GATAD2B

Ідентифікатори

Символи

GATAD2B, MRD18, P66beta, p68, GATA zinc finger domain containing 2B, GANDS

Зовнішні ІД

OMIM: 614998 MGI: 2443225 HomoloGene: 32484 GeneCards: GATAD2B

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 18^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • nucleosomal DNA binding • sequence-specific DNA binding • zinc ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• nuclear speck • клітинне ядро • нуклеоплазма • NuRD complex • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57459


229542

Ensembl


ENSG00000143614 ENSG00000261992


ENSMUSG00000042390

UniProt


Q8WXI9


Q8VHR5

RefSeq (мРНК)


NM_020699


NM_139304 NM_001379655 NM_001379656 NM_001379657

RefSeq (білок)


NP_065750


NP_647465 NP_001366584 NP_001366585 NP_001366586

Локус (UCSC)

Хр. 1: 153.79 – 153.92 Mb

Хр. 3: 90.2 – 90.27 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GATAD2B (англ. GATA zinc finger domain containing 2B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 593 амінокислот, а молекулярна маса — 65 261^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDRMTEDALR	LNLLKRSLDP	ADERDDVLAK	RLKMEGHEAM	ERLKMLALLK
RKDLANLEVP	HELPTKQDGS	GVKGYEEKLN	GNLRPHGDNR	TAGRPGKENI
NDEPVDMSAR	RSEPERGRLT	PSPDIIVLSD	NEASSPRSSS	RMEERLKAAN
LEMFKGKGIE	ERQQLIKQLR	DELRLEEARL	VLLKKLRQSQ	LQKENVVQKT
PVVQNAASIV	QPSPAHVGQQ	GLSKLPSRPG	AQGVEPQNLR	TLQGHSVIRS
ATNTTLPHML	MSQRVIAPNP	AQLQGQRGPP	KPGLVRTTTP	NMNPAINYQP
QSSSSVPCQR	TTSSAIYMNL	ASHIQPGTVN	RVSSPLPSPS	AMTDAANSQA
AAKLALRKQL	EKTLLEIPPP	KPPAPLLHFL	PSAANSEFIY	MVGLEEVVQS
VIDSQGKSCA	SLLRVEPFVC	AQCRTDFTPH	WKQEKNGKIL	CEQCMTSNQK
KALKAEHTNR	LKNAFVKALQ	QEQEIEQRLQ	QQAALSPTTA	PAVSSVSKQE
TIMRHHTLRQ	APQPQSSLQR	GIPTSARSML	SNFAQAPQLS	VPGGLLGMPG
VNIAYLNTGI	GGHKGPSLAD	RQREYLLDMI	PPRSISQSIS	GQK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Brackertz M., Boeke J., Zhang R., Renkawitz R. (2002). Two highly related p66 proteins comprise a new family of potent transcriptional repressors interacting with MBD2 and MBD3. J. Biol. Chem. 277: 40958—40966. PMID 12183469 DOI:10.1074/jbc.M207467200
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Brackertz M., Gong Z., Leers J., Renkawitz R. (2006). p66alpha and p66beta of the Mi-2/NuRD complex mediate MBD2 and histone interaction. Nucleic Acids Res. 34: 397—406. PMID 16415179 DOI:10.1093/nar/gkj437
Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GATAD2B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30778 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8WXI9 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.