EXT1

Ідентифікатори

Символи

EXT1, EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV, exostosin glycosyltransferase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 608177 MGI: 894663 HomoloGene: 30957 GeneCards: EXT1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, trichorhinophalangeal syndrome type II, Хондросаркома, exostoses, multiple, type 1^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • heparan sulfate N-acetylglucosaminyltransferase activity • acetylglucosaminyltransferase activity • protein homodimerization activity • glycosyltransferase activity • N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase activity • glucuronosyltransferase activity • glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • protein heterodimerization activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • Golgi membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• skeletal system development • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process, polysaccharide chain biosynthetic process • endoderm development • embryonic skeletal joint development • осифікація • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process • axon guidance • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • brain development • гаструляція • olfactory bulb development • mesoderm development • cellular polysaccharide biosynthetic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • glycosaminoglycan biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2131


14042

Ensembl


ENSG00000182197


ENSMUSG00000061731

UniProt


Q16394


P97464

RefSeq (мРНК)


NM_000127


NM_010162

RefSeq (білок)


NP_000118


NP_034292

Локус (UCSC)

Хр. 8: 117.79 – 118.11 Mb

Хр. 15: 52.93 – 53.21 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EXT1 (англ. Exostosin glycosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 86 255^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQAKKRYFIL	LSAGSCLALL	FYFGGLQFRA	SRSHSRREEH	SGRNGLHHPS
PDHFWPRFPD	ALRPFVPWDQ	LENEDSSVHI	SPRQKRDANS	SIYKGKKCRM
ESCFDFTLCK	KNGFKVYVYP	QQKGEKIAES	YQNILAAIEG	SRFYTSDPSQ
ACLFVLSLDT	LDRDQLSPQY	VHNLRSKVQS	LHLWNNGRNH	LIFNLYSGTW
PDYTEDVGFD	IGQAMLAKAS	ISTENFRPNF	DVSIPLFSKD	HPRTGGERGF
LKFNTIPPLR	KYMLVFKGKR	YLTGIGSDTR	NALYHVHNGE	DVVLLTTCKH
GKDWQKHKDS	RCDRDNTEYE	KYDYREMLHN	ATFCLVPRGR	RLGSFRFLEA
LQAACVPVML	SNGWELPFSE	VINWNQAAVI	GDERLLLQIP	STIRSIHQDK
ILALRQQTQF	LWEAYFSSVE	KIVLTTLEII	QDRIFKHISR	NSLIWNKHPG
GLFVLPQYSS	YLGDFPYYYA	NLGLKPPSKF	TAVIHAVTPL	VSQSQPVLKL
LVAAAKSQYC	AQIIVLWNCD	KPLPAKHRWP	ATAVPVVVIE	GESKVMSSRF
LPYDNIITDA	VLSLDEDTVL	STTEVDFAFT	VWQSFPERIV	GYPARSHFWD
NSKERWGYTS	KWTNDYSMVL	TGAAIYHKYY	HYLYSHYLPA	SLKNMVDQLA
NCEDILMNFL	VSAVTKLPPI	KVTQKKQYKE	TMMGQTSRAS	RWADPDHFAQ
RQSCMNTFAS	WFGYMPLIHS	QMRLDPVLFK	DQVSILRKKY	RDIERL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Duncan G., McCormick C., Tufaro F. (2001). The link between heparan sulfate and hereditary bone disease: finding a function for the EXT family of putative tumor suppressor proteins. J. Clin. Invest. 108: 511—516. PMID 11518722 DOI:10.1172/JCI13737
Wuyts W., Van Hul W. (2000). Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum. Mutat. 15: 220—227. PMID 10679937 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EXT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3512 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q16394 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.