FAH |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1HYO, 1QCN, 1QCO, 1QQJ, 2HZY | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | FAH, Fumarylacetoacetase, fumarylacetoacetate hydrolase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613871 MGI: 95482 HomoloGene: 110 GeneCards: FAH |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
tyrosinemia type I[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • fumarylacetoacetase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • екзосома |
---|
Біологічний процес | • aromatic amino acid family metabolic process • обмін речовин • L-phenylalanine catabolic process • arginine catabolic process • tyrosine catabolic process • homogentisate catabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000137 NM_001374377 NM_001374380 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000128 NP_001361306 NP_001361309 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 15: 80.15 – 80.19 Mb | Хр. 7: 84.23 – 84.26 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FAH (англ. Fumarylacetoacetate hydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 46 374[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSFIPVAEDS | | DFPIHNLPYG | | VFSTRGDPRP | | RIGVAIGDQI | | LDLSIIKHLF |
TGPVLSKHQD | | VFNQPTLNSF | | MGLGQAAWKE | | ARVFLQNLLS | | VSQARLRDDT |
ELRKCAFISQ | | ASATMHLPAT | | IGDYTDFYSS | | RQHATNVGIM | | FRDKENALMP |
NWLHLPVGYH | | GRASSVVVSG | | TPIRRPMGQM | | KPDDSKPPVY | | GACKLLDMEL |
EMAFFVGPGN | | RLGEPIPISK | | AHEHIFGMVL | | MNDWSARDIQ | | KWEYVPLGPF |
LGKSFGTTVS | | PWVVPMDALM | | PFAVPNPKQD | | PRPLPYLCHD | | EPYTFDINLS |
VNLKGEGMSQ | | AATICKSNFK | | YMYWTMLQQL | | THHSVNGCNL | | RPGDLLASGT |
ISGPEPENFG | | SMLELSWKGT | | KPIDLGNGQT | | RKFLLDGDEV | | IITGYCQGDG |
YRIGFGQCAG | | KVLPALLPS |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- St Louis M., Tanguay R.M. (1997). Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type I: overview. Hum. Mutat. 9: 291—299. PMID 9101289 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<291::AID-HUMU1>3.3.CO;2-L
- Labelle Y., Phaneuf D., Leclerc B., Tanguay R.M. (1993). Characterization of the human fumarylacetoacetate hydrolase gene and identification of a missense mutation abolishing enzymatic activity. Hum. Mol. Genet. 2: 941—946. PMID 8364576 DOI:10.1093/hmg/2.7.941
- Grompe M., Al-Dhalimy M. (1993). Mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in four patients with tyrosinemia, type I. Hum. Mutat. 2: 85—93. PMID 8318997 DOI:10.1002/humu.1380020205
- Hahn S.H., Krasnewich D., Brantly M., Kvittingen E.A., Gahl W.A. (1995). Heterozygosity for an exon 12 splicing mutation and a W234G missense mutation in an American child with chronic tyrosinemia type 1. Hum. Mutat. 6: 66—73. PMID 7550234 DOI:10.1002/humu.1380060113
- Bergeron A., D'Astous M., Timm D.E., Tanguay R.M. (2001). Structural and functional analysis of missense mutations in fumarylacetoacetate hydrolase, the gene deficient in hereditary tyrosinemia type 1. J. Biol. Chem. 276: 15225—15231. PMID 11278491 DOI:10.1074/jbc.M009341200
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FAH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3579 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P16930 (англ.) . Архів оригіналу за 6 листопада 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |