HPS1

Ідентифікатори

Символи

HPS1, HPS, BLOC3S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1, HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Зовнішні ІД

OMIM: 604982 MGI: 2177763 HomoloGene: 163 GeneCards: HPS1

Пов'язані генетичні захворювання

Hermansky-Pudlak syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein dimerization activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity
Клітинна компонента	• integral component of plasma membrane • BLOC-3 complex • лізосома • цитоплазма • гіалоплазма • GO:0016023 cytoplasmic vesicle
Біологічний процес	• lysosome organization • відповідь на стимул • зір • melanosome assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3257


192236

Ensembl


ENSG00000107521


ENSMUSG00000025188

UniProt


Q92902


O08983

RefSeq (мРНК)

NM_000195 NM_001311345 NM_182637 NM_182638 NM_182639
NM_001322476 NM_001322477 NM_001322478 NM_001322479 NM_001322480 NM_001322481 NM_001322482 NM_001322483 NM_001322484 NM_001322485 NM_001322487 NM_001322489 NM_001322490 NM_001322491 NM_001322492


NM_019424 NM_001346703 NM_001362410

RefSeq (білок)

NP_000186 NP_001298274 NP_001309405 NP_001309406 NP_001309407
NP_001309408 NP_001309409 NP_001309410 NP_001309411 NP_001309412 NP_001309413 NP_001309414 NP_001309416 NP_001309418 NP_001309419 NP_001309420 NP_001309421 NP_872577


NP_001333632 NP_062297 NP_001349339

Локус (UCSC)

Хр. 10: 98.42 – 98.45 Mb

Хр. 19: 42.74 – 42.77 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HPS1 (англ. HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 700 амінокислот, а молекулярна маса — 79 292^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKCVLVATEG	AEVLFYWTDQ	EFEESLRLKF	GQSENEEEEL	PALEDQLSTL
LAPVIISSMT	MLEKLSDTYT	CFSTENGNFL	YVLHLFGECL	FIAINGDHTE
SEGDLRRKLY	VLKYLFEVHF	GLVTVDGHLI	RKELRPPDLA	QRVQLWEHFQ
SLLWTYSRLR	EQEQCFAVEA	LERLIHPQLC	ELCIEALERH	VIQAVNTSPE
RGGEEALHAF	LLVHSKLLAF	YSSHSASSLR	PADLLALILL	VQDLYPSEST
AEDDIQPSPR	RARSSQNIPV	QQAWSPHSTG	PTGGSSAETE	TDSFSLPEEY
FTPAPSPGDQ	SSGSTIWLEG	GTPPMDALQI	AEDTLQTLVP	HCPVPSGPRR
IFLDANVKES	YCPLVPHTMY	CLPLWQGINL	VLLTRSPSAP	LALVLSQLMD
GFSMLEKKLK	EGPEPGASLR	SQPLVGDLRQ	RMDKFVKNRG	AQEIQSTWLE
FKAKAFSKSE	PGSSWELLQA	CGKLKRQLCA	IYRLNFLTTA	PSRGGPHLPQ
HLQDQVQRLM	REKLTDWKDF	LLVKSRRNIT	MVSYLEDFPG	LVHFIYVDRT
TGQMVAPSLN	CSQKTSSELG	KGPLAAFVKT	KVWSLIQLAR	RYLQKGYTTL
LFQEGDFYCS	YFLWFENDMG	YKLQMIEVPV	LSDDSVPIGM	LGGDYYRKLL
RYYSKNRPTE	AVRCYELLAL	HLSVIPTDLL	VQQAGQLARR	LWEASRIPLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

Bailin T., Oh J., Feng G.H., Fukai K., Spritz R.A. (1997). Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) gene. J. Invest. Dermatol. 108: 923—927. PMID 9182823 DOI:10.1111/1523-1747.ep12294634
Huizing M., Anikster Y., Gahl W.A. (2000). Characterization of a partial pseudogene homologous to the Hermansky-Pudlak syndrome gene HPS-1; relevance for mutation detection. Hum. Genet. 106: 370—373. PMID 10798370 DOI:10.1007/s004390051053
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Oetting W.S., King R.A. (1999). Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism. Hum. Mutat. 13: 99—115. PMID 10094567 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.3.CO;2-3
Gerondopoulos A., Langemeyer L., Liang J.R., Linford A., Barr F.A. (2012). BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor. Curr. Biol. 22: 2135—2139. PMID 23084991 DOI:10.1016/j.cub.2012.09.020

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HPS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5163 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q92902 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.