FHIT

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1FHI, 2FHI, 2FIT, 5FIT, 3FIT, 1FIT, 4FIT, 6FIT

Ідентифікатори

Символи

FHIT, AP3Aase, FRA3B, fragile histidine triad, tríada histidina fràgil, fragile histidine triad diadenosine triphosphatase

Зовнішні ІД

OMIM: 601153 MGI: 1277947 HomoloGene: 21661 GeneCards: FHIT

Пов'язані генетичні захворювання

короткозорість, Розщеплення піднебіння, синдром Аспергера, розлад дефіциту уваги та гіперактивності^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• bis(5'-adenosyl)-triphosphatase activity • nucleotide binding • каталітична активність • hydrolase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ubiquitin protein ligase binding • identical protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • мітохондрія • клітинне ядро • fibrillar center • клітинна мембрана
Біологічний процес	• negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process • purine nucleotide metabolic process • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • nucleotide metabolic process • transcription, DNA-templated • intrinsic apoptotic signaling pathway by p53 class mediator • GO:0097285 апоптоз
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2272


14198

Ensembl


ENSG00000189283


ENSMUSG00000060579

UniProt


P49789


O89106

RefSeq (мРНК)

NM_001166243 NM_002012 NM_001320899 NM_001320900 NM_001320901
NM_001354589 NM_001354590


NM_010210 NM_001308285 NM_001308286 NM_001360141

RefSeq (білок)

NP_001159715 NP_001307828 NP_001307829 NP_001307830 NP_002003
NP_001341518 NP_001341519


NP_001295214 NP_001295215 NP_034340 NP_001347070

Локус (UCSC)

Хр. 3: 59.75 – 61.25 Mb

Хр. 14: 11.31 – 12.92 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FHIT (англ. Fragile histidine triad) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 147 амінокислот, а молекулярна маса — 16 858^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSFRFGQHLI	KPSVVFLKTE	LSFALVNRKP	VVPGHVLVCP	LRPVERFHDL
RPDEVADLFQ	TTQRVGTVVE	KHFHGTSLTF	SMQDGPEAGQ	TVKHVHVHVL
PRKAGDFHRN	DSIYEELQKH	DKEDFPASWR	SEEEMAAEAA	ALRVYFQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іоном марганцю. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Shi Y., Zou M., Farid N.R., Paterson M.C. (2000). Association of FHIT (fragile histidine triad), a candidate tumour suppressor gene, with the ubiquitin-conjugating enzyme hUBC9. Biochem. J. 352: 443—448. PMID 11085938 DOI:10.1042/bj3520443
Huang K., Arabshahi A., Wei Y., Frey P.A. (2004). The mechanism of action of the fragile histidine triad, Fhit: isolation of a covalent adenylyl enzyme and chemical rescue of H96G-Fhit. Biochemistry. 43: 7637—7642. PMID 15182206 DOI:10.1021/bi049762n
Weiske J., Albring K.F., Huber O. (2007). The tumor suppressor Fhit acts as a repressor of beta-catenin transcriptional activity. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 20344—20349. PMID 18077326 DOI:10.1073/pnas.0703664105
Lima C.D., Klein M.G., Hendrickson W.A. (1997). Structure-based analysis of catalysis and substrate definition in the HIT protein family. Science. 278: 286—290. PMID 9323207 DOI:10.1126/science.278.5336.286

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FHIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3701 (англ.) . Архів оригіналу за 17 жовтня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, P49789 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.