HFE2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4UI1

Ідентифікатори

Символи

HJV, HFE2, hemojuvelin BMP co-receptor, HFE2A, hemochromatosis type 2 (juvenile), JH, RGMC

Зовнішні ІД

OMIM: 608374 MGI: 1916835 HomoloGene: 17060 GeneCards: HJV

Онтологія гена
Молекулярна функція	• coreceptor activity • BMP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • BMP receptor activity • transferrin receptor binding • signaling receptor binding
Клітинна компонента	• мембрана • клітинна мембрана • cell surface • plasma membrane protein complex • BMP receptor complex • anchored component of membrane • HFE-transferrin receptor complex • міжклітинний простір
Біологічний процес	• iron ion homeostasis • cellular response to BMP stimulus • protein autoprocessing • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • BMP signaling pathway • negative regulation of BMP signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • activin receptor signaling pathway • cellular iron ion homeostasis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


148738


69585

Ensembl


ENSG00000168509


ENSMUSG00000038403

UniProt


Q6ZVN8


Q7TQ32

RefSeq (мРНК)

NM_145277 NM_202004 NM_213652 NM_213653 NM_001316767
NM_001379352


NM_027126

RefSeq (білок)

NP_001303696 NP_660320 NP_973733 NP_998817 NP_998818
NP_001366281


NP_081402

Локус (UCSC)

Хр. 1: 146.02 – 146.04 Mb

Хр. 3: 96.43 – 96.44 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HFE2 (англ. Hemochromatosis type 2 (juvenile)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 426 амінокислот, а молекулярна маса — 45 080^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGEPGQSPSP	RSSHGSPPTL	STLTLLLLLC	GHAHSQCKIL	RCNAEYVSST
LSLRGGGSSG	ALRGGGGGGR	GGGVGSGGLC	RALRSYALCT	RRTARTCRGD
LAFHSAVHGI	EDLMIQHNCS	RQGPTAPPPP	RGPALPGAGS	GLPAPDPCDY
EGRFSRLHGR	PPGFLHCASF	GDPHVRSFHH	HFHTCRVQGA	WPLLDNDFLF
VQATSSPMAL	GANATATRKL	TIIFKNMQEC	IDQKVYQAEV	DNLPVAFEDG
SINGGDRPGG	SSLSIQTANP	GNHVEIQAAY	IGTTIIIRQT	AGQLSFSIKV
AEDVAMAFSA	EQDLQLCVGG	CPPSQRLSRS	ERNRRGAITI	DTARRLCKEG
LPVEDAYFHS	CVFDVLISGD	PNFTVAAQAA	LEDARAFLPD	LEKLHLFPSD
AGVPLSSATL	LAPLLSGLFV	LWLCIQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lee P.L., Beutler E., Rao S.V., Barton J.C. (2004). Genetic abnormalities and juvenile hemochromatosis: mutations of the HJV gene encoding hemojuvelin. Blood. 103: 4669—4671. PMID 14982867 DOI:10.1182/blood-2004-01-0072
Lee P.L., Barton J.C., Brandhagen D., Beutler E. (2004). Hemojuvelin (HJV) mutations in persons of European, African-American and Asian ancestry with adult onset haemochromatosis. Br. J. Haematol. 127: 224—229. PMID 15461631 DOI:10.1111/j.1365-2141.2004.05165.x

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4887 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q6ZVN8 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.