GDF6 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GDF6, BMP-13, BMP13, CDMP2, KFM, KFS, KFS1, KFSL, LCA17, MCOP4, MCOPCB6, SCDO4, SGM1, growth differentiation factor 6, SYNS4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 601147 MGI: 95689 HomoloGene: 40883 GeneCards: GDF6 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Leber congenital amaurosis 17, isolated microphthalmia 3[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • cytokine activity • protein homodimerization activity • transforming growth factor beta receptor binding • growth factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • extracellular region • міжклітинний простір |
---|
Біологічний процес | • regulation of apoptotic process • GO:0097285 апоптоз • pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • retinal cell apoptotic process • regulation of MAPK cascade • розвиток клітин • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • BMP signaling pathway • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • positive regulation of chondrocyte differentiation • positive regulation of neuron differentiation • activin receptor signaling pathway • SMAD protein signal transduction • positive regulation of p38MAPK cascade • fat cell differentiation • regulation of signaling receptor activity |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 8: 96.14 – 96.16 Mb | Хр. 4: 9.84 – 9.86 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GDF6 (англ. Growth differentiation factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 455 амінокислот, а молекулярна маса — 50 662[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDTPRVLLSA | | VFLISFLWDL | | PGFQQASISS | | SSSSAELGST | | KGMRSRKEGK |
MQRAPRDSDA | | GREGQEPQPR | | PQDEPRAQQP | | RAQEPPGRGP | | RVVPHEYMLS |
IYRTYSIAEK | | LGINASFFQS | | SKSANTITSF | | VDRGLDDLSH | | TPLRRQKYLF |
DVSMLSDKEE | | LVGAELRLFR | | QAPSAPWGPP | | AGPLHVQLFP | | CLSPLLLDAR |
TLDPQGAPPA | | GWEVFDVWQG | | LRHQPWKQLC | | LELRAAWGEL | | DAGEAEARAR |
GPQQPPPPDL | | RSLGFGRRVR | | PPQERALLVV | | FTRSQRKNLF | | AEMREQLGSA |
EAAGPGAGAE | | GSWPPPSGAP | | DARPWLPSPG | | RRRRRTAFAS | | RHGKRHGKKS |
RLRCSKKPLH | | VNFKELGWDD | | WIIAPLEYEA | | YHCEGVCDFP | | LRSHLEPTNH |
AIIQTLMNSM | | DPGSTPPSCC | | VPTKLTPISI | | LYIDAGNNVV | | YKQYEDMVVE |
SCGCR |
Кодований геном білок за функціями належить до цитокінів, факторів росту, білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як апоптоз. Секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GDF6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4221 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q6KF10 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |