GRXCR1

Ідентифікатори

Символи

GRXCR1, DFNB25, PPP1R88, glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1

Зовнішні ІД

OMIM: 613283 MGI: 3577767 HomoloGene: 42423 GeneCards: GRXCR1

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive nonsyndromic deafness 25, nonsyndromic deafness^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-disulfide reductase activity • electron transfer activity • молекулярна функція
Клітинна компонента	• cell projection • stereocilium • війка • kinocilium • Мікроворсинки
Біологічний процес	• inner ear receptor cell development • negative regulation of phosphatase activity • inner ear receptor cell stereocilium organization • слух • vestibular receptor cell development • cell redox homeostasis • Електронтранспортний ланцюг
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


389207


433899

Ensembl


ENSG00000215203


ENSMUSG00000068082

UniProt


A8MXD5


Q50H32

RefSeq (мРНК)


NM_001080476


NM_001018019

RefSeq (білок)


NP_001073945


NP_001018019

Локус (UCSC)

Хр. 4: 42.89 – 43.03 Mb

Хр. 5: 68.19 – 68.32 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GRXCR1 (англ. Glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 290 амінокислот, а молекулярна маса — 32 294^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLKREMKPES	DRPRKVRFRI	ASSHSGRVLK	EVYEDGQPSG	SLDSECASIC
GIDGLGDSDG	QQNGHIESEG	DENENDQDSL	LVLARAASEK	GFGTRRVNIL
SKNGTVRGVK	YKVSAGQALF	NNLTKVLQQP	STDLEFDRVV	IYTTCLRVVR
TTFERCELVR	KIFQNHRVKF	EEKNIALNGE	YGKELDERCR	RVSEAPSLPV
VFIDGHYLGG	AEKILSMNES	GELQDILTKI	ERVQHPHECP	SCGGFGFLPC
SVCHGSKMSM	FRNCFTDSFK	ALKCTACNEN	GLQRCKNCAG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинних відростках, війках.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GRXCR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:31673 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, A8MXD5 (англ.) . Архів оригіналу за 8 листопада 2016. Процитовано 30 серпня 2017.