HAPLN1

Ідентифікатори

Символи

HAPLN1, CRTL1, CRT1, hyaluronan and proteoglycan link protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 115435 MGI: 1337006 HomoloGene: 1420 GeneCards: HAPLN1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix structural constituent • hyaluronic acid binding • extracellular matrix structural constituent conferring compression resistance
Клітинна компонента	• GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular region • синапс • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• skeletal system development • extracellular matrix organization • central nervous system development • адгезія клітин
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1404


12950

Ensembl


ENSG00000145681


ENSMUSG00000021613

UniProt


P10915


Q9QUP5

RefSeq (мРНК)


NM_001884


NM_013500

RefSeq (білок)


NP_001875


NP_038528

Локус (UCSC)

Хр. 5: 83.64 – 83.72 Mb

Хр. 13: 89.69 – 89.76 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HAPLN1 (англ. Hyaluronan and proteoglycan link protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 354 амінокислот, а молекулярна маса — 40 166^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKSLLLLVLI	SICWADHLSD	NYTLDHDRAI	HIQAENGPHL	LVEAEQAKVF
SHRGGNVTLP	CKFYRDPTAF	GSGIHKIRIK	WTKLTSDYLK	EVDVFVSMGY
HKKTYGGYQG	RVFLKGGSDS	DASLVITDLT	LEDYGRYKCE	VIEGLEDDTV
VVALDLQGVV	FPYFPRLGRY	NLNFHEAQQA	CLDQDAVIAS	FDQLYDAWRG
GLDWCNAGWL	SDGSVQYPIT	KPREPCGGQN	TVPGVRNYGF	WDKDKSRYDV
FCFTSNFNGR	FYYLIHPTKL	TYDEAVQACL	NDGAQIAKVG	QIFAAWKILG
YDRCDAGWLA	DGSVRYPISR	PRRRCSPTEA	AVRFVGFPDK	KHKLYGVYCF
RAYN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Dudhia J., Hardingham T.E. (1990). The primary structure of human cartilage link protein. Nucleic Acids Res. 18: 1292—1292. PMID 2320422 DOI:10.1093/nar/18.5.1292
Dudhia J., Hardingham T.E. (1990). Nucleic Acids Res. 18: 2214—2214. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 2336413 DOI:10.1093/nar/18.8.2214
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Spicer A.P., Joo A., Bowling R.A. Jr. (2003). A hyaluronan binding link protein gene family whose members are physically linked adjacent to chondroitin sulfate proteoglycan core protein genes: the missing links. J. Biol. Chem. 278: 21083—21091. PMID 12663660 DOI:10.1074/jbc.M213100200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HAPLN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2380 (англ.) . Архів оригіналу за 3 липня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, P10915 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.