FGD1

FGD1
Ідентифікатори
Символи FGD1, AAS, FGDY, MRXS16, ZFYVE3, FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
Зовнішні ІД OMIM: 300546 MGI: 104566 HomoloGene: 3282 GeneCards: FGD1
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Аарскога[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

зв'язування з іоном металу
small GTPase binding
guanyl-nucleotide exchange factor activity

Клітинна компонента

цитоплазма
комплекс Ґольджі
cell projection
гіалоплазма
lamellipodium
ruffle
цитоскелет

Біологічний процес

regulation of Rho protein signal transduction
GO:0072468 сигнальна трансдукція
multicellular organism development
cytoskeleton organization
positive regulation of apoptotic process
GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity
filopodium assembly
regulation of small GTPase mediated signal transduction
regulation of cell shape
actin cytoskeleton organization
animal organ morphogenesis
G protein-coupled receptor signaling pathway

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2245
14163
Ensembl
ENSG00000102302
ENSMUSG00000025265
UniProt
P98174
P52734
RefSeq (мРНК)
NM_004463
NM_008001
RefSeq (білок)
NP_004454
NP_004454.2
NP_032027
Локус (UCSC) Хр. X: 54.45 – 54.5 Mb Хр. X: 149.83 – 149.87 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FGD1 (англ. FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 961 амінокислот, а молекулярна маса — 106 561[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHGHRAPGGAGPSEPEHPATNPPGAAPPACADSDPGASEPGLLARRGSGS
ALGGPLDPQFVGPSDTSLGAAPGHRVLPCGPSPQHHRALRFSYHLEGSQP
RPGLHQGNRILVKSLSLDPGQSLEPHPEGPQRLRSDPGPPTETPSQRPSP
LKRAPGPKPQVPPKPSYLQMPRMPPPLEPIPPPPSRPLPADPRVAKGLAP
RAEASPSSAAVSSLIEKFEREPVIVASDRPVPGPSPGPPEPVMLPQPTSQ
PPVPQLPEGEASRCLFLLAPGPRDGEKVPNRDSGIDSISSPSNSEETCFV
SDDGPPSHSLCPGPPALASVPVALADPHRPGSQEVDSDLEEEDDEEEEEE
KDREIPVPLMERQESVELTVQQKVFHIANELLQTEKAYVSRLHLLDQVFC
ARLLEEARNRSSFPADVVHGIFSNICSIYCFHQQFLLPELEKRMEEWDRY
PRIGDILQKLAPFLKMYGEYVKNFDRAVELVNTWTERSTQFKVIIHEVQK
EEACGNLTLQHHMLEPVQRIPRYELLLKDYLLKLPHGSPDSKDAQKSLEL
IATAAEHSNAAIRKMERMHKLLKVYELLGGEEDIVSPTKELIKEGHILKL
SAKNGTTQDRYLILFNDRLLYCVPRLRLLGQKFSVRARIDVDGMELKESS
NLNLPRTFLVSGKQRSLELQARTEEEKKDWVQAINSTLLKHEQTLETFKL
LNSTNREDEDTPPNSPNVDLGKRAPTPIREKEVTMCMRCQEPFNSITKRR
HHCKACGHVVCGKCSEFRARLVYDNNRSNRVCTDCYVALHGVPGSSPACS
QHTPQRRRSILEKQASVAAENSVICSFLHYMEKGGKGWHKAWFVVPENEP
LVLYIYGAPQDVKAQRSLPLIGFEVGPPEAGERPDRRHVFKITQSHLSWY
FSPETEELQRRWMAVLGRAGRGDTFCPGPTLSEDREMEEAPVAALGATAE
PPESPQTRDKT

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FGD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3663 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, P98174 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»