GDF6

Ідентифікатори

Символи

GDF6, BMP-13, BMP13, CDMP2, KFM, KFS, KFS1, KFSL, LCA17, MCOP4, MCOPCB6, SCDO4, SGM1, growth differentiation factor 6, SYNS4

Зовнішні ІД

OMIM: 601147 MGI: 95689 HomoloGene: 40883 GeneCards: GDF6

Пов'язані генетичні захворювання

Leber congenital amaurosis 17, isolated microphthalmia 3^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cytokine activity • protein homodimerization activity • transforming growth factor beta receptor binding • growth factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• extracellular region • міжклітинний простір
Біологічний процес	• regulation of apoptotic process • GO:0097285 апоптоз • pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • retinal cell apoptotic process • regulation of MAPK cascade • розвиток клітин • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • BMP signaling pathway • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • positive regulation of chondrocyte differentiation • positive regulation of neuron differentiation • activin receptor signaling pathway • SMAD protein signal transduction • positive regulation of p38MAPK cascade • fat cell differentiation • regulation of signaling receptor activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


392255


242316

Ensembl


ENSG00000156466


ENSMUSG00000051279

UniProt


Q6KF10


P43028

RefSeq (мРНК)


NM_001001557


NM_013526

RefSeq (білок)


NP_001001557


NP_038554

Локус (UCSC)

Хр. 8: 96.14 – 96.16 Mb

Хр. 4: 9.84 – 9.86 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GDF6 (англ. Growth differentiation factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 455 амінокислот, а молекулярна маса — 50 662^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDTPRVLLSA	VFLISFLWDL	PGFQQASISS	SSSSAELGST	KGMRSRKEGK
MQRAPRDSDA	GREGQEPQPR	PQDEPRAQQP	RAQEPPGRGP	RVVPHEYMLS
IYRTYSIAEK	LGINASFFQS	SKSANTITSF	VDRGLDDLSH	TPLRRQKYLF
DVSMLSDKEE	LVGAELRLFR	QAPSAPWGPP	AGPLHVQLFP	CLSPLLLDAR
TLDPQGAPPA	GWEVFDVWQG	LRHQPWKQLC	LELRAAWGEL	DAGEAEARAR
GPQQPPPPDL	RSLGFGRRVR	PPQERALLVV	FTRSQRKNLF	AEMREQLGSA
EAAGPGAGAE	GSWPPPSGAP	DARPWLPSPG	RRRRRTAFAS	RHGKRHGKKS
RLRCSKKPLH	VNFKELGWDD	WIIAPLEYEA	YHCEGVCDFP	LRSHLEPTNH
AIIQTLMNSM	DPGSTPPSCC	VPTKLTPISI	LYIDAGNNVV	YKQYEDMVVE
SCGCR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до цитокінів, факторів росту, білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як апоптоз. Секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GDF6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4221 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q6KF10 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.