCards: ELMO1

Пов'язані генетичні захворювання

хвороба Альцгеймера, целіакія, ревматоїдний артрит, lymphoblastic leukemia, цукровий діабет 2-го типу^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• guanyl-nucleotide exchange factor activity • SH3 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • цитоплазма • guanyl-nucleotide exchange factor complex • клітинна мембрана • мембрана
Біологічний процес	• Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis • actin filament-based process • GO:0019049, GO:0030683 mitigation of host defenses by virus • phagocytosis, engulfment • vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway • Фагоцитоз • Rac protein signal transduction • cell migration • actin cytoskeleton organization • GO:0097285 апоптоз • cell motility • regulation of molecular function
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9844


140580

Ensembl


ENSG00000155849


ENSMUSG00000041112

UniProt


Q92556


Q8BPU7

RefSeq (мРНК)


NM_001039459 NM_001206480 NM_001206482 NM_014800 NM_130442


NM_080288 NM_198093

RefSeq (білок)


NP_001034548 NP_001193409 NP_001193411 NP_055615 NP_569709


NP_525027 NP_932761

Локус (UCSC)

Хр. 7: 36.85 – 37.45 Mb

Хр. 13: 20.27 – 20.79 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ELMO1 (англ. Engulfment and cell motility 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 727 амінокислот, а молекулярна маса — 83 829^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPPPADIVKV	AIEWPGAYPK	LMEIDQKKPL	SAIIKEVCDG	WSLANHEYFA
LQHADSSNFY	ITEKNRNEIK	NGTILRLTTS	PAQNAQQLHE	RIQSSSMDAK
LEALKDLASL	SRDVTFAQEF	INLDGISLLT	QMVESGTERY	QKLQKIMKPC
FGDMLSFTLT	AFVELMDHGI	VSWDTFSVAF	IKKIASFVNK	SAIDISILQR
SLAILESMVL	NSHDLYQKVA	QEITIGQLIP	HLQGSDQEIQ	TYTIAVINAL
FLKAPDERRQ	EMANILAQKQ	LRSIILTHVI	RAQRAINNEM	AHQLYVLQVL
TFNLLEDRMM	TKMDPQDQAQ	RDIIFELRRI	AFDAESEPNN	SSGSMEKRKS
MYTRDYKKLG	FINHVNPAMD	FTQTPPGMLA	LDNMLYFAKH	HQDAYIRIVL
ENSSREDKHE	CPFGRSSIEL	TKMLCEILKV	GELPSETCND	FHPMFFTHDR
SFEEFFCICI	QLLNKTWKEM	RATSEDFNKV	MQVVKEQVMR	ALTTKPSSLD
QFKSKLQNLS	YTEILKIRQS	ERMNQEDFQS	RPILELKEKI	QPEILELIKQ
QRLNRLVEGT	CFRKLNARRR	QDKFWYCRLS	PNHKVLHYGD	LEESPQGEVP
HDSLQDKLPV	ADIKAVVTGK	DCPHMKEKGA	LKQNKEVLEL	AFSILYDSNC
QLNFIAPDKH	EYCIWTDGLN	ALLGKDMMSD	LTRNDLDTLL	SMEIKLRLLD
LENIQIPDAP	PPIPKEPSNY	DFVYDCN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Scott M.P., Zappacosta F., Kim E.Y., Annan R.S., Miller W.T. (2002). Identification of novel SH3 domain ligands for the Src family kinase Hck. Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP), WASP-interacting protein (WIP), and ELMO1. J. Biol. Chem. 277: 28238—28246. PMID 12029088 DOI:10.1074/jbc.M202783200
Hamoud N., Tran V., Croteau L.P., Kania A., Cote J.F. (2014). G-protein coupled receptor BAI3 promotes myoblast fusion in vertebrates. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 3745—3750. PMID 24567399 DOI:10.1073/pnas.1313886111

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ELMO1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16286 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q92556 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.