ETHE1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | ETHE1, HSCO, YF13H12, persulfide dioxygenase, ETHE1 persulfide dioxygenase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608451 MGI: 1913321 HomoloGene: 8622 GeneCards: ETHE1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ethylmalonic encephalopathy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • iron ion binding • oxidoreductase activity • sulfur dioxygenase activity • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • hydrolase activity, acting on ester bonds |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • клітинне ядро • нуклеоплазма |
---|
Біологічний процес | • hydrogen sulfide metabolic process • sulfide oxidation, using sulfide:quinone oxidoreductase • glutathione metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_014297 NM_001320867 NM_001320868 NM_001320869 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001307796 NP_001307797 NP_001307798 NP_055112 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 19: 43.51 – 43.53 Mb | Хр. 7: 24.29 – 24.31 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ETHE1 (англ. ETHE1, persulfide dioxygenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 254 амінокислот, а молекулярна маса — 27 873[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAEAVLRVAR | | RQLSQRGGSG | | APILLRQMFE | | PVSCTFTYLL | | GDRESREAVL |
IDPVLETAPR | | DAQLIKELGL | | RLLYAVNTHC | | HADHITGSGL | | LRSLLPGCQS |
VISRLSGAQA | | DLHIEDGDSI | | RFGRFALETR | | ASPGHTPGCV | | TFVLNDHSMA |
FTGDALLIRG | | CGRTDFQQGC | | AKTLYHSVHE | | KIFTLPGDCL | | IYPAHDYHGF |
TVSTVEEERT | | LNPRLTLSCE | | EFVKIMGNLN | | LPKPQQIDFA | | VPANMRCGVQ |
TPTA |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kabil O., Banerjee R. (2012). Characterization of patient mutations in human persulfide dioxygenase (ETHE1) involved in H2S catabolism. J. Biol. Chem. 287: 44561—44567. PMID 23144459 DOI:10.1074/jbc.M112.407411
- Pettinati I., Brem J., McDonough M.A., Schofield C.J. (2015). Crystal structure of human persulfide dioxygenase: structural basis of ethylmalonic encephalopathy. Hum. Mol. Genet. 24: 2458—2469. PMID 25596185 DOI:10.1093/HMG/DDV007
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ETHE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23287 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O95571 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |