GDAP1

Ідентифікатори

Символи

GDAP1, CMT4, CMT4A, CMTRIA, ganglioside induced differentiation associated protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 606598 MGI: 1338002 HomoloGene: 40713 GeneCards: GDAP1

Пов'язані генетичні захворювання

Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A, autosomal dominant Charcot-Marie-tooth disease type 2K, Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• glutathione transferase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • integral component of mitochondrial outer membrane • мембрана • мітохондрія • клітинне ядро • цитоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• GO:1990613 mitochondrial fusion • protein targeting to mitochondrion • response to retinoic acid • mitochondrial fission • cellular response to vitamin D • glutathione metabolic process • mitochondrion organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54332


14545

Ensembl


ENSG00000104381


ENSMUSG00000025777

UniProt


Q8TB36


O88741

RefSeq (мРНК)

NM_001040875 NM_018972 NM_001362929 NM_001362930 NM_001362931
NM_001362932


NM_010267

RefSeq (білок)

NP_001035808 NP_061845 NP_001349858 NP_001349859 NP_001349860
NP_001349861


NP_034397

Локус (UCSC)

Хр. 8: 74.32 – 74.52 Mb

Хр. 1: 17.22 – 17.23 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GDAP1 (англ. Ganglioside induced differentiation associated protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 358 амінокислот, а молекулярна маса — 41 346^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAERQEEQRG	SPPLRAEGKA	DAEVKLILYH	WTHSFSSQKV	RLVIAEKALK
CEEHDVSLPL	SEHNEPWFMR	LNSTGEVPVL	IHGENIICEA	TQIIDYLEQT
FLDERTPRLM	PDKESMYYPR	VQHYRELLDS	LPMDAYTHGC	ILHPELTVDS
MIPAYATTRI	RSQIGNTESE	LKKLAEENPD	LQEAYIAKQK	RLKSKLLDHD
NVKYLKKILD	ELEKVLDQVE	TELQRRNEET	PEEGQQPWLC	GESFTLADVS
LAVTLHRLKF	LGFARRNWGN	GKRPNLETYY	ERVLKRKTFN	KVLGHVNNIL
ISAVLPTAFR	VAKKRAPKVL	GTTLVVGLLA	GVGYFAFMLF	RKRLGSMILA
FRPRPNYF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

Liu H., Nakagawa T., Kanematsu T., Uchida T., Tsuji S. (1999). Isolation of 10 differentially expressed cDNAs in differentiated Neuro2a cells induced through controlled expression of the GD3 synthase gene. J. Neurochem. 72: 1781—1790. PMID 10217254 DOI:10.1046/j.1471-4159.1999.0721781.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Niemann A., Ruegg M., La Padula V., Schenone A., Suter U. (2005). Ganglioside-induced differentiation associated protein 1 is a regulator of the mitochondrial network: new implications for Charcot-Marie-Tooth disease. J. Cell Biol. 170: 1067—1078. PMID 16172208 DOI:10.1083/jcb.200507087
Shield A.J., Murray T.P., Board P.G. (2006). Functional characterisation of ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 as a glutathione transferase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 347: 859—866. PMID 16857173 DOI:10.1016/j.bbrc.2006.06.189

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GDAP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15968 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8TB36 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.