GPD1L

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2PLA

Ідентифікатори

Символи

GPD1L, GPD1-L, glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like, glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like

Зовнішні ІД

OMIM: 611778 MGI: 1289257 HomoloGene: 56097 GeneCards: GPD1L

Пов'язані генетичні захворювання

Brugada syndrome 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0050229 oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • sodium channel regulator activity • protein homodimerization activity • transmembrane transporter binding • NAD binding • oxidoreductase activity • glycerol-3-phosphate dehydrogenase [NAD+ activity]
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • клітинна мембрана • glycerol-3-phosphate dehydrogenase complex • екзосома
Біологічний процес	• phosphatidic acid biosynthetic process • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization • negative regulation of protein kinase C signaling • glycerol-3-phosphate catabolic process • ventricular cardiac muscle cell action potential • glycerol-3-phosphate metabolic process • NAD metabolic process • регуляція серцевого ритму • NADH metabolic process • regulation of sodium ion transmembrane transporter activity • positive regulation of protein localization to cell surface • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport • negative regulation of peptidyl-serine phosphorylation • carbohydrate metabolic process • потенціал дії • NADH oxidation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23171


333433

Ensembl


ENSG00000152642


ENSMUSG00000050627

UniProt


Q8N335


Q3ULJ0

RefSeq (мРНК)


NM_015141


NM_175380

RefSeq (білок)


NP_055956


NP_780589

Локус (UCSC)

Хр. 3: 32.11 – 32.17 Mb

Хр. 9: 114.73 – 114.76 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GPD1L (англ. Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 38 419^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAAPLKVCI	VGSGNWGSAV	AKIIGNNVKK	LQKFASTVKM	WVFEETVNGR
KLTDIINNDH	ENVKYLPGHK	LPENVVAMSN	LSEAVQDADL	LVFVIPHQFI
HRICDEITGR	VPKKALGITL	IKGIDEGPEG	LKLISDIIRE	KMGIDISVLM
GANIANEVAA	EKFCETTIGS	KVMENGLLFK	ELLQTPNFRI	TVVDDADTVE
LCGALKNIVA	VGAGFCDGLR	CGDNTKAAVI	RLGLMEMIAF	ARIFCKGQVS
TATFLESCGV	ADLITTCYGG	RNRRVAEAFA	RTGKTIEELE	KEMLNGQKLQ
GPQTSAEVYR	ILKQKGLLDK	FPLFTAVYQI	CYESRPVQEM	LSCLQSHPEH
T

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Valdivia C.R., Ueda K., Ackerman M.J., Makielski J.C. (2009). GPD1L links redox state to cardiac excitability by PKC-dependent phosphorylation of the sodium channel SCN5A. Am. J. Physiol. 297: H1446—H1452. PMID 19666841 DOI:10.1152/ajpheart.00513.2009

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GPD1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28956 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8N335 (англ.) . Архів оригіналу за 26 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.