ELOVL5

Ідентифікатори

Символи

ELOVL5, HELO1, SCA38, dJ483K16.1, ELOVL fatty acid elongase 5

Зовнішні ІД

OMIM: 611805 MGI: 1916051 HomoloGene: 41449 GeneCards: ELOVL5

Пов'язані генетичні захворювання

spinocerebellar ataxia type 38^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transferase activity • 3-oxo-arachidoyl-CoA synthase activity • 3-oxo-cerotoyl-CoA synthase activity • fatty acid elongase activity • 3-oxo-lignoceronyl-CoA synthase activity • very-long-chain 3-ketoacyl-CoA synthase activity
Клітинна компонента	• dendritic tree • дендрит (нейробіологія) • integral component of membrane • cell projection • endoplasmic reticulum membrane • neuronal cell body • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • integral component of endoplasmic reticulum membrane
Біологічний процес	• lipid metabolism • fatty acid biosynthetic process • linoleic acid metabolic process • alpha-linolenic acid metabolic process • fatty acid metabolic process • unsaturated fatty acid biosynthetic process • fatty acid elongation, polyunsaturated fatty acid • very long-chain fatty acid biosynthetic process • fatty acid elongation, monounsaturated fatty acid • long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process • positive regulation of fatty acid biosynthetic process • fatty acid elongation, saturated fatty acid • sphingolipid biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


60481


68801

Ensembl


ENSG00000012660


ENSMUSG00000032349

UniProt


Q9NYP7


Q8BHI7

RefSeq (мРНК)


NM_021814 NM_001242828 NM_001242830 NM_001242831 NM_001301856


NM_134255

RefSeq (білок)


NP_001229757 NP_001229759 NP_001229760 NP_001288785 NP_068586


NP_599016

Локус (UCSC)

Хр. 6: 53.27 – 53.35 Mb

Хр. 9: 77.82 – 77.89 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ELOVL5 (англ. ELOVL fatty acid elongase 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 35 293^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEHFDASLST	YFKALLGPRD	TRVKGWFLLD	NYIPTFICSV	IYLLIVWLGP
KYMRNKQPFS	CRGILVVYNL	GLTLLSLYMF	CELVTGVWEG	KYNFFCQGTR
TAGESDMKII	RVLWWYYFSK	LIEFMDTFFF	ILRKNNHQIT	VLHVYHHASM
LNIWWFVMNW	VPCGHSYFGA	TLNSFIHVLM	YSYYGLSSVP	SMRPYLWWKK
YITQGQLLQF	VLTIIQTSCG	VIWPCTFPLG	WLYFQIGYMI	SLIALFTNFY
IQTYNKKGAS	RRKDHLKDHQ	NGSMAAVNGH	TNSFSPLENN	VKPRKLRKD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ELOVL5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21308 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NYP7 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.