ELOVL4

Ідентифікатори

Символи

ELOVL4, ADMD, CT118, ISQMR, SCA34, STGD2, STGD3, ELOVL fatty acid elongase 4

Зовнішні ІД

OMIM: 605512 MGI: 1933331 HomoloGene: 41488 GeneCards: ELOVL4

Пов'язані генетичні захворювання

spinocerebellar ataxia type 34, congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • G protein-coupled photoreceptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 3-oxo-arachidoyl-CoA synthase activity • 3-oxo-cerotoyl-CoA synthase activity • 3-oxo-lignoceronyl-CoA synthase activity • fatty acid elongase activity • very-long-chain 3-ketoacyl-CoA synthase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана
Біологічний процес	• fatty acid biosynthetic process • fatty acid metabolic process • lipid metabolism • fatty acid elongation, saturated fatty acid • very long-chain fatty acid biosynthetic process • detection of visible light • sphingolipid biosynthetic process • fatty acid elongation, monounsaturated fatty acid • fatty acid elongation, polyunsaturated fatty acid • unsaturated fatty acid biosynthetic process • long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6785


83603

Ensembl


ENSG00000118402


ENSMUSG00000032262

UniProt


Q9GZR5


Q9EQC4

RefSeq (мРНК)


NM_022726


NM_148941

RefSeq (білок)


NP_073563


NP_683743

Локус (UCSC)

Хр. 6: 79.91 – 79.95 Mb

Хр. 9: 83.66 – 83.69 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ELOVL4 (англ. ELOVL fatty acid elongase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 36 829^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGLLDSEPGS	VLNVVSTALN	DTVEFYRWTW	SIADKRVENW	PLMQSPWPTL
SISTLYLLFV	WLGPKWMKDR	EPFQMRLVLI	IYNFGMVLLN	LFIFRELFMG
SYNAGYSYIC	QSVDYSNNVH	EVRIAAALWW	YFVSKGVEYL	DTVFFILRKK
NNQVSFLHVY	HHCTMFTLWW	IGIKWVAGGQ	AFFGAQLNSF	IHVIMYSYYG
LTAFGPWIQK	YLWWKRYLTM	LQLIQFHVTI	GHTALSLYTD	CPFPKWMHWA
LIAYAISFIF	LFLNFYIRTY	KEPKKPKAGK	TAMNGISANG	VSKSEKQLMI
ENGKKQKNGK	AKGD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Grayson C., Molday R.S. (2005). Dominant negative mechanism underlies autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy linked to mutations in ELOVL4. J. Biol. Chem. 280: 32521—32530. PMID 16036915 DOI:10.1074/jbc.M503411200
Edwards A.O., Donoso L.A., Ritter R. III (2001). A novel gene for autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy with homology to the SUR4 protein family. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42: 2652—2663. PMID 11581213
Rivolta C., Ayyagari R., Sieving P.A., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis. Mol. Vis. 9: 49—51. PMID 12592226

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ELOVL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14415 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9GZR5 (англ.) . Архів оригіналу за 12 грудня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.