HECW1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3L4H

Ідентифікатори

Символи

HECW1, NEDL1, HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 610384 MGI: 2444115 HomoloGene: 9004 GeneCards: HECW1

Пов'язані генетичні захворювання

хвороба Альцгеймера, ожиріння^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • цитоплазма
Біологічний процес	• negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • Убіквітин-залежний протеоліз • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein polyubiquitination • ubiquitin-dependent protein catabolic process • GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process • regulation of dendrite morphogenesis • negative regulation of sodium ion transmembrane transporter activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23072


94253

Ensembl


ENSG00000002746


ENSMUSG00000021301

UniProt


Q76N89


Q8K4P8

RefSeq (мРНК)


NM_001287059 NM_015052


NM_001081348 NM_153130 NM_178809

RefSeq (білок)


NP_001273988 NP_055867


NP_001074817

Локус (UCSC)

Хр. 7: 43.11 – 43.57 Mb

Хр. 13: 14.4 – 14.7 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HECW1 (англ. HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 606 амінокислот, а молекулярна маса — 179 554^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLHLCSVKN	LYQNRFLGLA	AMASPSRNSQ	SRRRCKEPLR	YSYNPDQFHN
MDLRGGPHDG	VTIPRSTSDT	DLVTSDSRST	LMVSSSYYSI	GHSQDLVIHW
DIKEEVDAGD	WIGMYLIDEV	LSENFLDYKN	RGVNGSHRGQ	IIWKIDASSY
FVEPETKICF	KYYHGVSGAL	RATTPSVTVK	NSAAPIFKSI	GADETVQGQG
SRRLISFSLS	DFQAMGLKKG	MFFNPDPYLK	ISIQPGKHSI	FPALPHHGQE
RRSKIIGNTV	NPIWQAEQFS	FVSLPTDVLE	IEVKDKFAKS	RPIIKRFLGK
LSMPVQRLLE	RHAIGDRVVS	YTLGRRLPTD	HVSGQLQFRF	EITSSIHPDD
EEISLSTEPE	SAQIQDSPMN	NLMESGSGEP	RSEAPESSES	WKPEQLGEGS
VPDGPGNQSI	ELSRPAEEAA	VITEAGDQGM	VSVGPEGAGE	LLAQVQKDIQ
PAPSAEELAE	QLDLGEEASA	LLLEDGEAPA	STKEEPLEEE	ATTQSRAGRE
EEEKEQEEEG	DVSTLEQGEG	RLQLRASVKR	KSRPCSLPVS	ELETVIASAC
GDPETPRTHY	IRIHTLLHSM	PSAQGGSAAE	EEDGAEEEST	LKDSSEKDGL
SEVDTVAADP	SALEEDREEP	EGATPGTAHP	GHSGGHFPSL	ANGAAQDGDT
HPSTGSESDS	SPRQGGDHSC	EGCDASCCSP	SCYSSSCYST	SCYSSSCYSA
SCYSPSCYNG	NRFASHTRFS	SVDSAKISES	TVFSSQDDEE	EENSAFESVP
DSMQSPELDP	ESTNGAGPWQ	DELAAPSGHV	ERSPEGLESP	VAGPSNRREG
ECPILHNSQP	VSQLPSLRPE	HHHYPTIDEP	LPPNWEARID	SHGRVFYVDH
VNRTTTWQRP	TAAATPDGMR	RSGSIQQMEQ	LNRRYQNIQR	TIATERSEED
SGSQSCEQAP	AGGGGGGGSD	SEAESSQSSL	DLRREGSLSP	VNSQKITLLL
QSPAVKFITN	PEFFTVLHAN	YSAYRVFTSS	TCLKHMILKV	RRDARNFERY
QHNRDLVNFI	NMFADTRLEL	PRGWEIKTDQ	QGKSFFVDHN	SRATTFIDPR
IPLQNGRLPN	HLTHRQHLQR	LRSYSAGEAS	EVSRNRGASL	LARPGHSLVA
AIRSQHQHES	LPLAYNDKIV	AFLRQPNIFE	MLQERQPSLA	RNHTLREKIH
YIRTEGNHGL	EKLSCDADLV	ILLSLFEEEI	MSYVPLQAAF	HPGYSFSPRC
SPCSSPQNSP	GLQRASARAP	SPYRRDFEAK	LRNFYRKLEA	KGFGQGPGKI
KLIIRRDHLL	EGTFNQVMAY	SRKELQRNKL	YVTFVGEEGL	DYSGPSREFF
FLLSQELFNP	YYGLFEYSAN	DTYTVQISPM	SAFVENHLEW	FRFSGRILGL
ALIHQYLLDA	FFTRPFYKAL	LRLPCDLSDL	EYLDEEFHQS	LQWMKDNNIT
DILDLTFTVN	EEVFGQVTER	ELKSGGANTQ	VTEKNKKEYI	ERMVKWRVER
GVVQQTEALV	RGFYEVVDSR	LVSVFDAREL	ELVIAGTAEI	DLNDWRNNTE
YRGGYHDGHL	VIRWFWAAVE	RFNNEQRLRL	LQFVTGTSSV	PYEGFAALRG
SNGLRRFCIE	KWGKITSLPR	AHTCFNRLDL	PPYPSYSMLY	EKLLTAVEET
STFGLE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HECW1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22195 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q76N89 (англ.) . Архів оригіналу за 4 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.